背景：本人在台湾时是执业医检师，在念遗传谘询学生时期在台北几个产检有名的诊间实 习过，硕班专题也是做遗传疾病的基因检测，其中所收个案也包括一个20周的胎儿；硕班 同指导教授的学长还专门做听损的基因检测，跟台大吴振吉医师一起合作开发听损上百个 基因次世代定序的检测，後续验证也是当初我们实验室在做，现在不知道还是不是。现在 没有在临床继续执业，也很久没有碰遗传谘询了，但是希望就当初所学的能够提供一点意 见。 ※ 引述《kidd232 (KIDD)》之铭言： : 目前内人32岁怀孕20周，做了次世代、羊穿、羊晶、代因， 首先，替你们拍拍，辛苦了，会做这些我想对孩子是很重视的。遗传谘询有一块谘询的部 分是强调，谘询是在检验前中後都需要提供的，在检测前就要协助夫妻想好是否要检测， 检测出来的各种情形要先预想好甚至有共识，要知道没有检测是100%，羊穿，晶片做完没 事不代表生出来百分之一百健康，反过来说也是一样。这阵子大家应该都是伪阳性，伪阴 性的专家我就不多说了。 做了上述这些出来表示孩子听损的致病原因是基因检测发现有问题，而基因我们都知道是 父母遗传给胎儿的（除非是个体新的突变，但是机率相对小），所以如果胎儿有这样的基 因突变，代表父亲或母亲也应该有同样的突变。 首先会看是显性还是隐形的突变，国中生物学教我们，显性是只要父母遗传给我们的其中 一方（父或母）有，那我们就会有这样的性状；隐形就是要父母双方都是带原者（爸妈自 己各自有一个好的基因一个突变的基因）且同时将突变的基因传给胎儿，胎儿才会发病 之前我们第一步会做的事情是看这个基因突变的地方的遗传模式，然後做爸爸跟妈妈的基 因检测。如果爸妈都没有，甚至如果一方有但是本身完全没症状（良性），那也许孩子生 下来会跟带原但是没症状的那一方一样。 再来，看检验的方式，说真的我不太清楚你这边所指的代因是什麽检测，刚刚稍微google 也没有很确定。不过检验的方法关系到检测的解析度，是定序呢？还是探针呢？能够检测 出来的范围有多少？是点突变还是基因缺失或是其他变异？ 我想说的是，除非突变的方 式有文献很明确的指出是致病原因，或是一些我们很确定会影响基因功能的突变，要不然 有太多的突变其实我们不确定它与疾病的关系，最好的方法还是做家族研究，看看家族里 面同样带有突变的成员性状表徵有没有异常。 : 小孩很高的机率出生就轻度到中度听损，出生就要戴助听器， : 我本身是不希望生出这样的小孩，小孩未来会很痛苦， 这边再帮你，也帮你夫人拍拍～这的确不是容易的决定。不过当初我在做遗传谘询时，或 是到现在我都还是抱持着一种观念，现在医学研究院是一日千里，现在医不好的不代表以 後医不好。我本身做输血相关的研究，之前去参加研讨会有听到一些因为基因突变原本需 要终身输血的病人，也因着最近基因治疗的发展，临床研究上有部分的病人（特定的基因 突变）已经可以数年不用输血。 贴上刚刚随手翻找的一篇文献有兴趣的可以看一眼 shorturl.at/lMNRS 至於轻中度的听损以後能不能医好，或是像上面一篇回的是否能靠从小矫正就表现得如正 常人一样，这个没有人可以跟你保证，但是其他爸妈的经验倒是可以多看，评估一下自己 跟配偶的心理状况是否能接受并互相扶持。 我自己硕班研究的疾病目前无药可医，但是如果及早诊断也许可以透过健康的生活饮食习 惯来减缓发病的进程。就算没有特别做什麽，这些病人通常要到四五十岁才会发病，那个 时候也活了半辈子，通常也生儿育女了，当初确诊了一个胎儿我也自己问了自己，如果是 我的小孩的话，我会怎麽选择？我後来想想，孩子出生要养到大，中间还有很多关卡，更 别说很多人没有活到四五十岁就因为各种原因或是意外去世，而且现在医不好的不代表以 後医不好。与其着重在这个可以在产前检测出来的基因的缺陷上，我更着重在孩子到底是 不是能够成长在一个被爱也能够学习爱人的环境，能够为自己负责，甚至这世上有人可以 因为这孩子的存在而感到幸福（不论是父母或是他将来得配偶或儿女），这是让我更看重 的，而这些是产前没有办法靠任何的基因检测检测出来的。 : 而且小孩如果恨我，我会更难过， 那就教孩子如何爱人，如何？ : 并且助听器跟辅导还有将来养育什麽的也很花钱， : 我不想生出一个有缺憾的生命，但我老婆想生，於是大吵了好几天 这个心情我懂，不过诚实的说，下一个孩子晶片就算都没问题，晶片所测的只是我们已知 遗传疾病中最常见的基因突变，还有更多的疾病科学家甚至还没有破解，也还有更多是发 生机率太低根本不会放在一般检测的平台上。 : 现在老婆求助於已经有生听损儿社团人们的意见， : 但他们都是已经无法回头的人们了， : 当然也不会说自己小孩不好，弄得好像我是坏人一样， : 我明明就还能回头，为什麽不回头？ 因为生孩子不是只有你一个人的事，还有怀胎的母亲，你的太太的身心都要顾啊！你们需 要有共识才不会将来一个怨怼另一方 : 明天才能向医生谘询20周引产会有什麽问题 : 各位版友觉得呢？如果是你们会生吗？ 我觉得先测一下你跟夫人的基因是否也带有同样的突变，再来讨论引产的部分吧！ 如果你已经有基因检测报告知道突变位置也可以自己上网做一下功课，如果查出来的东西 很棘手也是可以站内信丢我啦～我学生时期实习的时候也是常常在查各种特殊的基因突变 ，希望现在还记得哪些资料库好用～ 最後，我想推荐如果在台北的话马偕的林炫沛医师（还有很多人可以推荐），只是我想说 我在林医师身上学到很多，在他诊间也看过不少晶片有问题来谘询的，也有罕病的孩童固 定来回诊的。我自己跟诊的感觉是，走进那个诊间这些孩童都不是病人，都是一个一个活 泼可爱的孩子，没有看到他们身上的疾病让他们落後所谓「正常值」的小孩什麽，而是每 一次他们来都可以看到他们自己的进步，他们也很开心展示给林医师最近又学了什麽，多 会了什麽技能。在医疗单位待久了，觉得能够看到「人」而不是看到「病」，这一点真的 非常难得也很感动，而我们要是在他们成长的过程中能给予任何一丁点的协助，甚至有时 候只是倾听家长的心声给予他们所需的支持或是资源，就觉得好像能够走进医疗服务业也 不是太差的选择～ 总之，祝福你跟夫人能够找到共识～也祝福腹中的胎儿 --

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