我不是醫師,只是擁有醫技背景,目前在相關產業服務 先前曾與大家分享自己在羊水晶片的看法與經驗 看到很多版媽其實對於唐氏症檢測技術有一些疑問 因此想就技術面分享自己的一些經驗與心得 首先來談談非侵入性唐氏症檢測的這個技術(名詞) 顧名思義就是一種抽血即可檢測唐氏症的技術 事實上傳統的母血唐氏症檢測也是一種非侵入性檢查 例如大家熟悉的初唐(抽血+胎兒頸部透明帶NT)或二唐(四指標) "非侵入性"指的是抽血或照超音波的動作 不像抽羊水或絨毛膜取樣是侵入性檢查 因此只要是沒有侵入性動作的檢測都可以稱之為非侵入性檢查 當然也就沒有流產或感染的風險存在 近期熱門的非侵入性產前檢查應該稱做"新型非侵入性唐氏症檢測" 主要用來檢測染色體的數量(正常每對染色體只有兩條) 而在台灣比較奇怪的是常把這樣的新型檢測稱為"NIFTY" "NIFTY"其實是大陸-華大基因(BGI)的產品名稱 (http://www.niftytest.com/ger/pro/index.html) 這個字出自於他們公司自己發明的縮寫(noninvasive fetal trisomy test) 或許是台灣現行提供服務單位與大陸合作所以持續採用 最早由香港中文大學教授發展出來的技術稱之為"非侵入性產前診斷" 英文為Noninvasive Prenatal Diagnosis,簡稱為NIPD 但後來臨床醫師發現這項檢測仍有他的一些限制性 目前仍不能做為診斷(Diagnosis),應該稱為檢測(Test)或篩檢(Screening)較為恰當 所以可以看到現行國際上各大醫學會或研究等相關文獻比較常簡稱為NIPT或NIPS 例如美國婦產科醫學會稱之為NIPT(http://ppt.cc/2cxO) 或者美國醫學遺傳與基因體學院稱之為NIPS(http://ppt.cc/pb1B) 而香港中文大學發明人其實已將技術專利賣給美國的一間公司 歐美甚至大陸幾間提供這樣檢測的公司都有自己的產品名稱 所以不太明白為何台灣會一直把新型非侵入性唐氏症檢測通稱為NIFTY 稱做NIPS或NIPT反而比較合適 回到唐氏症檢測 首先要強調國際與台灣醫界現況仍以侵入性檢測做為診斷標準 也就是說抽羊水或絨毛膜取樣才能代表胎兒真實的檢測結果 原因很簡單,眼見為憑,報告上可清楚判斷胎兒是否為23對染色體,每對染色體兩條 唐氏症成因就是第21號染色體多一條造成異常 因此NIPT/NIPS用來檢測染色體數目 正好就符合檢測唐氏症的功能 基本上依據臨床文獻指出 雖然NIPT/NIPS在唐氏症檢測準確率與抽羊水相當 但目前仍歸類為篩檢而非確診 所以應該把它與初唐或二唐放在一起比較才對 一起比較會更清楚: ========================================================== 技術 用途 方法 唐氏症檢出率 偽陽性率* ========================================================== 初唐 篩檢 抽血+超音波 ~85% ~5% 二唐(四指標) 篩檢 抽血 ~80% ~5% NIPT/NIPS 篩檢 抽血 >99% <1% ---------------------------------------------------------- 抽羊水or絨毛膜 確診 侵入性 >99% ========================================================== *偽陽性-偵測為高風險會異常但確診正常的機率 姑且先不論每個技術的侷限性或可額外檢測其他什麼疾病 從上面比較表單純針對"唐氏症"檢測 很明顯NIPT/NIPS比傳的檢測方式更好 唯一缺點大概就是價格也貴了十倍 但請記得沒有準確度100%的檢測技術,仍有一些先天或個體上的差異會造成檢測錯誤 縱使確診也是如此 所以單就唐氏症檢測來說: 1.