疼痛雖然是個讓人又愛又恨的傢伙，但在演化中它佔有重要地位，提供我們偵查危險的警 訊。試想若你被割到不覺痛摔傷不知疼，總有一天很可能會因失血過多而莫名死去。 疼痛的難受許多人都經歷過，在學界也一直有科學家致力於找出與疼痛感知相關的基因， 並希冀從中研發出新的止痛方法。由劍橋大學陳雅君（Ya-Chun Chen）博士所領導的研究 團隊，在先天痛覺不敏感症（congenital insensitivity to pain ; CIP）的患者身上， 找到了可能與疼痛感知相關的關鍵基因。研究成果發表在今年五月的《自然-遺傳學》（ Nature Genetics）期刊上。 研究團隊利用基因圖譜，分析了橫跨歐亞11個患有先天痛覺不敏感症的家族。他們發現， 罹患此病可能與其PRMD12基因的突變有關，家族中罹患CIP的人都帶有兩個突變的PRMD12 ；只從父母那遺傳到一個突變基因的人則不會有此病。 從CIP患者的神經組織切片發現，其缺少了疼痛感知神經（pain-sensing neurons）。研 究團隊推測，這可能是與胚胎發育期間，疼痛感知神經的發展步驟中斷有關。研究團隊進 一步利用老鼠及青蛙，以及人類皮膚細胞還原而成的多功能幹細胞（pluripotent stem cells）來驗證。 PRMD12被認為與修飾染色質有關，它的作用像是附在DNA上的基因調控開關，影響某些基 因表現，也就是所謂的表觀遺傳學（epigenetics）。在形成特化細胞（ex.神經元）的過 程中，染色質佔有重要的地位，推論PRDM12的突變可能就是CIP患者沒有產生疼痛感知神 經的原因。 截至目前為止，PRMD12是第5個被發現與疼痛感知有關的基因。目前也有兩個基因被應用 來研發成新的止痛藥，且正在臨床試驗中。 資料來源： ‘Pain sensing’ gene discovery could help in development of new methods of pain relief. ScienceDaily [May 25,2015] 研究文獻： Jan Senderek et al. Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception. Nature Genetics, May 2015 DOI:10.1038/ng.3308 -- 原文網址: http://pansci.tw/archives/79956 我有點好奇沒有疼痛感知神經是整條神經沒發育, 還是皮膚表面的受器沒有而已... --

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