哭脸会定格…「副肌强直症」搞怪 联合新闻网作者： 记者修瑞莹╱台南报导 | 联合新闻网 – 2013年10月8日 上午3:51 台南一名高科技业主管与子女，是全台第一个诊断出罹患「先天性副肌强直症」的家族。 三人表现症状各有不同：他遇冷，肌肉就「像冰棒一样」；女儿冷天一哭，脸就皱在一块 松不开。 这名高科技业主管年轻时就知道自己有问题，但不清楚是什麽病，一直到结婚生子後，读 幼稚园的女儿天冷时哭闹，脸就皱在一起松不开，才警觉病症可能已遗传子女。 他向医师表示，小时候偶有肌肉僵住的问题，天气冷时特别容易发作，因此不能游泳、吹 冷风或是到高山天冷之处，为此他一直留在南部求学、工作；平日只要注意保暖，不觉得 会对生活造成太大影响。 印象最深的一次发作是在当兵时吊单杠「上去就下不来」，双手直挺挺地举着，怎麽也放 不下，长官以为他搞怪，火大处罚他，既然这麽想做就不要停。 他向长官报告指自己有病，但一连串检查，连肌肉都切片，医师却找不出病因；部队长官 认为他装病，对他很不谅解，他也耿耿於怀。 之後他发现儿子似乎也有问题，只要吃完大餐或运动完猛灌可乐後，第二天就无法起床， 全身瘫软无力，要休息一段时间才慢慢恢复，但发作次数也不多，一年只有一到两次，乾 脆全家一起就医。 成大神经科医师林宙晴经由基因检测，确定他与女儿都患副肌强直症。林宙晴表示，这种 疾病可能是细胞膜的钾离子通道出了问题，造成无法随意使用肌肉，过去难以诊断，近年 因基因检测技术成熟渐被发现。 林宙晴说，他相信在这个家族确诊後，台湾可能还会发现其他家族。但此家族中儿子的病 症略有不同，可能是与血醣有关的疾病「阵发性肌无力」，吃下大量糖後，胰岛素分泌将 血液中的钾都吸收到肌肉细胞，造成肌无力。 对於一家人都患罕病，这名父亲相当无奈，因为这些病都无药可治，顶多只能缓和症状； 但他仍乐观看待，因为副肌强直患者肌肉特别发达，「不必练就有猛男身材」，一家人虽 怕冷，「日子还是过得不错」。 林宙晴表示，先天性副肌强直症与另种罕病「萎缩性肌强直症」不同，後者除肌肉症状外 ，还会有智力、性功能障碍及器官病变；副肌强直症患者极少，症状多表现在肌肉僵硬上 ，其他的问题不多。 阅读秘书╱副肌强直症 肌肉发达 罕见遗传疾病先天性副肌强直症（Paramyotonia），检测时，将冰块放在眼皮上，会立刻 无力下垂或张不开。 肌肉遇冷空气会僵直，如跑步跑到一半，大腿肌僵直跌倒；或脸部肌肉皱起来，成为「苦 瓜脸」，要拍打肌肉数个小时才会恢复。患者的肌肉相当发达，外形看起来就是「肌肉男 」，女性虽不像男性，但也有明显的肌肉。 http://ppt.cc/BH3I --

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