※ 引述《andy199113 (Andy)》之銘言： : 瓦登伯革氏症候群 Waardenburg Syndrome : 眼睛會呈現藍色眼珠子 : http://i.imgur.com/luh1qyV.jpg : http://i.imgur.com/Q0Rhzm4.jpg : http://i.imgur.com/lHhY5r2.jpg : 此乃因單純的藍色虹膜(即藍眼珠)是一種體染色體隱性基因，卻往往會被東方人種深色虹 : 膜的體染色體顯性基因給掩蓋住了。一隻眼睛通常為淺棕色，而另一隻眼睛則為藍色，或 : 者有時一隻眼睛具有兩種不同顏色。 : 有沒有藍眼 瓦登伯革氏症候群的八卦？ WS目前可分以下各型 後面是突變的基因名稱: Waardenburg syndrome, type 1 PAX3 Waardenburg syndrome, type 2A MITF Waardenburg syndrome, type 2B ? Waardenburg syndrome, type 2C ? Waardenburg syndrome, type 2D SNAI2 Waardenburg syndrome, type 2E SOX10 Waardenburg syndrome, type 3 PAX3 Waardenburg syndrome, type 4A EDNRB Waardenburg syndrome, type 4B EDN3 Waardenburg syndrome, type 4C SOX10 其中如果是WS1的患者 約有96%以上的機率是PAX3突變 WS2的患者中 則約有15%是MITF基因突變 約15%是SOX10 小於5%是SNAI2基因突變 至於WS4患者的各基因突變機率還尚未明瞭 以上也可以發現不同型別可能是同一個基因突變造成 原因在於雖然是同一基因 但突變位置不同 造成的嚴重程度與病徵也就不同 所以不是每一個WS都有藍色眼珠 而且有些WS患者 前額的一撮頭髮和皮膚會是白色的 有些患者甚至有聽障 但絕大部分的患者 都具有眼距寬 但兩瞳孔距離正常 以及鼻根位置高 如果懷疑自己有WS遺傳疾病 可以找醫師諮詢 並送檢給相關檢驗單位 確認是否有相關的基因突變 以上 -- ★ 聽說今天的星星很漂亮…可惜我看不到… ★ ★ ● █＞ √√ ▉█ ▂▂▂▂▂▂▂▂▂▂▂▂▂▂▂▂▂▂▂▂▂▂▂▂▂▂▂▂▂▂▂▂By duckie ▉█ --

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