扩张的新生儿筛检政策，是否真的能拯救更多生命？ 作者 ：孙齐（妇幼诊所小儿科主治医师） http://stssonata.blogspot.tw/2017/04/blog-post.html 　　犹记当年在儿科病房当住院医师的我，每天例行工作之一就是把这张血片中六个圆圈 涂满宝宝的血液检体， 这是每个新生儿出生後的常规检查。当时（2006 年）正值台湾新 生儿筛检新制上路的第一年， 新制筛检内容除了 1985 年起旧制推行的 5 项代谢疾病筛 检之外，另外又新增了 6 项检验， 并可自费选择串联质谱仪可筛检的其他 20 余种疾病 。财团法人罕见疾病基金会是推动新制上路的主要幕後推手，他们於 2000 年开始进行前 导临床研究，试图彰显新生儿筛检拯救生命的成效，藉此倡议应扩张筛检项目，并敦促政 府完成相关立法。 　　无独有偶， 美国医学遗传学学院 （American College of Medical Genetics）也在 2005 年提出建议筛检 29 项核心疾病及 25 项次要疾病，并在多方倡议人士及专业组织 的游说下，短短几年内，美国各州皆开始采纳该项筛检建议，即所谓「美国新生儿筛检扩 张事件」。此事件引起本书作者 Stefan Timmermans 及 Mara Buchbinder 的研究兴趣， 两人於 2007 年到 2010 年之间，在美国一间遗传学诊所进行民族志研究，观察 75 个家 庭，共 193 次的看诊过程， 参加遗传学家们的病例讨论会，并和 27 个家庭、遗传医疗 团队、政策制定者等进行深入访谈。 　时至今日，无论台湾或美国新生儿代谢疾病筛检率皆超过 99%，堪称公卫史上的重大「 成就」。然而究竟什麽是新生儿筛检？什麽条件促成其扩张？扩张的筛检能拯救更多生命 吗？会造成什麽影响？新生儿筛检的可能未来？这些都是《拯救婴儿？新生儿基因筛检的 影响》一书中试图回答的问题。本书的另一个重要贡献来自其民族志研究法，除了呈现出 新生儿筛检在诊所里实际运作的样貌，也成功地让在医学上不受重视，但其实深具社会意 义的声音及经历得以彰显，发人深省。 监控（surveillance）、筛检（screening）与拯救婴儿（saving babies） 　　若在新生儿筛检尚未施行的年代，书中出现的家庭大概都不会走进遗传专科门诊，他 们的小孩或许带着疾病基因但完全没有发病，甚至到死亡都不知小孩得了遗传疾病。然而 经由 筛检 （screening）， 临床医疗路径 发生前所未有的改变。 David Armstrong 於 1995 年发表的论文：The rise of surveillance medicine， 清楚标帜出二十世纪初， 一种以监控一般人群为手段的崭新医学样貌──监控医学（surveillance medicine）[1] 。 　　相对於 18 世纪的医院医学（hospital medicine） 着重在生病的人，监控医学则是 针对每一个人，强调健康是种不稳定的状态，（problematisation of the normal）。健 康与疾病之间的界线变得模糊，意味健康照护不能局限在医院，必须渗入医院以外的地方 。於是疾病筛检、健康促进的措施应运而生（dissemination of intervention）。 　　最後，监控医学看待疾病的方式已不再是以往的徵候 （symptom/ sign），而是转化 为危险因子（risk factor/ predictive factor）的概念，监控医学关心的是疾病前期风 险（semi-pathological or pre-illness at risk state），而非疾病本身。每个人都是 准病患（patients-in-waiting）[2]，普遍筛检成为落实监控医学预防凝视的实际工具。 新生儿筛检政策倡议者便以此为出发点，强调透过筛检预防疾病，拯救生命。而且，它的 监控更彻底：从基因层面着手。 从 1960 年代发展至今，纳入检验的项目大幅增加，除了倡议团体向政府及社会各界 的游说以外，另有两个重要的科技因素：1990 年代串联质谱仪的分析技术，以及2000 年 的人类基因体计画（Human Genome Project）。前者只需 2-3 分钟，便可分析超过 20种 以上的代谢疾病，大幅提高筛检效率及降低成本；後者则是让遗传学家更了解先天性代谢 疾病的致病机转及发展可能的治疗。 　　然而，理由看似充分、技术看似强大的新生儿筛检，走上扩张一途後，真的拯救了更 多生命吗？