第一孕期的超音波建議一定得做(並非初唐,只是單純的超音波) 專業醫師可以透過影像看到一些胎兒的特徵並初步評估胎兒異常的風險 而且這個時期胎兒的手掌還沒緊握,也能看到手指頭數目是否正常 2.NIPT/NIPS檢測結果異常,實際上胎兒仍可能是正常的,好在這種情況相當罕見(<0.1%) 但這通常是生物自然成因而不是技術的錯誤,重點是用絨毛膜取樣方式仍無法確認 因此強烈建議若NIPT/NIPS檢測異常一定得用抽羊水的方法確認結果一致 (詳細學理與技術部分再找機會向大家說明) 3.基於上述理由除非有特殊原因 Ex.害怕抽羊水/子宮肌瘤,安胎中或破水等經醫師評估無法抽羊水時 侵入性檢查(抽羊水)仍應列入考慮,但前提是得必須承擔1/300流產跟感染的風險 4.若是屬於上述那種特殊原因的狀況不抽羊水,則可以直接考慮選擇NIPT/NIPS進行檢查 但仍有極少數案例可能測不出來(理由同第2點,也是相當罕見的情況) 不過至少有99%唐寶寶都可以被發現,結果異常還是強烈建議抽羊水確認 或許會認為都要抽羊水確認何必做NIPT/NIPS? 主要理由是新型非侵入性唐氏症檢測已相當準確 但這是在第一時間無法直接或不考慮選擇抽羊水狀況下的折衷方案 NIPT/NIPS是目前進行唐氏症確診前最準確的一種篩檢方式 切記這篇只是針對"唐氏症"單一疾病檢測技術的說明與比較 內容有點多 之後再與大家分享一些產前檢測技術的特色與重要考慮點 主要包括"傳統母血唐氏症檢測/新型非侵入性唐氏症檢測/抽羊水/羊水晶片" 還是得強調,所有檢測都有它的優缺點與侷限性 每位孕婦的狀況也有所不同 更全面的了解後與專業的醫護人員討論選擇最適合您的檢測方式 您也會更安心!! 最後想說 天下的媽媽絕對是最偉大的 當然醫護人員也相當辛苦 相互配合無不希望能順利產下健康的孩子 祝福版媽一切順利,平安健康 ※ 引述《dianna72 (god bless Taiwan )》之銘言： : 想請問有沒有去台北長庚看婦產科的朋友 : 懷孕時去做超音波產檢等檢查 : 都會掛婦產科 還是掛產前檢查科 : 因為產前檢查科雖然蠻方便細心 : 診數也沒婦產科多 可以做完檢查又再回診間連絡醫生 這樣來回 : 只是開的診時間很少 : 怕掛一般婦產科會淹沒在病人中@@" : 不知有沒有人掛過這兩科的經驗談 : 另外就是 本來就決定好要做nifty : 一開始沒打算做 一二期的初唐(戶籍不在台北市沒補助) : 但今天醫生勸說做一二期初唐比較好 之後再看要不要做羊穿跟NIFTY : 只是我還是不想刺+怕流產等其他風險 比較想用NIFTY抽血 : 醫生是說NIFTY主要是篩檢三種染色體問題 : 羊穿有篩檢比較多嗎?不是也是差不多? : 雖然今天一樣做了初唐跟SMA : 不過還是帶有疑問 如果本來就打算做nifty : 是不是其實可以跳過初唐檢查直接做NIFTY就好 : 反正也是為了看唐氏 N的話還可以再看愛德華跟另一項染色體問題檢查 ※ 引述《dianna72 (god bless Taiwan )》之銘言： : 想請問有沒有去台北長庚看婦產科的朋友 : 懷孕時去做超音波產檢等檢查 : 都會掛婦產科 還是掛產前檢查科 : 因為產前檢查科雖然蠻方便細心 : 診數也沒婦產科多 可以做完檢查又再回診間連絡醫生 這樣來回 : 只是開的診時間很少 : 怕掛一般婦產科會淹沒在病人中@@" : 不知有沒有人掛過這兩科的經驗談 : 另外就是 本來就決定好要做nifty : 一開始沒打算做 一二期的初唐(戶籍不在台北市沒補助) : 但今天醫生勸說做一二期初唐比較好 之後再看要不要做羊穿跟NIFTY : 只是我還是不想刺+怕流產等其他風險 比較想用NIFTY抽血 : 醫生是說NIFTY主要是篩檢三種染色體問題 : 羊穿有篩檢比較多嗎?不是也是差不多? : 雖然今天一樣做了初唐跟SMA : 不過還是帶有疑問 如果本來就打算做nifty : 是不是其實可以跳過初唐檢查直接做NIFTY就好 : 反正也是為了看唐氏 N的話還可以再看愛德華跟另一項染色體問題檢查 --

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