更新补充如下，仅供参考:
初检:1.3(生产:土城医院通知没过) 第一次复检:1.7(台大通知没过)
台大通知须确诊，抽血验尿後正常酵素活性约在20，儿子的结果是6,
并拿到儿子基因突变检查报告。
我去电给马偕罕病中心後由个案管理师回电给我，电话中告知台大检查结果，包含基因突
变点位。
有版妈推文说儿子第一次复检是1.7就应该通过了! 我去查才知道新生儿筛检中心共有三个
台大医院、中华民国卫生保健基金会附设医事检验所(CFOH)与台北病理中心。依据新生儿
出生县市分派新生儿筛检单位。
我从CFOH的资料的确看到黏多醣第二型的初检标准是3.25，复检则是1.1，但我查不到台大
医院复检的标准是多少，当时忘了问，印象中也是3....
台大医院的新生儿筛检页面:第一次显示:需复检、第二次就显示需确诊。
马偕医院系统要进行2次复检，台大医院只有一次复检就进行确诊程序，也因为我已经拿到
儿子的基因检查报告，林翔宇医生直接让我走确诊流程检验并且用PPT解释马偕的研究资料
马偕的确诊流程结果:正常酵素标准是14，我儿子接近14。
我自己猜测台大跟马偕的酵素标准不一样应该是检测方法不同导致，这很正常。
在得知儿子黏多醣第二型没过加上当时儿子月龄很小，我的睡眠时间很片段，如果有不清
处的地方都请询问您的医生，医生才是最专业的，请大家海涵，谢谢。
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作者: anneying (11/29 青年投票) 看板: BabyMother
标题: [心得] 新生儿筛检-黏多醣第二型MPSII
时间: Wed Mar 27 02:18:02 2024
如果不是我儿新生儿筛检-黏多醣第二型MPSII没过，我永远不会知道有一群人默默致力为
台湾新生儿努力着。
每个刚生下孩子的妈妈都要在极短的时间内跟医院确认新生儿筛检要做哪些，公费是一定
要的，那自费呢? 上网查了自费的部分绝大多数都有治疗药物，糊里糊涂全都要，现在想
起来去年7月生完小孩後，大概到10月才脑袋清醒。
儿子在7月中出生，7月底接到土城医院第一次通知新生儿筛检-黏多醣第二型没过，当下
震惊到教科书上的罕见疾病会发生在我儿子身上。怀孕期间:羊膜穿刺、羊水晶片、NGS(
次世代定序)都做，儿子第一次没过，我才知道还有隐性带因检查，而黏多醣大多是单基
因突变。
黏多醣第二型是性联隐性遗传疾病，妈妈将隐性X基因给儿子而发病，
黏多醣是构成皮肤、骨骼、脏器的支撑结构的主要成份。患者体内缺少代谢黏多醣的酵素
，使得黏多醣堆积，很多器官、智能、身高都会受到影响，若及早发现酵素缺乏，治疗方
法主要是注射酵素跟骨髓移殖前，目前绝大多数患者是新生儿筛检找到。
儿子第一次筛检的数值是1.3，第二次数值是1.7，我们被分配到台大医院做进一步的抽血
跟验尿，台大的检查结果依然不符合标准，但尿液检查结果并没有黏多醣堆积，半年後再
复验。我问医生，儿子的突变基因有其他案例可以预测未来情况吗? 医生说他们手上CASE
不多，如果我的爸爸(儿子的阿公)也同样有突变基因，阿公都活到这把年纪，小孩子很大
机率没事，若我爸有意愿，可以来检测。
版妈分享黏多醣第二型检查，分别有2间教学中心荣总跟马偕，我儿子的突变基因是
c.1478G > A, 我用c.1478G > A google到马偕林翔宇医生的论文，看到论文中的表格对
於儿子的愧疚终於慢慢降落…
林翔宇医生跟妈宝版分享的一样亲切，医生打开投影片解释从2015年起筛检50万个宝宝，
找到202个宝宝是黏多醣第二型酵素不足被转到马偕，98%的基因都是从妈妈遗传来，儿子
的基因突变点位还有10个学长。马偕医院将202个宝宝依基因分成三类，第一类确定会发
病，儿子的基因突变被归类在第三类，第三类长大後酵素活性会增加，第三类新生儿往上
找到一个63岁的阿公同样跟我儿是c.1478G > A，没有发病。我就是看到这个表格决心要
到马偕罕病中心
https://imgur.com/Gy9sQvh
林翔宇医生让我们做全套检查：抽血(再次确认突变基因，我也要抽)、验尿、心脏超音波
、腹部超音波、手部关节X光检查，1月看报告。检查的过程很像跑马拉松，一关一关过，
医检师帮儿子做检查，看到那麽小要照超音波又是要做黏多醣检测都对小孩很好，甚至有
主动跟我们说检查没问题的。
1月去看报告，除了林翔宇医生外还有另外一位女医生，她知道我们是c.1478G > A就请我
们不用担心，果然这次IDS酵素活性又往上提高，距离标准值只差一点，接下来1岁、3岁
、6岁定期检查即可
近期罕见疾病律师陈俊翰逝世，报导者的podcast拜访罕见疾病创办人，我边听边落泪。