临床实务的真实面貌为何？ 公卫统计数字里看不见的新生儿筛检 本书第二至五章详细描写病童家庭和遗传专科团队互动的情形，以及各自面对的难处 。就医疗人员而言，真阳性和伪阳性个案相对容易处理，最伤脑筋的是检验数据介於两者 之间，既非确定罹病，也无法完全排除未来发病的可能，在科学不确定性中不断摇摆，这 群个案成为所谓的准病人（patients-in-waiting），从此踏上漫长煎熬的复检之路。 　　扩张的新生儿筛检也使得准病人个案数扩张了，医疗人员必须透过许多衔接工作（ bridging work）才能弥补政策和临床实作之间的鸿沟。另一方面，遗传学家也必须透过 追踪治疗病患和准病患，才能重新认识、或更加了解这些疾病，甚至修正筛检的标准值。 换言之，扩张的新生儿筛检间接造成疾病本体论的改变。 　　对在诊所追踪治疗的病童家庭而言，他们最急於了解「我的小孩正常吗？」「什麽时 候可能发病？」「如果确实追踪治疗可以恢复到什麽程度？」等等，但这些问题通常不会 有确切答案。 　　家长除了面对科学不确定性带来的不安和挫折之外，还有许多严峻的考验，例如医疗 保险会直接影响治疗计划、冗长的行政申请手续、特殊饮食或药物供应出现问题、病童急 性发作时找不到熟稔这类疾病照护的医院、因为专责诊所稀少，回诊追踪时需长途跋涉、 还有语言沟通问题等等，任何一步出差错，都可能危及孩子的性命。家长们背负着身体、 心理及经济上的偌大压力，但即便如此，参与研究的所有家庭皆对扩张的新生儿筛检抱持 肯定态度，认为虽有改善空间，但仍是良善的政策。 　　然而，新生儿筛检真的能拯救婴儿吗？本书得出以下结论：单凭新生儿筛检无法拯救 生命。它能提供拯救性命的机会，但要改变健康结果，还需要运气和一连串的努力。没有 医疗团队在政策和实务之间的衔接工作，以及家长一刻不得松懈的照护，这些宝宝并不会 得救。在台湾，或许地域差别及医疗保健照护不平等的情形不若美国严重，但罕见遗传疾 病家庭的遭遇也十分艰辛。因此，重要的并非 99%的筛检率，而是筛检之後我们如何能做 得更好，本书的研究确实提供我们一些指引。 进入五花八门的基因筛检时代 人类已进入基因体时代，一滴血便能窥见一个人的过去与未来，无论我们喜不喜欢， 这似乎已是一条不归路。新生儿基因筛检计画让我们检视科技创新、筛检和临床遗传学之 间的交互作用，也观察这些因素在医疗体系中造成的各种效应。 　　作者最後也提出五个对於新生儿基因筛检的预言： （1）罕见遗传疾病筛检将越来越 常规化。（2）新生儿筛检计画未来可能再次扩张。（3）预算缩减可能会阻碍其持续发展 。（4）筛检必须在敏感性和精确性之间取得平衡，伪阳性结果无法避免。（5）剩余的血 液样本会被挪为何种用途越来越引起关注，大众可能因为政府控制个人基因资讯等所有权 的疑虑而对新生儿筛检产生不满。其实不仅新生儿筛检，这也可能是其他基因筛检计画未 来的遭遇，值得我们注意。 参考资料： [1] David Armstrong（1995）, The Rise of Surveillance Medicine, Sociology of Health& Illness, Vol.17, No.3, pp. 393-404. [2] Stefan Timmermans and Mara Buchbider（2010）, Patients-in-Waiting: Living between Sickness and Health in the Genomics Era, Journal of Health and Social Behavior, Vol.51, No.4, pp. 408-423. [3] 林秀娟主编，《优生保健暨罕见疾病防治学术论文集》，台北：行政院卫生署国民健 康局，2007。 　　作者介绍：现职为儿科医师，在一间提供许多基因筛检的妇幼诊所工作。行医多年 後某一天醒来突然觉得人生不能只有看诊，於是栽进 STS 领域，但由於领悟力太差目前 成为 STS 界的逃兵。未来希望成立一间工作室，让所有对台湾艺文、社会议题、科技医 疗等领域有兴趣的旧雨新知有个满满的大平台可以尽情对话， 为这片土地贡献一份小小 心力。 http://stssonata.blogspot.tw/2017/04/blog-post.html -- 中国雾不散，岛屿天不光 --

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