最近大家最關心的大概就是提高羊穿補助的話題了。 駐版醫師跟大家簡單介紹一下"染色體"檢查。 至於羊穿的必要與與風險等等，還是大家跟自己的婦產科醫師討論喔！ 好讀版：http://twkid.com/?p=772 對高齡產婦，或擔心家族中有遺傳性疾病的父母來說，產前遺傳學診斷有時候是必要的 檢查。最常見的工具之一就是"羊膜穿刺"。羊膜穿刺的操作就如同上圖， 醫師透過超音波確認子宮內的狀況，用一根探針獲取一些些羊水。 羊水中會有孩子的細胞。把取得的細胞培養之後，就可以用來做檢查。 傳統上的做法是看染色體有無異常。染色體看起來會像是下圖這樣： http://twkid.com/wp-content/uploads/2014/11/NHGRI_human_male_karyotype.png 這就要說說當初的故事了。為啥這玩意被稱作"染色體"。那是因為在19世紀時， 一位德國生物學家Walther Flemming，在觀察細胞時，發現某些細胞中可以看到長得像 上圖絲狀的東西，而且可以被染色，所以叫他們"染色體"，就這麼簡單， 沒啥特殊的典故。但是這就說明了偉大的科學家就是這麼的厲害， 一件簡單的小事，開啟了遺傳秘密之門！ 這當然是用顯微鏡去看的結果。大家可以發現染色體都是一對一對的， 人類染色體有23對。一條來自父親，一條來自母親。怎麼知道誰是第幾對呢？ 染色體的第1到第22對染色體，是由大小決定的。 大家可以看到左上角最大的那一對就是第一對，然後越來越小。 而第23對是決定性別的染色體。傳統上是用顯微鏡去看染色體有沒有缺了哪一條。 或者是多了一條，半條之類的。以唐氏症為例，就是在第21對染色體那邊， 多了一條，共三條。 但是傳統的檢驗方式有其極限，畢竟這是透過肉眼去檢視，所以很多微小的缺失是 看不出來的。所以才有目前許多羊水晶片等方式去檢查零零總總各式各樣的疾病。 不過這是個大哉問，我們就先不談了。 產前診斷是很複雜且精密的，所以他從來不便宜。即便以世界最低價的台灣來說， 大多也要七八千以上。所以國健署為了減少家長的負擔，對於有需要檢查的胎兒， 會給予補助兩千。這個方案在今年的11/3，提高到五千，並且朔及既往至今年的1月1日。 這邊是符合補助對象的條件： 34歲以上孕婦 本人或配偶罹患遺傳性疾病 前胎有異常 家族有遺傳性疾病 唐氏症篩減，機率高於1/270 超音波檢查，胎兒有異常可能 哪些產前診斷方式符合？除了羊膜穿刺之外，還包含了絨毛膜穿刺與胎兒臍帶血檢查。 大家想知道的"非侵入型"檢查，都不在補助範圍之內。 這可能是因為非侵入型的檢查，目前還是被認定為"篩檢"，而非確診的工具。 這邊可以參考臺大基因醫學部的網站(這裡)。有介紹產前診斷的一些方式。 等待結果的日子總是煎熬的。筆者的孩子因為超音波有異常狀況，所以也有接受 羊膜穿刺的檢查。雖然理性上告訴我有問題的機率並不高，但是，內心的煎熬還是無法 避免的......。 總之，還沒做的，該補助即日生效。負責檢驗的院所就會幫受檢者申請5000的補助。 那已經做的呢？放心，衛福部會把三千元差價的支票寄到當初受檢者填寫的地址。 (沒收到的請找衛福部，不要找我XD)。 以上訊息希望對各位有幫助。也請轉告身邊還不知道的朋友。 --

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