作者HiSeq (HiSeq)
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标题Re: [怀孕] 各式唐氏筛检选择
时间Sun Nov 20 22:40:25 2016
目前在妇产科医院诊所常见的唐氏症筛检/诊断 大致分成三大类
1. 传统唐氏症指标筛检:第一孕期唐氏症筛检(初唐),第二孕期唐氏症筛检(中唐)
2. 传统羊膜穿刺染色体分析,羊水染色体基因晶片(aCGH)
3. 非侵入性胎儿染色体基因检测: NIFTY /NIPS/NIPT
(原po版妈 文中询问的 第一项筛检 就是 NIFTY NIPS/NIPT)
简易的比较如下:
http://imgur.com/eTwV8SH
@传统唐氏症指标筛检
优点:
1.检查费用低廉(约2000元左右)
2.仅需抽血检查
缺点: 精准度仅有80%左右,有漏检的疑虑
在台湾就曾发生漏检的案例
https://www.youtube.com/watch?v=cvEGToah9uM
@传统羊膜穿刺
优点: 精准度>99% 费用8000~10000元左右(高龄产妇政府部分补助)
检查所有染色体有无数量异常(有无多或少一条)
唐氏症就是21号染色体多了一条
缺点: 羊膜穿刺属於高侵入性的检查 有 3/1000的流产与感染并发症的风险
羊膜穿刺导致流产 时有所闻
https://www.youtube.com/watch?v=1Sf8yC7MhaA
因此遇到 高龄产妇或 NIFTY,唐氏症筛检高危险时 医师才建议做这项检查
羊水染色体基因晶片则能多检查一些染色体片段缺失疾病(如:小胖威力症,天使症候群,
猫哭症候群等) 费用则是需在羊膜穿刺以外再加18000元左右
羊水晶片详情
https://goo.gl/LcXKp6
@非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY/NIPS/NIPT)
无论是 NIFTY,NIPS或NIPT 指的都是这一种 抽血检测胎儿染色体的检查
优点:
1. 仅需抽血约10ml 比起羊膜穿刺少了流产/感染并发症的危险
2. 精准度>99%
缺点: 费用较高(常见的价格有14000,15000,24000,30000,34000,38000元)
虽自费不便宜 但医师们已将它列为常规产检项目
https://goo.gl/c0kXrt
14000的NIPT检查 仅检查21(唐氏症),18(爱德华氏症),13(巴陶氏症)三项染色体异常
15000的NIFTY检查 则涵盖21,18,13及4项性染色体异常 共7项
这些染色体异常发生的机率如下:
唐氏症:1/600,爱德华氏症:1/3000,巴陶氏症:1/5000,性染色体异常:1/500~1/2000
这些染色体疾病 是妇产科医师都会建议检查的最基本的染色体产检项目
检查项目的差异:
http://imgur.com/meUD1ud
而NIFTY(NIPS/NIPT) PLUS 则是NIFTY的进阶版 看的解析度更细更高
NIFTY PLUS 除了染色体倍数异常外 有再多检查染色体片段缺失异常
小胖威力症,天使症候群,猫哭症候群,遗传性唇颚裂等 属於较常见的染色体片段缺失异常
染色体片段缺失疾病的综合发生率大约在1/1000左右
为求安心 有不少妈咪也会选择项目较完整的NIFTY PLUS检查
费用则是24000起跳 因为不同检测公司而有所不同 可参考其他版友整理的这篇
https://webptt.com/cn.aspx?n=bbs/BabyMother/M.1436512229.A.45D.html
总结 简单回覆原po版妈的问题
14000~15000的 应该是基本的NIPT/NIFTY (检查约7项染色体异常)
24000起跳的 则是 进阶版的NIPT/NIFTY PLUS (检查约20项染色体异常/缺失)
产检项目 不一定最贵的就是最好最完整 而是要比较过後选择适合自己的检查
提供给各位准妈咪们参考
※ 引述《smalljin (Double L)》之铭言：
: 现在怀老二，在唐氏症筛检部分，诊所提供了这五项自费让我们做选择，其中第1，3，4
: ，5准确率都有99%，当中又以第一项是非是非侵入、准确率又高，费用也相较3～5来的便
: 宜
: http://i.imgur.com/PgLOz01.jpg
: 很好奇第一项是筛检跟版上推荐的NIPS,nifty有何不同，因为唐氏筛检要使用非侵入准确
: 率又高的，费用都要两万四起跳
: 有孕妈妈目前有做过第一项吗，或是知道这其中差别
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※ 发信站: 批踢踢实业坊(ptt.cc), 来自: 180.218.234.56
※ 文章网址: https://webptt.com/cn.aspx?n=bbs/BabyMother/M.1479652828.A.79E.html
※ 编辑: HiSeq (180.218.234.56), 11/20/2016 22:44:46
1F：推 eatandsleep : 朋友的小孩染异 就需羊水晶片才有办法验 11/20 23:04
2F：→ eatandsleep : 现在的plus可能也可以？不很清楚 11/20 23:05
3F：→ eatandsleep : 老公同事也第1条染异 什麽检查都做了 就没穿刺 就遇 11/20 23:07
4F：→ eatandsleep : 上了 11/20 23:07
5F：推 eatandsleep : 身边听到染异的其实没想像中少 重点都非高龄 听多了 11/20 23:08
