看到新聞2026年7月1日起，SMA篩檢目前已正式納入公費項目，全額補助檢驗費新台幣750 元，想到我去年懷孕時的檢測，心情如坐雲霄飛車，決定寫一篇文來分享，若有寫錯的部 份也請生醫領域的版友不吝指教 :) ♦脊髓性肌肉萎縮症(SMA) SMA是一種致命的非性聯遺傳遺傳疾病，患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地退化，發病 年齡從中年至幼年都有可能，當然越幼年時期發病為越嚴重的 SMA 患者，過去無法治療 的狀況下嬰兒罹患此病很難活過2歲。 SMA發生的主因是在第五對染色體長臂的區域，一種稱為「運動神經元存活基因」（SMN1 ）缺失。在台灣這個疾病帶因率約有 1/40~1/60的帶因率，也就是國小每兩班學生就有至 少一個人帶因，僅次於海洋性貧血，機率不算低，這也是為什麼SMA檢測很重要在2026年 被列為新生兒公費篩檢項目，但孕期檢測仍須自費。 ♦染色體脆折症 常見的性聯遺傳智能障礙疾病，發生率僅次於唐氏症。患者X染色體長臂末端會有脆弱的 斷點，且呈現斷裂的現象，因此而被命名，實際上為FMR1基因的突變，造成DNA片段CGG重 覆，終引起蛋白異常進而影響智力發展。 此病既然為X染色體性聯遺傳，表示男寶寶的風險比女寶寶還高，女寶寶只要另一條X染色 體為正常，通常僅有輕微甚至無法診斷出的症狀，但男寶寶僅有一條X染色體，若有帶病 基因則會發病。此疾病尚未列入公費篩檢項目，可詢問醫師自費篩檢。 我SMA是帶因者，怎麼辦？ 檢測結果好死不死我本人就是 SMA 的帶因者，表示我第五對染色體的其中一條有SMN1缺 失，另一條正常(否則我本人應該老早就夭折)，老實說接到電話的當下完全笑不出來。 SMA和X染色體脆折抽血檢測後，約2週結果會出來，通常結果異常者產檢機構衛教室會打 電話通知父母一定要回診看報告，我大概在第10個工作天左右接到電話。 母體帶因的夫妻，機構會再免費幫父親基因檢測，因此這次回診醫生也開了抽血單請先生 去抽血，一樣檢體須送特殊基因檢測實驗室，因此又是另外一週的煎熬等待，好家在先生 是沒有帶因的。沒想到我一向自豪身體比室友健康，結果生孩子反倒是室友要幫忙洗基因 SMA 的檢測報告如上，可以看出我的SMN1基因量不足，室友的報告具有二個以上之SMN1基 因。若父母都為SMN1缺失，則寶寶有 1/4 機會為SMA患者、1/2機率為SMA帶因者，此時 就需要藉由更為準確的篩檢工具 - 羊膜穿刺術來檢測來確定寶寶為患者或是僅為帶因者 至於X染色體脆折症檢測結果顯示：我的兩個X染色體FMR1皆為正常，DNA片段CGG的重複 次數在正常範圍(5-45次)，因此後續寶寶不需要進行其他檢測。 詳細部落格圖文版(內有報告翻拍) https://vocus.cc/article/68bfade8fd89780001409f3d?modal=likes -- 我的方格子沙龍 閱讀x育兒x生活隨筆 https://vocus.cc/salon/sanying_meowmeow 丸媽的育兒OS - FB Page 爸爸叫我傑森史塔丸 https://www.facebook.com/share/198oLdfG3z/?mibextid=wwXlfr --

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