图文好读版:http://www.geneonline.news/index.php/2016/01/01/201601010403/ 近年来随着次世代基因定序技术(NGS)的进展，我们得以透过非侵入性胎儿染色体检测 (NIPT/NIFTY)从孕妇的周边血液当中抽取胎儿(胎盘)的游离DNA进行分析，筛检出胎儿是 否具有染色体异常的状况。透过大规模的临床研究证实，非侵入性胎儿染色体检测 (NIPT/NIFTY) 准确率高达99%以上。相较於传统的血清指标唐氏症筛检(初唐和中唐)，非 侵入性胎儿染色体检测(NIPT/NIFTY)的伪阳性机率可大幅下降超过10倍，避免不必要的侵 入性诊断方法(羊膜穿刺)的危险。由於它兼具有非侵入性检查的安全性和侵入性检查的高 准确性，很快就成为临床医师倚重的染色体筛检方法，也受到许多孕妇的欢迎，截至2015 年底，全球已有超过70万名孕妇接受过这项检查，对於全球的母婴健康产生非常深远的影 响。 在非侵入性胎儿染色体检测(NIPT/NIFTY)刚发展的初期，主要仅能检测三项最常见的染色 体倍数异常疾病:唐氏症(T21)、爱德华氏症(T18)、巴陶氏症(T13) ，应用范围也仅限於 单胞胎的孕产妇，无法精准地检测双胞胎。但随着临床案例的大量累积与资讯分析技术的 快速进展，一些临床发生率较高的染色体异常例如:性染色体异常(X0、XXX、XXY、XYY) ，或是染色体片段缺失造成的疾病例如:猫哭症、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群， 都已经陆续被证实能够透过进阶版非侵入性胎儿染色体检测(NIFTY PLUS)做有效的筛检。 另一方面，过去怀有双胞胎孕妇仅能透过羊膜穿刺判断胎儿染色体状况，流产与感染的机 率将是单胞胎孕妇的两倍以上。2015年9月，最新版的美国妇产科医学会(ACOG)的临床指 引提到，双胞胎接受非侵入性胎儿染色体检测已经有一些临床数据发表。根据临床研究证 实，无论同卵或是异卵双胞胎，准确率都可达到与单胞胎相同(>99%)的水准。 虽然非侵入性胎儿染色体检测是一种安全又精准的染色体产检方法，但由於自费金额较 高 (新台币2.4~3万元，约800~1000美元)以往有不少孕妇碍於经济条件无法接受这项检查 ，因此仅有少部分(5~20%)孕妇享有这项科技创新带来的好处。有监於此，在许多欧美国 家与中国，都透过保险机制与政策性补助来鼓励孕妇接受这项染色体筛检。值得庆幸的是 ，现在部分欧美国家已有厂商开始推出价格较为亲民(500~600美元)的基础版非侵入性胎 儿染色体检测来检查胎儿是否有染色体倍数异常，让更多的孕妇与胎儿能够享有最基本的 保障，这也使得非侵入性胎儿染色体检测的普及率大幅地提升。顺应全球胎儿染色体筛检 日益普及的趋势，2016年初开始，台湾有部分业者开始调整基础版非侵入性胎儿染色体检 测(NIPT/NIFTY)的收费标准至大约新台币14,000~15,000元，检测基本项目涵盖唐氏症 (T21)、爱德华氏症(T18)、巴陶氏症(T13) 、性染色体异常(X0、XXX、XXY、XYY)等最常 见的染色体异常疾病，对於台湾的众多孕妇是非常大的福音。预估降低孕妇接受筛检的经 济门槛，可望将非侵入性胎儿染色体检测在台湾地区的筛检普及率从5%提升至8~10%，每 年嘉惠近2万名孕妇与她们的胎儿，对於母胎健康的把关有关键而深远的影响。 --

※ 发信站: 批踢踢实业坊(ptt.cc), 来自: 220.130.170.61 ※ 文章网址: https://webptt.com/cn.aspx?n=bbs/Bioindustry/M.1451898664.A.9C1.html