6F：→ eatandsleep : 都会怕 31岁怀孕羊水26k毫不迟疑就去刺 高层次更早 11/20 23:08
7F：→ eatandsleep : 早就排 11/20 23:08
8F：→ eatandsleep : Ps.我听到或看到的染异皆非唐氏症 11/20 23:09
9F：推 peipei0919 : 我月底要做穿刺，请问晶片一定要做吗？ 11/20 23:11
10F：推 eatandsleep : 如果你觉得18k对你压力很大 不然都刺了 不差多ㄧ管 11/20 23:17
11F：→ eatandsleep : 吧...... 11/20 23:17
12F：推 eatandsleep : 并不是说羊水抽了 高层次照了就代表健康 但说实在会 11/20 23:19
13F：→ eatandsleep : 比较安心 11/20 23:19
14F：→ eatandsleep : 侵入性检查有其风险 要自己评估 11/20 23:20
15F：推 samug : 看了好犹豫喔...我有做第一孕期的传统抽血检查，指 11/20 23:30
16F：→ samug : 数是在安全范围内，但是看到有漏检的可能，让我超 11/20 23:31
17F：→ samug : 担心的......>< 11/20 23:31
18F：推 jackassmom : 我有做nifty plus检查欸 花了24000 检查20项染色体 11/20 23:34
19F：→ jackassmom : 异常跟缺失 都安全过关 医生就说不必做羊膜穿刺或 11/20 23:34
20F：→ jackassmom : 羊水晶片了 11/20 23:34
21F：推 Miahh : 最简单的评估方法就是算机率，如果已经做了非侵入性 11/20 23:48
22F：→ Miahh : 检查，染色体变异的发生机率已经小於羊穿造成的流产 11/20 23:49
23F：→ Miahh : 风险，那就不必再做。 11/20 23:50
24F：推 siu2 : 请问做1再加高层次呢 11/21 02:36
25F：→ pv : 家族有怪病的 只能选 基因晶片+羊穿 这是诊断非机率 11/21 07:51
26F：→ pv : NIXXX的 全部都是机率 故意写成99% 但是意义不一样 11/21 07:51
27F：→ pv : 实际上 根据新的报告 不同异常的机率 80%~95%而已 11/21 07:52
28F：推 jackassmom : 产检时有问过医生说 家族中没有奇怪的罕见疾病 就 11/21 09:06
29F：→ jackassmom : 不必冒险羊膜穿刺 而且抽血做nifty plus也有检查到 11/21 09:06
30F：→ jackassmom : 一些最常见的染色体片段缺失啊！ 11/21 09:06
31F：推 jackassmom : 看到羊膜穿刺流产的悲剧 身为妈妈真的会担心害怕因 11/21 09:20
32F：→ jackassmom : 此失去宝宝 那是绝对无法承受的痛... 11/21 09:20
33F：推 monicae : 不管选哪种检测方式都是医疗上的个人选择，我是无法 11/21 09:29
34F：→ monicae : 想像如何养育唐宝宝或其他罕病儿童，所以直接选了 11/21 09:29
35F：→ monicae : 羊穿+晶片 11/21 09:29
36F：推 eatandsleep : 我推文讲的2个例子 都是基因突变跟遗传无关 我看了 11/21 09:42
37F：→ eatandsleep : ㄧ下 plus也无法验到我先生同事小孩的问题...... 11/21 09:42
38F：推 eatandsleep : 她高层次也是看到常碰到的心脏小白点 医生说很常见 11/21 09:45
39F：→ eatandsleep : 他们就没再积极去羊穿。。我相信小白点真很常见 11/21 09:45
40F：→ eatandsleep : 但是总不是人人都那麽幸运 那其实对他们是个hint了 11/21 09:45
41F：推 eatandsleep : 我先生同事很自责 因为他们本来只计划生ㄧ个 後来大 11/21 09:48
42F：→ eatandsleep : 宝都大了 才生老二 没想到现在却可能在他们走後 对 11/21 09:48
43F：→ eatandsleep : 姐姐造成负担 11/21 09:48
44F：→ eatandsleep : 小孩健康最重要 11/21 09:49
45F：推 Doralice : 其实羊晶也只是多筛检出一些，一样无法涵盖多样化 11/21 11:34
46F：→ Doralice : 的罕病，而且还挺常有板友分享（基因序列有问题， 11/21 11:35
47F：→ Doralice : 但临床意义不明）的例子...... 还是要认知没有检查 11/21 11:35
48F：推 Doralice : 家族有怪病的最佳解其实是父母孕前就先去找基因医师 11/21 11:41
49F：→ Doralice : ，如果能知道是那一种特定疾病可以诊对该疾病筛检（ 11/21 11:41
50F：→ Doralice : 特定疾病的筛检费用比羊水晶片还贵不会包含在羊晶 11/21 11:41
51F：→ Doralice : 内） 11/21 11:41
52F：推 amarni333 : 生下罕病儿的痛苦,跟羊穿的风险,我选择後者 11/21 12:11
53F：推 dollywang : 第一胎是唐氏引产 所以有补助 第二胎就有做羊穿+晶 11/21 13:45
54F：→ dollywang : 片以防万一… 11/21 13:45
