※ 引述《HIbaby (燃燒吧! 嗨~北鼻!)》之銘言： : ※ [本文轉錄自 Biotech 看板] : 作者: mmaasskk (333) 站內: Biotech : 標題: [求救] 萊希-尼亨症 : 時間: Mon Nov 26 08:08:10 2007 : 有1個問題想要請問大家 : 關於萊希-尼亨症(Lesch-Nyhan syndrome) : 這個病的發生是在人體的哪個部分發生 : 以及發病的病因及機制... : 希望大家能幫忙解決一下 : 提供一些解答或者是期刊論文 : 謝謝大家...在下感激不盡 http://en.wikipedia.org/wiki/Lesch-Nyhan_syndrome wikipedia很不錯用喔.. 是一個尿酸代謝上發生基因異常所產生的症候群 是遺傳性疾病, 酵素hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) 發生欠損 , 造成體內尿酸比例過高. 對於神經系統產生傷害 HGPRT 是 存在於X染色體上, 所以多半是男生發病 女生很少會有此症狀 高尿酸會引起腎臟機能障礙 或是尿道結石 甚至幼年時期嚴重的情況下導致死亡 診斷> 一般來說會有因為精神上的問題 導致自殘 根本治療的話 目前是沒有 以後也許可以期待基因療法 allopurinol 是目前採取的藥物, 也就是一般治療痛風的藥物 ( 可以到藥物藥學板延伸討論喔!) 簡單來說是這樣子... 請各位補充囉.. --

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