作者dewgrw (狗爸)
看板Doctor-Info
標題[請益] X染色體片段缺失
時間Sat Jul 23 09:42:37 2016
大家好:
我想請教一個問題,夫人去做羊膜穿刺,然後也做了基因檢測
結果:
檢測結果顯示在X染色體長臂q28有72kb片段的缺失,
此片段坐落於AFF2(又稱為FMR2)基因內,
已知FMR2基因表現異常會導致
X-linked mental retardation, FRAXE type .
根據文獻指出男性的FMR2基因區缺失可能與輕度至中度的智能障礙
與語言障礙發展遲緩有關
同時也接受醫生的建議對母親做檢驗,也是一樣的結果
目前已經25週了
這是第三個孩子..前兩個孩子發展都相當好,
這一胎做了這樣的檢查,卻得到這樣的結果
目前的想法是,要不要跟命運賭一把?
醫生是建議拿掉,當然基於優生學及醫療的立場,醫生的建議當然有其道理
但是畢竟是一個生命,而且其他檢查情況都相當良好
就敗給了基因遺傳
我跟夫人目前都相當苦惱,照顧方面或許會比較辛苦,
問題是想到了以後,夫妻兩人走了,這孩子該怎麼辦?
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1F：推 nifi: 不拿掉 對他 對你們甚至對前兩個孩子都是折磨 07/23 09:58
2F：推 dotaM: 不拿掉，你們辛苦半輩子，但孩子卻要辛苦過一生，你們也沒 07/23 13:37
3F：→ dotaM: 辦法替他承擔身心靈上的痛苦吧 07/23 13:37
4F：→ opm: 看口袋深度...-.-可以查一下,一些有錢人過世狗貓都可以信託照 07/23 16:04
5F：→ opm: 料,只是那經費一般人家受不了 07/23 16:04
謝謝大家...目前商量之後,決定要找醫生拿掉
萬不得已的做法
再次謝謝大家
※ 編輯: dewgrw (114.47.70.191), 07/23/2016 16:46:11
6F：推 muniha: 我的一個孩子就是一歲才驗出染色體基因缺損，是重度智能障 07/23 21:34
7F：→ muniha: 礙，全面性發展遲緩持續復健了五年已經快滿六歲，養育上真 07/23 21:36
8F：→ muniha: 的有不為人知的辛苦處~ 還在孕中讓胎兒走掉也許對彼此都好 07/23 21:38
9F：推 Giuliani: 樓上加油 07/24 01:12
10F：推 ben0719: good choice and true kindness 07/24 01:52