http://www.sciscape.org/news_detail.php?news_id=2410 Sciscape新闻报导 [Nov 28, 2008] 医学：导致代谢差异的个体间基因变异 找到了 编辑 esinstra 报导 科学家找出了会造成人类族群中，新陈代谢出现个体间差异的普遍遗传多型性（Common genetic polymorphisms）。研究主持人Karsten Suhre进行代谢学领域中全基因体关连性 的研究後，发现到涉及脂肪分解的基因的遗传变异情形。 科学家发现到代谢能力可能出现的变异情形，会影响到个体间对於复杂疾病的得病风险， 包括糖尿病和过动症。 代谢学（Metabolomics）领域目前发展相当迅速，科学家正企图找出人体细胞或体液中所 有内生的代谢物，这将能做为衡量人体生理状态的各项指标，调查这些所谓的“遗传决定 代谢型”（genetically determined metabotypes）将有助於决定一般疾病和「基因─环 境」交互作用下，可能的发病情形。 研究团队找出了四种单核苷酸多型性（single nucleotide polymorphisms，SNPs。个体 间绝大多数的基因都相同，但仍有DNA硷基对的些微差异，这些差异就造成了个体间的变 异情形），这些SNPs位於制造脂肪代谢过程中常见的酵素基因当中。不同个体间，随着这 些基因的变异情形的不同，代谢能力也存在极大的差异，而其中的代谢过程主要包括某些 聚不饱和脂肪酸的合成作用、中或短链脂肪酸的β-氧化作用、三酸甘油酯的降解作用， 藉由同时测量内生代谢物的SNPs和在血浆中的浓度，研究人员找出了数百位健康受测者的 代谢体（metabolome，即将整个新陈代谢视为一个整体来考量），并将之与他们的遗传情 形相比对。 比对结果显示，大多数人都带有一个以上的风险基因，这些基因可能会决定某种医学上的 特徵、对特定药物的反应、对营养干扰或不利环境的反应情形，这些结果可能有助於发展 更具专一性的医疗方法，并将同时结合基因型和代谢特徵来进行。为了达到这个目标，有 必要找出主要的遗传决定代谢型，并确认其与复杂疾病之间的关连性。 Journal reference: Gieger C, Geistlinger L, Altmaier E, Hrabe′ de Angelis M, Kronenberg F, et al. Genetics Meets Metabolomics: A Genome-Wide Association Study of Metabolite Profiles in Human Serum. PLoS Genet, 4(11): e1000282 DOI: 10.1371/journal.pgen.1000282 参考来源： Genetic Variants Giving Rise To Differences In Metabolism Identified 本文版权声明与转载授权资讯： 本文采"姓名标示─非商业性─禁止改作"之创用CC转载授权模式，详细版权声明与转载规 定请见 http://sciscape.org/copyright.php，首次转载本站新闻报导者请务必详读。 This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivs 2.5 Taiwan License. 若对本文内容有所建议与指正，请至本文专属讨论串。 --

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