看到新闻2026年7月1日起，SMA筛检目前已正式纳入公费项目，全额补助检验费新台币750 元，想到我去年怀孕时的检测，心情如坐云霄飞车，决定写一篇文来分享，若有写错的部 份也请生医领域的版友不吝指教 :) ♦脊髓性肌肉萎缩症(SMA) SMA是一种致命的非性联遗传遗传疾病，患者的肌肉会产生对称性、逐渐性地退化，发病 年龄从中年至幼年都有可能，当然越幼年时期发病为越严重的 SMA 患者，过去无法治疗 的状况下婴儿罹患此病很难活过2岁。 SMA发生的主因是在第五对染色体长臂的区域，一种称为「运动神经元存活基因」（SMN1 ）缺失。在台湾这个疾病带因率约有 1/40~1/60的带因率，也就是国小每两班学生就有至 少一个人带因，仅次於海洋性贫血，机率不算低，这也是为什麽SMA检测很重要在2026年 被列为新生儿公费筛检项目，但孕期检测仍须自费。 ♦染色体脆折症 常见的性联遗传智能障碍疾病，发生率仅次於唐氏症。患者X染色体长臂末端会有脆弱的 断点，且呈现断裂的现象，因此而被命名，实际上为FMR1基因的突变，造成DNA片段CGG重 覆，终引起蛋白异常进而影响智力发展。 此病既然为X染色体性联遗传，表示男宝宝的风险比女宝宝还高，女宝宝只要另一条X染色 体为正常，通常仅有轻微甚至无法诊断出的症状，但男宝宝仅有一条X染色体，若有带病 基因则会发病。此疾病尚未列入公费筛检项目，可询问医师自费筛检。 我SMA是带因者，怎麽办？ 检测结果好死不死我本人就是 SMA 的带因者，表示我第五对染色体的其中一条有SMN1缺 失，另一条正常(否则我本人应该老早就夭折)，老实说接到电话的当下完全笑不出来。 SMA和X染色体脆折抽血检测後，约2周结果会出来，通常结果异常者产检机构卫教室会打 电话通知父母一定要回诊看报告，我大概在第10个工作天左右接到电话。 母体带因的夫妻，机构会再免费帮父亲基因检测，因此这次回诊医生也开了抽血单请先生 去抽血，一样检体须送特殊基因检测实验室，因此又是另外一周的煎熬等待，好家在先生 是没有带因的。没想到我一向自豪身体比室友健康，结果生孩子反倒是室友要帮忙洗基因 SMA 的检测报告如上，可以看出我的SMN1基因量不足，室友的报告具有二个以上之SMN1基 因。若父母都为SMN1缺失，则宝宝有 1/4 机会为SMA患者、1/2机率为SMA带因者，此时 就需要藉由更为准确的筛检工具 - 羊膜穿刺术来检测来确定宝宝为患者或是仅为带因者 至於X染色体脆折症检测结果显示：我的两个X染色体FMR1皆为正常，DNA片段CGG的重复 次数在正常范围(5-45次)，因此後续宝宝不需要进行其他检测。 详细部落格图文版(内有报告翻拍) https://vocus.cc/article/68bfade8fd89780001409f3d?modal=likes -- 我的方格子沙龙 阅读x育儿x生活随笔 https://vocus.cc/salon/sanying_meowmeow 丸妈的育儿OS - FB Page 爸爸叫我杰森史塔丸 https://www.facebook.com/share/198oLdfG3z/?mibextid=wwXlfr --

※ 发信站: 批踢踢实业坊(ptt.cc), 来自: 220.141.25.157 (台湾) ※ 文章网址: https://webptt.com/cn.aspx?n=bbs/BabyMother/M.1786377164.A.0CF.html ※ 编辑: happyennovy (220.141.25.157 台湾), 08/10/2026 23:54:12