作者YDAPOPO (阿達)
看板BabyMother
標題Re: [寶寶] 聽力初檢未過蠶豆症檢驗也沒過
時間Fri Jul 21 11:35:01 2023
※ 引述《s19890903 (Sara)》之銘言：
: 妹妹的新生兒篩檢部分，蠶豆症的檢驗沒過
: 但我跟老公家族都沒有人有蠶豆症啊，
我兩個女兒，大寶新生兒蠶豆症檢驗沒過，小寶聽力篩檢沒過
蠶豆症主要是X染色體基因異常導致，
因男生染色體為XY，只要X染色體有蠶豆症基因，就是蠶豆症患者，
女生染色體為XX，如果只有其中一個X染色體有蠶豆症基因，
是蠶豆症帶原者，非患者，要兩個X染色體都有才是患者，
我的大寶蠶豆症數值也是異常，數值介於正常邊緣，
當時收到通知也是很難過，家裡都沒有人有蠶豆症為什麼會這樣，
後來去醫院複檢，父母也要檢驗，檢驗結果出爐，
我活了20幾年才知道自己是蠶豆症患者，且數值很低
後來大寶證實是帶原者非患者，因我老婆兩個X染色體都正常，
大寶其中一個X色體是我遺傳給她的，但媽媽給她的X染色體是正常的，
依照妳所說的，妳跟妳老公都沒有蠶豆症，蠶豆症數值異常，
比較大機會是，妳的二寶可能是帶原而已，非患者不影響生活，
不過還是得去複檢確認，讓醫生說明最清楚。
我的二寶一出生就知道她是蠶豆症帶原，不過說也奇怪，
她的新生兒檢驗，蠶豆症數值是正常的，
不過她的聽力沒過，護理師說有不少比率是羊水或胎脂太多，
初檢沒過，複檢就過，請我們不用太擔心，
後來滿月後去複檢就順利通過了。
P.S.媽媽不用太擔心，先好好照顧自己跟小孩最重要，蠶豆症也只要小心一點就好
當初我媽還跟我說，為什麼你遺傳給我孫女，我心想不是妳遺傳給我的嘛XD
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1F：推 idk33 : 蠶豆症輕症一點的生活中注意點就好 真的不用太擔心 07/21 13:10
2F：推 happynancy : 的確 我老公也是結婚才知道 但媽媽接到電話還是會 07/21 13:18
3F：→ happynancy : 緊張就是了 07/21 13:18
4F：推 greypassion7: 推分享 07/21 13:52
5F：推 s19890903 : 過了一天，心情上已經放鬆很多，感謝大家！ 07/21 14:59
6F：推 QQmimi : 推分享 這篇資訊很棒 07/21 21:14
7F：推 shinepin : 我也是活到三十幾歲體檢才發現我有蠶豆症，連我媽 07/22 17:34
8F：→ shinepin : 都不知道，我小時候還很愛聞樟腦丸味道跟吃蠶豆 07/22 17:35
9F：推 tzu0427 : 29歲生完才知道自己有蠶豆症，畢竟以前年代根本沒 07/23 11:50
10F：→ tzu0427 : 有驗XD從小蠶豆也沒有少吃～ 07/23 11:50