※ [本文轉錄自 Gossiping 看板] 作者: pinkybobo (pinky真好吃) 看板: Gossiping 標題: [新聞] 畸形小頭症關鍵成因 找到了 時間: Thu Aug 6 17:07:07 2009 http://www.libertytimes.com.tw/2009/new/jul/16/today-life4.htm 畸形小頭症關鍵成因 找到了 中研院研究員唐堂，找出「ＣＰＡＰ基因缺陷引發神經細胞中心粒複製不正常」的關鍵因 素。（記者林嘉琪攝） 〔記者林嘉琪、王昶閔／台北報導〕罕見的人類畸形小頭症，卻讓醫界頭很大！ 醫界已知道蛋白ＣＰＡＰ基因缺陷造成畸形小頭症，但中研院研究員唐堂卻找出「ＣＰＡ Ｐ基因缺陷引發神經細胞中心粒複製不正常」的關鍵因素，成果刊登在「自然／細胞生物 學」期刊，是繼他在二○○○年首度發現蛋白ＣＰＡＰ後，再次重要成果。 高等動物細胞分裂包括ＤＮＡ與中心粒二種，學界已熟知ＤＮＡ複製機制，但中心粒複製 機制是全新領域。 唐堂指出，研究團隊觀察到中心粒分裂、複製的過程後，首度調控蛋白ＣＰＡＰ的濃度， 發現中心粒會因ＣＰＡＰ的過量或減少造成複製異常，引發細胞死亡。例如降低ＣＰＡＰ 蛋白量，會抑制細胞內中心粒的複製與生長，反之ＣＰＡＰ若過量，就引發中心粒異常生 長。 這項研究成果，可以促進科學家對腦神經細胞分裂、腦容量大小及罕見畸形小頭症成因的 瞭解。 醫師指出，國內並無正式人類畸形小頭症發生率統計，這類病患在臨床上相當少見，半數 以上發生原因不明。絕大多數病童的智能與發展會受到影響，至今尚無有效治療方式，必 須靠早期療育，透過復健與職能治療，盡量改善病童發展遲緩。 馬偕醫院一般兒科主任，也是國內知名小兒遺傳科主治醫師林炫沛表示，小頭症泛指胎兒 頭圍過小，發生率視定義而定，統計相當困難。 一般定義為頭圍在生長發育曲線第三個百分位以下，患者的中樞神經發育會受影響，推測 與基因、遺傳有某些關聯。已知的小頭症原因也很複雜，包括感染、妊娠糖尿病、腦血管 痙攣或梗塞、顱骨骨縫過早癒合有關。 林炫沛表示，小頭症目前尚無有效治療方式，只有顱骨骨縫過早癒合症候群引發的小頭症 ，可透過外科手術打開顱骨，還給腦部發育空間，使病情獲得改善。 八卦是 我以前小時後 蠻愛養蠶的 一方面是爸媽不準養狗 一方面養蠶有成就感 看著可愛的蠶把桑葉吃掉 就覺得自己的辛苦沒有白費 不過有一段期間我養蠶頭都小小的 頭都縮成三角型 我以前學校有老師對這方面蠻有研究 他說 通常頭小的蠶 比較聰明 我不太會畫圖 大略的樣子就是這樣 qmmmmmm ->比較聰明 另一種蠶頭比較大 通常那種都是基因突變 智商與演化都比較差的 大概樣子是長這樣 Qmmmmmmmm 對不起 ! 我不太會畫圖 可能說明的不太好 總的來說 還是人類演化比較進步 因為就人的頭型來論 大小與智商是沒有關係的 但看到這新聞就想到以前國小老師 提到關於蠶的知識 不過小頭的人實在不怎好看就是了 我以前有個同學就是小頭 他後來是燙黑人頭 頭才看起來大一些 --

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