※ 引述《HIbaby (燃烧吧! 嗨~北鼻!)》之铭言： : ※ 引述《HIbaby (燃烧吧! 嗨~北鼻!)》之铭言： : : 作者: mmaasskk (333) 站内: Biotech : : 标题: [求救] 莱希-尼亨症 : : 时间: Mon Nov 26 08:08:10 2007 看到这个标题我吓了一大跳 因为三天前我才在本院急诊室看到一个活生生的 case 4-5 y/o boy 之前住过X庚 X 总 的 ICU CP 小孩 脾气非常非常地不好 家人代诉住在 ICU 都要母亲或阿妈一个小时去陪一次 …………..(详情不赘述) 会诊Ped endocrine for osteoporosis & high ureic acid : : 有1个问题想要请问大家 : : 关於莱希-尼亨症(Lesch-Nyhan syndrome) : : 这个病的发生是在人体的哪个部分发生 : : 以及发病的病因及机制... : : 希望大家能帮忙解决一下 : : 提供一些解答或者是期刊论文 : : 谢谢大家...在下感激不尽 : http://en.wikipedia.org/wiki/Lesch-Nyhan_syndrome : wikipedia很不错用喔.. : 是一个尿酸代谢上发生基因异常所产生的症候群 : 是遗传性疾病, 酵素hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) : 发生欠损 , 造成体内尿酸比例过高. 对於神经系统产生伤害 : HGPRT 是 存在於X染色体上, 所以多半是男生发病 女生很少会有此症状 : 高尿酸会引起肾脏机能障碍 或是尿道结石 : 甚至幼年时期严重的情况下导致死亡 : 诊断> : 一般来说会有因为精神上的问题 导致自残 : 根本治疗的话 目前是没有 以後也许可以期待基因疗法 : allopurinol 是目前采取的药物, 也就是一般治疗痛风的药物 : ( 可以到药物药学板延伸讨论喔!) : 简单来说是这样子... 请各位补充罗.. --

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