※ [本文轉錄自 Gossiping 看板 #1bBHfVEW ] 作者: z753951zxc (這是ID) 看板: Gossiping 標題: [新聞]男嬰出生12天罹罕病！救命針要價「近5千萬 時間: Mon Oct 16 19:11:08 2023 男嬰出生12天罹罕病！救命針要價「近5千萬」　雙親淚崩擔不起 TVBS 編輯 張庭暄 報導 發佈時間：2023/10/16 16:26 最後更新時間：2023/10/16 16:26 高雄一名年僅6個月大的小男嬰，出生不久後被診斷罹患了「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy），簡稱為SMA」。該疾病曾被認定為無法治療的神經退化疾病，而後 將影響到獨坐、行走、說話等，甚至嚴重到呼吸肌肉受創。醫師坦言，有高達八成機率的 患者在「兩歲前死亡」，所幸健保於今（2023年）八月核可「基因治療藥物給付」，一劑 4900萬藥物讓該名男嬰於八月施打、更成為全台首例。 高雄醫學大學附設中和紀念醫院解釋，目前健保給付了背針、口服與基因針劑等三種治療 的方式，在今年八月「基因治療藥物」更納入健保給付中。該名男嬰為國內第一例接受健 保給付基因治療的「第一型SMA病童」，目前追蹤成效良好。王照元院長說明，該名男童 在治療前，頭部無法直立且全身癱軟無力，經過兩個月的治療後頭部已可控制、手部抓握 力增強、可主動連續翻身等，情況明顯好轉。 該名男嬰的主治醫師高醫兒科教授鍾育志指出，SMA疾病曾被視為無法治癒且分為一到四 型，超過半數的患者為最嚴重的第一型。病童在出生半年內發病，因脊髓運動神經的受損 ，進而影響到行走、說話、呼吸肌肉等運作，且八成以上患者在兩歲前死亡。 男嬰母親表示，孩子出生「第12天」就確診該疾病、恐活不過兩歲，讓她天天「以淚洗面 」；此外，因該藥價格高達4900萬元，讓母親哭喊「就算傾家蕩產也無法負擔」。男嬰父 親則說，健保今年八月起給付Zolgensama一次性治癒SMA藥物，在8月23日、也就是男嬰四 個月大時，在高醫施打了該藥，讓男嬰原先全身癱軟變為可趴著抬頭、翻身與可坐立，讓 雙親相當感動。 健保署長石崇良表示，健保首次將罕見疾病基因治療藥品納入給付，適應症為六個月以下 發病且帶有基因突變的SMA病人，因基因治療藥物為「一次性治療」，終身僅須施打一次 。估計一年有8到9位孩童受惠，期望病童可以越來越進步。 https://news.tvbs.com.tw/life/2274590 6.備註: https://reurl.cc/WvAQge --

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc) ※ 轉錄者: kio830226 (1.200.105.221 臺灣), 10/19/2023 15:02:42 人命不能用錢去衡量，我對於救這位孩子是秉持贊成的立場的 但這種罕見疾病，就算孩子成功長大了，他能夠跟一般人一樣健康嗎...? 說真的每次看到這種新聞都覺得孩子非常可憐 明明在產檢時自費2千驗SMA就能驗出、能避免的疾病 為何要拿孩子的一生來承擔這種風險 (還有耳聞過一些父母堅持自己還年輕也沒家族病史，所以什麼檢驗都不願意做，還批評 只是浪費錢，實在是......) 遺傳帶因篩檢、子癲、nipt/羊穿羊晶和高層次這幾項是基本中的基本 有些驗遺傳帶因甚至就包含SMA跟脆折了 想要生小孩就會希望孩子健健康康吧，該自費驗的項目就該乖乖驗呀 爸媽健保依附眷屬到我身上，每個月薪水少蠻多對這篇新聞很有感 我個人是不反對健保補助罕病藥，畢竟這本來就是保險的意義 但預防勝於治療，為什麼一堆自費項目不能比照羊穿在產檢時就提供補助 大家都說健保要破產，就是因為政府頭痛醫頭腳痛醫腳 永遠不會從根源開始做起，導致資源一直被浪費 最後再從民眾身上調漲 媒體標題能殺人也能救人，如果標題能宣導花2千省5千萬之類的 不是能更好教育民眾自費產檢的重要嗎? 明年剛好是龍年，希望不要看到更多這種新聞...... ※ 編輯: kio830226 (1.200.105.221 臺灣), 10/19/2023 15:16:05