大家好。 這應該是系列的最後更新了，目前老婆順利出關。 雙方也抽血檢查了染色體，報告出來了 我們之中一人的確有染色體平衡轉位。 這也解釋為何結婚到第五年才懷孕，可能之前都在不知不覺中自然淘汰了。 唯有這次順利的成長，目前得到結果是正常受孕下僅有1/9會得到正常的受精卵。 我們也決定要移師隔壁版努力了。 希望我們的經歷可以幫到後面尋求協助的人。 ※ 引述《sleepingboy (ZZZZZzzzzZZZZ......)》之銘言： : 更新一下後續 : 32週收到報告，諮詢遺傳學專家得到都是不樂觀的結果往後無法自理。 : 寶寶已於34週永遠睡著了 34+1 引產， : 媽媽也已經回家坐月子了。 : 是我們的決定讓她無法繼續生存， : 做這個決定 很煎熬 很難 也很痛苦， : 到現在還是無法接受這個事實， : 但又不得不選擇這個決定。 : 引產後因為排不到單人房， : 老婆聽到隔壁床媽媽的報喜，或是聽到附近新生兒的哭聲 就又淚崩了。 : 補充說明一些事情 : NIPT 沒有不準，只是這個異常NIPT 無法檢查， : 醫師也說可能羊穿都不行，只有羊晶看的到。 : 一開始只做NIPT的原因上篇也說明，因為初期羊水偏少還因此住院安胎，所以沒有選擇 羊 : 穿羊晶。 : 超過24週還是可以引產 : 胎兒有重大異常 如水腦 染色體異常 畸形等， : 醫師會讓寶寶在肚子裏先睡著在引產。 : 正常大部分NIPT 或是羊穿pass 寶寶正常也都很健康，可能我的寶寶是天選之人。 : 平常連個尾牙分母1000多 獎項破百樣都抽不到的我，卻得到這次大獎。有時候會覺得 我 : 是上輩子差點毀滅世界嗎？才讓我有這種報應！ : 最後很謝謝大家先前的祝福， : 也祝福各位爸爸媽媽順心。 : 也希望未來還有機會能來這個版 : ※ 引述《sleepingboy (ZZZZZzzzzZZZZ......)》之銘言： : : 發生這件事情 說真的很難熬 : : 關於推文某些疑問 因我在此得到很多資訊幫助 : : 在這一起回答 : : 29週才做高層次？ : : 20週當下已照過高層次 : : 我的認知是使用高層次的設備就是高層次檢查 : : 並非29週才做高層次 : : 當下異常只看到腦室8mm : : 醫師認為此數據也只能在後續觀察 : : 20週當下並無發現左上腔靜脈 plsvc 的問題 : : 雖然是得到這種讓人難過的結果 : : 不過依舊還是會跟醫師討論報告 : : 且也約診彰基的遺傳門診 : : 只是兩個擴增關鍵字下去搜尋得到的都不樂觀 : : 心裡已經做好最壞的打算 : : 我們也是有想過不管如何賭下去 : : 但一想到那天我跟我老婆不在了妹妹也真的有問題 : : 我實在無法想像我的女兒要怎麼面對這個世界 : : 我們很愛她 但真的不行 還是只能放開她 : : 各位板上朋友大家好 : : 自從老婆懷孕就滿常在這版尋找資訊的爸爸 : : 第一次在板上發文就是這麼令人難過的事情 : : 先說明背景 : : 我老婆33歲 去年9月發現懷孕 : : 於18週做了最高等級的NIPT+ : : 檢驗結果也都正常 : : 24週時發現胎兒腹圍成長有點異常 落後了3週 : : 醫師立馬轉診醫學中心持續追蹤 : : 因NIPT 檢查正常且年齡也不到34+ : : 就沒在進行羊穿及羊晶 : : 後續檢查雖然腹圍較小但也都有在成長 : : 29週時高層次檢查時發現左上腔靜脈未退化 : : 醫師說明這個基本上不會有大問題 : : 但還是得進一步羊穿確認不是染色體造成異常 : : 秉持著不想提心吊膽到生產 : : 於是我們就立刻加做羊穿及羊晶確認 : : 昨日報告出來了 : : 14q11.2-12 10.54mb 重複 : : 16p13.3 7.20 mb 重複 這個機率1/146000 : : 雖然未與醫師討論 : : 但打電話去彰基詢問 說是不樂觀了 : : 正常多數都是一段問題 : : 一次還兩個 這機率實在是讓我崩潰了 : : 一直期待著實驗室搞烏龍的奇蹟會發生 : : 但似乎是沒什麼希望 : : 目前已經有心理準備大週數引產了（33週） : : 現在很擔心這麼大週數引產 : : 媽媽的風險 : : 我無法在失去了 : : 上次感性掉眼淚也不知道是什麼時候 : : 平常覺得這些故事都是網上別人的故事 : : 發生在自己身上完全不知道該如何是好 : : 發在板上不是要打壞各位爸爸媽媽的心情 : : 單純只希望能夠有個出口能說這件事 --

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