http://www.businessweekly.com.tw/webarticle.php?id=22624&p=1 陈垣崇独行15年　每年要救活上千个新生儿 本篇文章摘自：商业周刊第 966 期 作者：杨欣怡、胡钊维 出身医生世家的陈垣崇，一再放弃名利双收的绝佳机会，坚持从事研究，最终发展出先天 性罕见疾病庞贝氏症的解药。这个新药所能救活的病童人数，将超越一般医生终生的行医 成就。 凌晨一点十分的台北，中研院生物医学科学研究所所长陈垣崇，被一通美国越洋电话叫醒 ：「Congratulations! Dr.Y.T.!」。原来是他所研发的庞贝氏症解药「Myozyme」，获得 FDA（美国食品暨药物管理局）与EMEA（欧盟医药品管理局）核准上市！ 这一天，二○○六年四月二十八日，陈垣崇在世界医药史上写下纪录。因为从此，全球每 年上千名的庞贝氏症新生儿，都将因此远离「平均寿命六个月」的诅咒，估计此药的市场 商机超过十亿美元。 陈垣崇，也成了台湾第一位从实验室发展新药，一路做到获核准上市的科学家。但为这一 天，陈垣崇其实已经走了十五年孤独之路。 理念。 放弃当医生，选择冷门的遗传学 故事得从陈垣崇二十六岁，出国攻读冷门的人类遗传学博士说起。出身医生世家的陈垣崇 ，父亲是小儿科权威陈炯霖，从小被不断鼓励传承衣钵，但即使他天资聪颖，甚至以第一 名资格保送台大医科，他却对当医生兴趣不大。 台大医科六年级时，他对当时刚出现的全球第一个人类定序基因着迷，「生命的巧妙都在 基因上，」他因此弃眼前名利，选择漫长的研究之路。「这甘赚有呷？」（台语）陈垣崇 母亲这样质问着。 在美留学，最苦的并非物质匮乏，而是亲友的冷嘲热讽。有人怀疑他想逃避在台服务两年 的义务，直接赴美开业；也有人揶揄曾是明星学生的他，如今前途茫茫。当时，他大学时 的死党——第一家庭医师黄芳彦，已在新店开业，月薪至少是他奖学金的二十倍。 连帮忙补贴家用的妻子都被问：「你不是嫁了个医生吗？怎麽还要出来工作？」陈垣崇每 天在实验室研究，早出晚归，年纪还小的二儿子都以为他是陌生人，见到他就哭喊着往母 亲怀里奔去。妻子晚上忍不住抱怨：「你这麽忙，生活又这麽苦，我们离婚算了，」睡眼 惺忪的他却总是回答：「等我醒了再讨论吧。」 执着。 白天教书，晚上看诊後钻进实验室 三十六岁，陈垣崇成为杜克大学助理教授，并兼任门诊医师。当时，他看诊时发现，「婴 儿若诊断出有庞贝氏症，等於宣告死亡。」虽然这种先天性罕见疾病是个冷门领域，但他 却一股脑儿的往里头钻。 他白天授课，晚上看诊後就直奔实验室投入研究，终於让他发现：庞贝氏症的起因，是由 於患者天生缺乏分解肝醣的酵素，导致肝醣积存在肌肉与心脏里，而造成肌肉无力与心脏 肥大。他告诉自己：只要能找到进入肌肉与心脏的酵素，庞贝氏症患者就能得救。 然而，这并不容易，因为，一直以来，分解肝醣的酵素只要一进入人体内，在到达肌肉与 心脏之前，就已被血液提前拦截吸收，因此，「必须要让研发出的酵素，能够带着只有心 脏与肌肉细胞能认得的密码，才能够解决这个问题。」而要从哪里找到带有密码的酵素， 就成了陈垣崇最困难的工作。 一九九一年，已升任为杜克大学医学中心教授的陈垣崇，决心带领团队寻找庞贝氏症的解 药。经过五年多的反覆试验，陈垣崇终於从仓鼠身上，找到所需的密码酵素，并且在鸟类 临床实验上证实有效。 可是，这个市场在大药厂的眼里却如同「装满稻谷仓库里的一袋糙米」，生产解药的投资 又相当昂贵，他的研究乏人问津。 直到一九九七年，他透过当时也在杜克大学任教、现任和信治癌中心医院院长黄达夫的介 绍，认识了中国橡胶董事长辜成允，才终於获其转投资的药厂Synpac，每年二十五万美元 的赞助。也因此，让他得以进行重要的第一次人体临床实验。 这虽是个重要里程碑，但「却是一段很痛苦的回忆」，他的语调沉重，「三个婴儿中，我 们只救活了一个。」 三个临床实验的小婴儿，分别编号为一○一、一○二、一○三号。前三个月，他自己二十 四小时待命，监看婴儿的反应。每星期至少会有两、三天，他总在半夜睡梦中，被叫到医 院里去。 