1.媒體來源: udn 2.完整新聞標題/內文: 近來有兩項「泛自閉症障礙」的重要研究成果發表，包括科學家完成整套自閉症基因組定 序；另有研究發現，有一個會影響426個自閉症相關基因的「指揮官」級基因，可能都是 攸關致病機轉的關鍵。 關注自閉症病患的「自閉症發聲」 (Autism Speaks)組織結合醫界、學界，從32名患者及 他們的99名家屬身上，收集完成泛自閉症障礙(ASD)相關基因資訊，並將ASD的臨床表現及 半數受試者伴隨的症狀，與基因變異間的關係連接起來。 這項研究相較於目前的診斷技術，只能確認20%的ASD個案與基因變異有關，是一項很大的 進步，研究結果刊登在新一期的美國人類遺傳學期刊。 另一組科學家、包括美國喬治華盛頓大學博士Valerie Hu與Tewarit Sarachana，則是發 現「指揮官」級基因RORA，它操控了426種與自閉症有關的基因，研究發表於分子自閉症 期刊。 馬偕醫院精神科主任方俊凱表示，過去很多自閉症患者的家屬會認為，精神方面的疾病無 法以藥物治療，常有不規律用藥狀況，這些新的研究結果代表若能研發新藥，確實對疾病 控制有幫助。 他表示，發現與自閉症相關的基因，有助於未來藥物研發。過去自閉症治療藥物研發，主 要著重在細胞外圍的角度，未來可考慮往細胞內用藥研發。研究對未來研發產檢、早期篩 檢工具也有幫助，但若產檢結果確診恐為自閉症兒，是否應施行人工流產，仍會有倫理上 的爭議，這部分還需要更長時間討論。 3.新聞連結: http://ppt.cc/VbzM 4.備註 雖然現階段可能還沒有直接治療自閉疾患的藥物的，但不遠的未來應該是樂觀的。 --

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