※ [本文转录自 Bioindustry 看板 #1HXmiWQJ ] 作者: medicare (medicare) 看板: Bioindustry 标题: [新闻] 科学家找到“近视基因” 时间: Mon May 6 09:44:58 2013 与近视有关的基因变异被发现 人们理所当然地认为框架眼镜和隐形眼镜会改善近视者的视力，但一直不清楚近视这种常 见现象背後的基因因素。现在，美国杜克大学医学院的科研人员朝着弄清这一问题又迈进 了一步。 根据今天刊登在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究结果，帮助调节眼部组织含铜量和 含氧量的基因发生的变异与高度近视存在着关联。 近视往往代代相传，但对于导致这一现象的基因因素，人们所知甚少。 近年来，研究人员公布了与近视相关的一些基因及基因定位，并继续寻找其他线索。 杜克大学眼科中心、杜克大学人类遗传学中心以及杜克大学/新加坡国立大学医学研究生 院的眼科学教授特丽‧扬是这份研究报告的主要撰写人，她说：“这是首次发现与高加索 人种常染色体显性遗传非综合徵型高度近视相关的基因变异。我们的研究成果体现了我们 这个国际研究团队的艰苦努力和协作。” 报告说，扬和同事试图通过对患有高度近视的家庭成员进行研究，来确定在其中发挥作用 的基因因素。他们对一个具有欧洲血统、拥有11名成员的家庭中的4名亲属进行了深度测 序。 通过分析从血液和唾液中提取的DNA，研究人员确定，存在深度近视的家庭成员都有SCO2 基因变异的问题，不过没有近视的家庭成员则不存在这样的变异。他们在另外140名高度 近视的人身上，也发现了SCO2基因的4种变异。 在研究人员确定了DNA样本上的变异後，他们转而分析人类的眼部组织，并证实SCO2基因 在眼部表达的位置与近视相关。 SCO2基因在身体中有助于铜代谢，铜则在调节眼部组织含氧量方面起着重要作用。因氧含 量过高而加剧的压力可能会改变眼睛的发育和功能。 由于正常的铜代谢对于保持眼部健康非常重要，未来的研究工作可能会将重点放在铜缺乏 症是否会增加患近视的风险上。 新闻来源: http://goo.gl/SyQ99 and http://goo.gl/zusIs -- http://goo.gl/C5dlO --

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※ 发信站: 批踢踢实业坊(ptt.cc) ※ 转录者: medicare (1.163.163.16), 时间: 05/06/2013 09:45:28