庞贝氏症的病童肌肉无力，全身像没有骨头般软绵绵，嘴巴无法合上，必须使用呼吸器， 心脏更可能随时停止跳动，比先天性心脏病患者、早产儿更难照顾，台大小儿部医师简颖 秀表示。 总算，最难熬的前三个月过去了，三个接受治疗的小婴儿都顺利存活。当外界都认为陈垣 崇的第一期临床实验成功时，更大的问题却也接踵而来。 挫折。 临床实验告捷，却成为众矢之的 首先，临床实验的成功消息一传出，竟引来许多庞贝氏症病童家庭的不满，原因在於他们 花了三年、上百万美元产出的解药，只足够三个小婴儿十八个月所需，其他患童的家长仍 只能眼睁睁看着死亡的恐惧在身边降临。 当时，有人找参议员关说，有人投书FDA，甚至有人到杜克大学威胁工作人员。焦急的家 长，人人都希望自己也能参与实验。理应是庞贝氏症患者救星的陈垣崇，竟成为众矢之的 ，认为他藉此自抬身价。 当时《纽约时报》甚至为文，描述父母们看到药物可以治疗而燃起一线生机，但最後却无 法加入试验的绝望。陈垣崇看了报导後，立刻写了一封公开信函，刊出时《纽约时报》为 他下了一个标题：「A Doctor's Helplessness」（一个医师的无助），道尽大量生产新 药需要极佳的设备，他也无能为力。 更糟糕的是，第一期临床实验才过半年，一○一与一○二号的健康开始恶化，体内出现排 斥Myozyme的抗体，「他们的意识都很清楚，也可以张大眼睛看着你，跟你说话，但他们 却看着自己的身体开始失去知觉，清醒的走向死亡。这比植物人更可怕。」陈垣崇说。 原因在於，这两个患童开始接受治疗的时间已晚。由於没有把握黄金早疗期，这两个小婴 儿，相继在三年後死亡。幸好，参与临床实验的一○三号患者，顺利度过危险期，病情获 得控制。 使命。 放弃到大药厂任职，发愿再研发新药 陈垣崇花了将近十年的研究终於证实，庞贝氏症患童只要在三个月内的黄金时期开始治疗 ，并固定每个月两次注射Myozyme，就有机会像正常人一般。 此时，当年视陈垣崇研究为无物的国际药厂，相继回头与陈垣崇接触。开出的条件是：只 要陈垣崇肯点头，放弃杜克大学教职，就可以立刻到大药厂去任职要津，赚取数倍薪水。 甚至，还有人愿意提供资金让他成立公司，一旦解药上市後，就能分享到钜额权利金。 然而，陈垣崇拒绝了，「那不是一个医生科学家该做的事。」他说：「我是做研究的人。 」 二○○○年，美商健臻（Genzyme）药厂，决定花五亿美元，向台湾中橡买下专利，并在 爱尔兰盖厂制造此药，让该解药进入扩大量产的第二期临床实验。基於医学伦理，陈垣崇 无法直接参与解药的後续工作，只能担任顾问，协助第二期临床实验的进行。 此时，在中央研究院院长李远哲的力邀下，陈垣崇决定回台湾，担任中研院生医所所长。 陈垣崇开玩笑说，当时念台大医科的同学，多数都已经退休到美国定居，「人家是去美国 享清福，我却是回来台湾重新开始。」 当年首批接受Myozyme治疗的一○三号，到今年七月即将满七岁。坐在中研院生医所里， 陈垣崇看着从美国寄来的一○三号的健康照片，他笑了。接下来，五十八岁的陈垣崇，还 准备从台湾再出发，即使没人看好，他还是立愿要研究出下一个先天性罕见疾病的解药来 。 陈垣崇当初没留在医院里，当个热门的小儿科医生，但如今，每年因他而得以生存的小孩 人数，已超越一个小儿科医生能力所及。 陈垣崇小档案 出生：1948年 学历：国立台湾大学医学院医学士 美国哥伦比亚大学人类遗传学博士 经历：美国杜克大学医学遗传系主任 现职：中研院生物医学科学研究所所长 【小辞典】庞贝氏症 庞贝氏症是第17对染色体基因异常，缺乏可分解肝醣的酵素，造成器官无法正常运作，发 生率约五万分之一。 庞贝氏症症状大致分为婴儿型与成人型两种，前者约在6个月左右发病，常在1岁前就死亡 ，心脏、骨骼、呼吸、肌力均严重损害，心肺衰竭为最大死因。後者约在20至60岁发病， 四肢无力，最终死於呼吸衰竭。（杨欣怡整理） --

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