最近看到版上有些接受檢測的媽咪 得到與羊膜穿刺不一致的結果 https://goo.gl/vE6hS9 leesly版友的推文 http://imgur.com/pKVYCc9 摘錄自Babyhome論壇 雖然可能只是虛驚一場 但等待確認期間內心的煎熬卻是旁人很難想像的 我們不經要問 為何會有這樣的現象? 首先 無論是 NIFTY/NIPT/NIPS 在產前檢查的臨床定位 還是第一線的染色體篩檢 所謂篩檢 就是不論高齡或非高齡都可以接受的檢查 但並非100%準確(有發生誤差的可能) http://www.geneonline.news/index.php/2015/07/19/10202000/ 目前大家普遍認知 NIFTY/NIPT/NIPS 是準確率非常高(>99%)的篩檢方法 得到陽性的篩檢結果 才有必要進一步去做羊膜穿刺的確認診斷 至於檢測結果的品質和正確率 跟該廠商的臨床數據累積 有非常直接的關係 擁有越多的臨床數據驗證 能夠降低發生誤判的可能性 並確保檢測品質和準確率 有些廠商為了降低成本 在本身沒有任何臨床公開數據驗證的情況下 就提供臨床檢測服務 貿然提供未被公開驗證的檢測(即使掛上名醫光環) 其實是非常危險的 必須慎重考慮 各家廠商之間 檢測品質可能有落差 是否具有足夠的臨床驗證 就是最大關鍵 選擇NIFTY/NIPT/NIPS檢查時 最好詢問產檢醫師 1. 廠商提供的檢查 是否具有公開的臨床驗證? 有多少成功案例? 2. 是否具備保險的補償機制? 當檢測結果與事實不符時 提供怎樣的保障? 畢竟費用兩萬多元並不算便宜 接受檢查前 媽咪們最好蒐集相關資訊跟產檢醫師充分討論 也許有些媽咪會覺得 那倒不如直接做羊膜穿刺比較妥當 但羊膜穿刺屬於高侵入性檢查 有可能會有3/1000 流產或感染併發症的危險性 https://www.youtube.com/watch?v=siZFoFtudmE 媽咪可自行權衡 是否能承受侵入性檢查的風險 倘若無法接受流產的可能性 或醫師評估體質胎況不適合做侵入性檢查 也許NIFTY/NIPT/NIPS 就是適合的選擇(無論高齡或是非高齡) ※ 引述《nonc (000)》之銘言： : 回自己的文了 : 業務請實驗室趕報告上傳網路給我看，因為我一直跟他強調這樣不知所以我很緊張， : 但....結果是“X染色體數目異常減少，檢驗數值落在灰色地帶，疑似為透納式症或 : 母親X染色體變異所影響”（大意是降），附註說明鑲嵌型是無法驗出，實驗準確率為90 : ‰， : 建議做羊膜穿刺做確認，看來是一定要去做羊穿了， : 希望大家幫我集氣結果是正常的，謝謝大家!!! : ※ 引述《nonc (000)》之銘言： : : 今天是抽血後第8個工作天，到剛才都還查不到報告結果， : : （慧智是標明8個工作天可知檢驗結果）， : : 打電話去詢問業務，業務說公司中午有打電話給他說報告已經給醫生了， : : 要請醫生解釋，我聽到這裡就覺得“解釋”那是否代表報告結果不好， : : 業務只說他不清楚報告內容，醫院護士那裡應該會跟我聯絡， : : 而護士那裡不久後就打來說請我掛明天產檢醫生的門診（醫生明天晚上才有診） : : ，由醫生解釋，也說他們現在聯絡不上醫生，所以還是要等明天， : : 我一直問他們報告到底是哪裡有問題，他們也一直回說報告要由醫生解釋， : : 他們不是醫生不能解釋怕我誤解，我就說那你們不需要解釋， : : 只要跟我說報告結果哪裡是有問題的，我明天再去聽醫生講解就好了， : : 他們也回怕我誤解或想太多一直說由醫生解釋較精確， : : 我也知道護士的立場，但聽到這裡有哪個媽媽不緊張的， : : 我一直以為有問題他們會立刻緊急的告知我，但連問題在哪我都不知道， : : 有沒有媽媽曾經遇到慧智這樣的電話但結果是正常或不需擔心的?? : : 謝謝媽咪的分享了～～～～ --

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