荣民总医院小儿部/牛道明医师 马凡式症候群的病患，往往给人第一眼的印象便是又高又瘦。古时的刘备(传言其双手过 膝)，及高瘦的美国总统林肯均被怀疑为马凡式症候群之病患。除了身裁的特徵外，深度 的近视，眼内水晶体脱垂，甚至造成视网膜剥离而双眼失明亦为常见之症状。然而，其 最严重之并发症为心脏的昇主动脉剥离破裂，而造成病人的瘁死；因其为体显性遗传， 故此病往往在某些家族成为挥不去的梦靥。 马凡式症候群的罹病率依国外的统计约为万分之一，国内并无统计资料；但依台北荣总的 患者推估，台湾的发病率并不少於国外。此病目前已知为基因fibrillia-1-gene的突变所 造成，疾病呈现的变异性极大，视患者基因突变点的位置而定；严重者可能刚出生就死亡 ，有的早期一点都看不出来，但绝大多数是在三、四十岁时才会有明显的心脏问题，甚至 某些病人是到了昇主动脉破裂（俗称心脏破掉），才被发现是这种病的患者。 此病除了可由分子生物研究早期发现外，临床上的症状前诊断有三个特徵：1.在骨骼系统 方面：体型特别高瘦，手脚及手指特别长（俗称蜘蛛指），胸廓异常（俗称鸡胸或漏斗胸 ）。2.眼睛系统方面：早期有深度近视。3.心脏系统方面：早期易有心脏的二尖瓣脉脱垂 、昇主动脉扩大；受过训练的医事人员不难诊断。 马凡式症候群的患者如果能早期诊断与早期治疗，并避免剧烈运动，将可大大减缓并发症 发生的时间。唯许多病人往往因体型高大而被挑选出来做篮球或排球校队，严格的训练下 更加重及提早了病人心脏并发症的产生。多年前美国一位着名的奥运排球选手的暴毙事件 ，受到举世瞩目。然国内此点尚未被完全重视，笔者接触的病人中，便有多位被选为篮球 校队，故对一般民众的再教育确有其必要性。 我的朋友 本身罹患马凡氏症 眼睛不好 但是他努力学习 成为网站设计师 如今成立马凡之家网站 请大家帮他多多宣传～ http://www.marfan.org.tw/ -- ζ ξ ○- <(╯ ■)﹥ by Neophoeus ￣￣￣￣￣￣￣￣￣￣￣￣￣￣￣￣￣￣￣￣￣￣￣￣￣￣￣￣￣￣￣￣￣￣￣￣ --

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