因为罕见疾病基金会推动新生儿筛检，我才知道原来我有c.1478G > A突变，台湾新生儿
越来越少，仍有小儿科医生愿意致力於罕见疾病研究，提早让我这个妈妈不用为了黏多醣
提心吊胆，生命之脆弱与面对罕见疾病之无助，中间的辛酸与泪水听了报导者的podcast
实在感同身受
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1F：推 kuraki156 : 妈妈辛苦了 03/27 06:22
2F：推 sunny0103 : 妈妈辛苦了，祝宝宝平安健康长大 03/27 07:58
3F：推 qkfun5566 : 妈妈辛苦了！孩子在您们用心的照顾会平安长大！ 03/27 08:25
4F：推 jackieh : 妈妈辛苦了，祝福宝宝平安健康长大 03/27 08:29
5F：推 shiningwine : 辛苦了，找到好医生，其实很多罕病早期发现早期介入 03/27 08:52
6F：→ shiningwine : 影响并不大。无需自责 03/27 08:52
7F：推 shiaobobo : 谢谢您的分享，辛苦了 03/27 10:10
8F：推 ru899 : 感谢您的分享！！ 03/27 10:13
9F：推 kawamuraa : 辛苦了 谢谢分享 愿宝宝平安健康成长 03/27 10:34
10F：推 fancys : 辛苦了，谢谢分享。 03/27 12:02
11F：推 jackytw : 愿意投入罕见疾病研究跟复杂困难重症的医师 都超伟 03/27 12:41
12F：→ jackytw : 大 是医生中的医生 真正的造福世人 03/27 12:41
13F：推 englhm8j : 谢谢分享 03/27 12:51
14F：推 Superi : 妈妈辛苦了 03/27 13:35
15F：推 COCKROACH10 : 辛苦了 希望宝宝健康长大 谢谢分享 03/27 13:59
16F：推 eHA : 辛苦了，非常详细的分享，谢谢您 03/27 14:21
17F：推 cypher4444 : 谢谢分享，祝宝宝身体健康！！ 03/27 15:33
18F：推 yamapudding : 感谢分享，妈妈宝宝都辛苦了！祝平安健康长大！ 03/27 16:53
19F：推 mamameyung : 谢谢分享，妈妈宝宝都很棒 03/27 18:42
20F：推 seeketernity: 妈妈辛苦了！谢谢分享！祝一家平安！ 03/27 21:27
21F：推 maryegg : 辛苦了 宝宝一定会好好长大的 03/27 21:40
22F：推 tomap41017 : 妈妈爸爸宝宝辛苦了！也感谢儿科医师、罕病基金会 03/27 22:00
23F：推 sadchi : 感谢妈妈分享，祝孩子平安健康长大 03/28 01:22
24F：推 moresunyo : 谢谢分享，祝宝宝一切平安顺利 03/28 10:31
25F：推 tmpuauee : 祝福宝贝平安健康长大，妈妈辛苦了！ 03/28 12:27
26F：推 popo2059 : 妈妈辛苦了！！ 03/28 15:53
27F：推 kasterqwert : 妈妈加油，我女儿目前也确诊罕病正在检查治疗当中， 03/29 00:15
28F：→ kasterqwert : 一起加油 03/29 00:15
29F：推 wowhaha10339: 谢谢分享 祝宝贝平安长大 03/29 23:35
30F：推 blooder82523: 我的宝宝也是今年出生後新生儿筛检这项没过，复检 03/30 01:26
31F：→ blooder82523: 也都没过月初才去马偕检查完，目前还在等报告，完 03/30 01:26
32F：→ blooder82523: 全能理解你的心情，希望你的孩子跟我的孩子都能健 03/30 01:26
33F：→ blooder82523: 健康康平安长大！ 03/30 01:26
34F：→ blooder82523: 不过我记得第二次复检的标准是1.1，照这个数据来看 03/30 01:26
35F：→ blooder82523: 你第二次的数据已经过标准了啊@@ 03/30 01:26
36F：→ blooder82523: 另外我去看林翔宇医师的时候他没有跟我们看投影片 03/30 01:26
37F：→ blooder82523: 为什麽>< 03/30 01:26
※ 编辑: anneying (180.177.33.130 台湾), 03/31/2024 02:35:31