作者chihsam2002 (芝牛)
看板Doctor-Info
標題[請益] 基因檢測
時間Sat Jul 25 21:36:29 2020
前陣子因為手腳無力求診，
剛開始門診醫生覺得我的腱反射有點強
就住院檢查
一路做了頸、腰椎X光
腦部電腦斷層、腦部核磁共振
頸、胸、腰椎核磁共振
神經傳導、肌電圖
兩種誘發電位。
做肌電圖的時候，醫生說
好像是有個慢性的什麼，但他也說不出來是什麼？！
最近朋友說，要不要做個基因檢測看看
會不會有什麼神經肌肉的遺傳疾病
我就上網查了一下
現在好像有個全基因定序的東西雖然不便宜，
請問做了這個就可以知道所有的基因是否有問題嗎？！還是要個別的病一個一個檢查呢？
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1F：→ opm: 人類文明所知有限,一次是能檢測一堆項目 07/25 21:59
2F：→ opm: 另一個問題是,基因有不同的表現型,在不同的環境條件下,有不同 07/25 22:00
3F：→ opm: 的表現...-.- 07/25 22:00
4F：推 wz02022: 周邊神經與肌肉病變 腱反射會變強嗎? 07/26 00:22
5F：→ wz02022: 聽聽神經科主治醫師建議即可 07/26 00:22
6F：→ wz02022: 真假 住院時腦和頸胸腰脊椎MRI全切? 健保局會砍人吧? 07/26 00:23
7F：→ wz02022: 我猜主治醫師是懷疑脊隨病變 07/26 00:24
8F：→ chihsam2002: 回w大，確實主治一開始是懷疑脊髓病變 07/26 12:40
9F：推 preprice: 我的醫生是有說出某個疑似病名 然後有幫我送台大作免費 07/26 15:24
10F：→ preprice: 基因檢測 07/26 15:24
11F：→ preprice: 是針對單一神經退化疾病 07/26 15:24
12F：推 PhilipX: 我猜是懷疑hereditary spastic paraplegia 這個致病基因 07/27 15:11
13F：→ PhilipX: 很多 直接全外顯子定序比較省時省力 現在三萬塊就好了 07/27 15:11