上周六　在下跟老友一同到万芳医院 参加万芳药剂部举办的 2011 实证药学研讨会 （但是这是一个没有发问时间、没有讨论时间的研讨会~） 原以为上台讲的都会是各领域的权威 没想到竟然是跟我年纪相仿的年轻药师 一整天下来　其实根本是万芳药剂部对大家的火力展示嘛!!! 不过也让人格外佩服万芳医院对药师在临床药学方面的大力培育 （他们的 PGY 应该都蛮硬的吧~） 这次的课程内容包括： 张瑞家 药师 Review of significant pharmacogenetic literature in year 2011 郭俊男 药师 Drug therapy of cancer: from chemotherapy to target therapy 张文怡/李碧玉 药师 The role of statin therapy and its impact on glycemic control 王俞佳/郭莉娜 药师 The role of Varenicline in smoking cessation 味佩君/黎燕萦 药师 The clinical use of Rivaroxaben: a literature review 黄琳珊/吴曼慈 药师 Aliskiren vs. ARB in hypertension 黄斌豪/沈婉真 药师 Mortality associated with Tiotropium mist inhaler in patients with COPD 钟明芳/郑桂如 药师 GLP analogues for type 2 DM 在上完这一天八个小时的课程後　也激励到了我 当大家都在昂首阔步前进的时候　平凡孱弱的我　也不能落後太多呀!!! (握拳) 感谢万芳　感谢陈香吟主任　感谢这八位 speaker 及其幕後的指导药师 这趟实证药学之旅　我学到很多东西　甚感充实　感谢 以下　就来聊聊这次我最感兴趣的课程内容 - 药物基因学 (Pharmacogenetic) 　 Review of Significant Pharmacogenetic Literature in year 2011 　　这次的题目是由张瑞家药师所讲述，如果光看题目的话，是一个涵盖范围非常非常大 的专题，但可能囿於时间，因此张药师此次内容着重於 Carbamazepine & SJS/TEN 与 Anti-tuberculosis agents & Hepatitis。前者是药物基因学界 2011 年最热门的话题 之一，而陈垣崇院士更是以台湾对这方面的研究，成功的登载在世界 Top 3 期刊 - NEJM 上。因此，虽是老梗，但是其深具代表性，仍是有提及的必要。而抗结核药物引起 之肝毒性的研究已经行之有年，张药师特别再讲述此内容，应是跟其硕士论文有关《 UGT1A1 基因型与抗结核药物治疗期间肝损伤之关联研究》（注：在正式文章中，基因名 应为斜体字，如网志无法呈现斜体字样，请自行幻想），如资料无误，指导教授应是北医 临药的陈香吟教授。 　　在张药师开始进入主题之前，为了让与会受众对药物基因学有初步的认识，张药师简 介了几个相关名词，在这里我用我的说法解释一次，希望大家不要见怪。 1. 对偶基因 (Allele)，由於人类有 23 "对"染色体，故为双套体 (2n)，即以因此每一 条染色体上都有为数众多的基因座，而通常，成对的基因座会组成一个基因型，故我们的 基因型是由两个对偶基因所决定。而张药师提到对偶基因常有显隐性之分，但以分子生物 学的角度来说，显性隐性这些性状的决定，常常不是由单一基因座的变化便可为之，因此 这可能是张药师为了要让听众容易了解，而在解释上的妥协与权衡。 2. 单一核苷酸多型性 (Single Nucleotide Polymorphism, SNP <发音为: snip> )，是 指在 DNA 序列上，单一核苷酸 (ATCG) 发生多型性的情形称之（多形性通常指发生率大 於或等於 1%，而突变 (mutation) 则意旨发生率 < 1%）；因人类的氨基酸系由 mRNA 的 三连密码子 (triple-codon) 转译而来，故 SNP 有可能造成胺基酸改变的误义变异 (missense, nonsynonymous)，也可能不会造成胺基酸改变 (synonymous)，此外，也有 可能因为变异而造成终止密码子出现而使胺基酸转录步骤提前结束，而转译出不完整或功 能缺陷的蛋白 (nonsense)。此外，还有另一种不属於 SNP 的变异称为复制数变异 (copy number variants, CNV)，意指是在某段序列的复制量出现重复或缺失的状况。 　　一般来说，较多人带有的对偶基因，我们会称之为野生型 (wild type)，反之，则为 变异型 (variant)；举个例子，汉族人 ABCB1 c.3435C>T 这个位点的分布情形为 C (58.3) vs. T (41.7%)，则此位点的 variant 指的便是 C allele。而基因型方面，带有 C/C 者又称 wild-type homozygous，T/T 基因型者则称为 variant homozygous，带有 C/T 基因型者则为 heterozygous。 3. 单套型组合 (Haplotype)，意指在同一个基因上面的对偶基因组合，通常会合并计算 连锁的情形，倘若每一个基因座遗传到下一带并不收到其他基因座的影响，称为连锁平衡 (linkage equilibrium)；但若某些基因座的遗传会受到其他基因座的牵连影响，则称这 些基因座之间存在着连锁不平衡的现象 (linkage disequilibrium, LD)。而通常在分析 时，会将有 LD 的基因座绑在一起做 haplotype 的分析。 　* 专有名词的中文翻译主要是参考戴政教授的着作－《遗传流行病学》 　* 若对药物基因学或药物基因体学 (pharmacogenomic, PGx) 有兴趣的朋友，可以参考 NEJM 这篇文章 Genomic Medicine — An Updated Primer。 -- 女友铭 发不在长、马尾就行，爱不在浓、温柔则灵； 斯是小鸟，惟吾是依。 点心做得精、情话说得勤，能舞会调情、体贴且窝心； 可以腰纤细、掌中轻，无唠叨之乱耳、无打扫之劳形； 情似深海隽，貌略天仙逊；永不云：今晚不行。 --

※ 发信站: 批踢踢实业坊(ptt.cc) ◆ From: 122.124.185.227 最近年关将近 很多病人都回来囤药... 每天回家都恨不得马上趴在床上...... 不过... 还是希望有机会可以整理整理出来 再有劳大家给予批评指教罗~ ^^ ※ 编辑: pharmawind 来自: 122.124.185.227 (01/12 01:14)