各位好 小弟鍵盤婦產科:威廉氏後人-李毅評醫師 不認得我的歡迎 按"a" 搜尋作者: MrWilliams 還有外加一篇被 flysky 轉錄來的 149028 爆 5/17 flysky0103 轉 [心情] 彩虹不只在天上 ------------------------------------------------------------------------ 再次聲明 小弟沒有收受任何廠商的利益或身處利益衝突關係。 "I declare no conflict of interest." - 針對非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)系列 我已經撰寫過三篇相關的文章做過完整的說明 - 如果對於NIPT還是有不清楚的， 歡迎回去複習以下三篇： ● 1 m爆 6/02 MrWilliams R: [懷孕] 請問NIFTY產檢 2 m爆 8/18 MrWilliams R: [懷孕] NIPT驗唐氏症真的有99%？ 3 m爆10/02 MrWilliams □ [懷孕] 我是初唐高風險:先NIPT好,還是直接羊穿? - 但是！ 我比任何人都清楚 還是一直有一個問題環繞在妳我心頭 - “有沒有NIPT正常，但結果還是唐氏症活產的？” - 依據我粗淺的認知 有，而且台灣目前就不只一例。 - 為什麼會這樣？？？ - 先讓我們回到所謂的”檢驗結果”跟”疾病正確性”。 - 這樣的問題以數學來說 一共有四種結果。 - 為了方便各位了解 我以妳老公接受愛滋病檢驗為例。 - 1. 妳先生愛滋檢驗是陰性，他也確實沒病。 恭喜妳 這樣的結果是大家都樂見的 也希望妳的好運氣能繼續維持 千 秋 萬 世 、 直 ~ 到 ~ 永 ~ 遠 ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ (前幾天走在路上聽到的….………..….) - 2. 妳先生的愛滋檢驗是陽性的，他也確實有病。 妳趕快也去抽血吧 不管妳有沒有被傳染 可能都要考慮終止這段關係吧。 他可能是外面有個王小姐 或者是有個王先生。 - 以上兩種結果。 檢驗陽性 => 也真的有病 檢驗陰性 => 也真的沒病 這樣的檢測都是準確的 也是絕大部分的情況。 - 但是。 現實世界中 還包含了以下兩種情況的話 - 3. 妳先生的愛滋檢驗是陽性的，但他其實沒病。 這樣的情形叫做”偽陽性” 也就是說檢查的陽性是假的 他其實沒病。 這樣的情況並不難解決 只要再接受進一步的檢查 再進一步確診是沒病的就可以了 - 4. 妳先生的愛滋檢驗是陰性的，但他其實有病。 這樣的情形叫做”偽陰性” 也就是說檢查的陰性是假的 他有病！ 他其實有病！！ 他其實真的有病！！！ 就像有人過勞死的一樣， 其實都是有病的 - 對於唐氏症篩檢 我們最害怕的就是”偽陰性” - 當我們做了許多又貴又新穎的檢查之後 唐氏症寶寶還是就這樣出生了 我想這是一個令人難以接受的結果。 - NIPT確實非常準確 準確率９９.７％。 - 但 是否仍有偽陰性的存在 當然是有的 - 根據目前的統計結果 大概是：千分之三 - 也就是說 一千個懷唐氏症小孩的孕婦裡面 這個檢查大約會漏掉三個 - 可能的原因非常多。 - 我相信NIPT的說明書上都有 大家也一定都沒看。 或者是有看，但根本也看不懂 - 目前已知的就有染色體嵌合現象、雙胞胎一胎凋亡、孕婦自身染色體變異、孕婦血漿含胎 兒比例偏低等等 嘎啦嘎啦嘎啦~ 嘎啦嘎啦嘎啦~ 嘎啦嘎啦嘎啦~ - WHO CARES ??? (我三單有加s！) (畢竟我大學聯考英文考99分耶！) (這是真的.) - WHO CARES ??? - 產婦只在意 為什麼醫師你幫我做了這麼多產檢 現在你跟我說我小孩確診是唐氏症。 阿現在怎麼辦？ - 我也不知道該怎麼辦 我也沒辦法因此為了妳粉身碎骨 - 然後醫生只好跟你說 你看唐氏症寶寶也很可愛啊 他的每個笑容你看多天真無邪 - 或者跟妳說 台灣有很多機構阿 很好的特教系統阿 也有很多未來能夠照顧自己的工作機會阿 - 如果想要更進一步了解唐寶寶的人生 歡迎參考唐氏症基金會網站 http://www.rocdown-syndrome.org.tw/aboutbaby.php 也歡迎大家多捐款、多幫助他們 - 而且 我必須要說的是 唐氏兒雖然不聰明 但他們其實真的很善良 - 至少他們不會明知道自己很多事情都搞不清楚 卻還是一直要酸宗痛。 (我沒有說誰) (妳不支持誰我就說誰) - 另外 我猜妳的家人 (尤其婆家) 一定會說： "妳為什麼不抽羊水?" 高齡本來就應該抽羊水 妳看媽媽手冊上不是都有寫 妳花了那麼多錢產檢 結果生出一個唐寶寶 - 嘎啦嘎啦嘎啦~ - 確實的 如果要避免偽陰性的發生 妳可以考慮直接抽羊水 但是要全台灣所有產婦全部都抽羊水 我想確實也是矯枉過正。 - 所以 如何避免NIPT的偽陰性 變得無比的重要。 - 但是 基於上述嘎啦嘎啦嘎啦的種種理由 NIPT偽陰性不可能是零 - 這個風險確實存在 怎麼辦？ - 針對這個問題 我從很久以前 就一直跟廠商或生技公司提出建議 這個千分之幾的風險 它確實存在 - 為什麼不能有一個保險制度 把每一個人收的費用 撥出一小部分做基金 如果真的有人遇到NIPT的偽陰性 至少我們可以使用這筆基金做為救濟。 - 類似這樣的制度在台灣行之有年 如"藥害救濟制度" "生產事故救濟制度"等等 - 所謂的”救濟”　 不同於”賠償” - 賠償是某人有錯在先 所以賠償妳 - 救濟是沒有任何人有錯 但妳確實受苦受難 所以救濟妳一筆救濟金。 - 當NIPT檢驗出現偽陰性 除非檢體送錯、惡意沒有送檢等等情事之外 妳的醫師沒有錯 檢驗機構沒有錯 產婦本人和產婦的家人更沒有錯 - 對於一個極低概率 而且會有嚴重的後果 但事實上沒有任何人有錯的時候 應該要對遭遇不幸的那一方提出合理的救濟。 而不是把全部後果 都由產婦一人承擔 - 這是我一直以來的想法 - 終於 有人聽進去了。 - 針對NIPT的偽陰性問題 目前有部分NIPT廠商 提供了所謂的保險制度或救濟制度。 (至於妳抽的那家有沒有我不曉得，妳自己再問清楚看看吧) - 針對NIPT檢驗結果為陰性 但活產下來的寶寶 仍舊確診唐氏症的時候 由檢驗機構或保險公司提撥孕婦救濟金。 目前是訂為"新台幣兩百萬"。 - 當然這個金額一定很多人不滿意啦 以批踢踢數字版動輒年薪５００萬來講 兩百萬真的不高。 - 但是 目前這個金額 是以目前台灣現行的生產事故救濟辦法中 最嚴重者的救濟金額為依據。 也就是產婦死亡。 - 產婦死亡的生產救濟金。 就是兩百萬。 - 當然一定會有人說 "兩百萬我給你，小孩你帶走" 或者 "我寧願死，也不要小孩是唐氏症"等等 - 我都完全了解 我自己也是兩個孩子的爸 我完全了解當父母的心情。 - 但是 以現況來說 爭取到兩百萬的救濟金 已經是目前對於產婦來說 相對比較合情理的做法了。 - 目前如果是生產事故導致產婦極重度障礙 比如說變成植物人之類的 生產救濟的金額是一百五十萬。 - 小孩唐氏症跟太太植物人 哪一個比較嚴重呢？ - 我自己是覺得 如果同時發生的話就可以領三百五十萬 三百多萬就可以再找三個烏克蘭新娘了 ~ y^__^y - 所以 "有沒有NIPT正常，但結果還是唐氏症活產的？” "有。" "那怎麼辦？" - 拿著廠商提供的兩百萬救濟金 好好的照顧你的孩子 或者 拿著廠商提供的兩百萬救濟金 吉死你的產檢醫師。 - 雖然幾乎不可能贏就是了。 - 以上 一些淺見 提供參考 - -- ---------------- | 鍵盤婦產科 | | | | 威廉氏後人 | ---------------- --

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