http://bit.ly/1Blf4as 思觉失调/精神分裂 8变异基因交互作用 杨芬莹 2014年09月23日 15:00 「思觉失调症」（Schizophrenia）过去俗称精神分裂症，患者因为脑部内分泌失调，而 出现妄想、幻觉、或思考紊乱等徵状，必须接受长期治疗，才能恢复正常生活。「思觉症 」的发生，遗传因素占8成、後天环境也有影响。美国研究机构分析4000多名患者的基因 分析，发现致病变异基因多达8个，彼此作用导致不同病徵，并交互加成提高发病风险。 疯狂天才 很多人对思觉症的印象，来自2002年发行的美国电影《美丽境界》（A Beautiful Mind） 。故事主人翁1994年诺贝尔经济学奖得主纳许（John Nash），他自幼聪明绝顶，21岁写 好的博士论文，就是56年後得奖的赛局理论「纳许均衡」（Nash Equilibrium）。 纳许22岁成为麻省理工学院（C. L. E. Moore）讲师，堪称不折不扣的数学明星，1955年 就想出电脑系统的加密、解密运算机制，向美国国家安全局（NSA），提出加密、解密机 器的制作构想。他30岁当选美国《财星》杂志（Fortune）的新数学（New Math）新星， 却从此未再发表任何研究。 他青少年时期就出现的幻觉，开始变得无法摆脱，严重干扰生活与研究，经诊断罹患了思 觉症，历经多年电疗、药物治疗，并无任何康复迹象，直到56岁左右，幻觉才逐渐变弱， 智力与思考能力逐渐恢复。直到今日，他的幻觉仍然存在，但他比较能够分辨虚幻、真实 的差别。 纳许60岁上下时候，重拾数学研究，学电脑，然後利用电脑研究数学，消失近30年的数学 大师慢慢重现的同时，纳许的小儿子强尼（John Charles Martin Nash）却不幸出现同样 病徵，强尼青少年时期就发病，靠着药物治疗26岁仍取得数学博士学位，还是个下棋高手 ，只是他无法自立生活。 基因变异 加成交响 思觉症发病风险与遗传息息相关，科学家陆续找出第1、11、18、19、X对染色体的变异， 以为单一变异就可能导致发病。但美国圣路易斯华盛顿大学医学院的研究，却得到完全不 同的结论。 研究人员对比4200名思觉症患者、3800名正常对照组的基因样本，逐一检视70万个基因接 位点，对应出8种基因变异，部分症状的对应基因9成5能够确定，语言、行为混乱的变异 基因则100%确认出来。 思觉症并非单一基因变异所造成，因此不会只有单一思觉症状，而是同时存在数种症状， 如其正面症状（Positive symptoms），例如幻觉、妄想、思考中断、傻笑等；或是负面 症状（Negative symptoms），例如社会退缩、懒散、缺乏动机等。前述表现各属於不同 群组基因的交互作用。这样的发现意味，未来基因疗法的可能性，甚至能够针对病患情况 提出最适合疗法。 很多人误以为，思觉症出自不良生活环境，像是父母照顾不周、酗酒、心理创伤或是做错 了甚麽事情，才造成发疯的结果，这个基因研究也有助於澄清公众对於这种精神疾病的误 解。 过去一个世纪，思觉症治疗有许多转变，20世纪初期，医生尝试注射硫磺油，後来有精神 科医师，尝试以二氧化碳等方式，让患者长睡或昏迷，导致为数不少病患罹患肺炎致死， 直到1950年代才出现对症药物。目前治疗方式，包括抗精神疾病药物「氯氮平」（ Clozapine）、认知行为治疗（CBT）等等，但前者会造成血球、抗体数目急遽降低、体重 增加、糖尿病等副作用。 现有数据来看，思觉症完全治癒的机率约14%，25%能够恢复正常生活，英国研究则称，早 期发现且持续治疗的个案，约16%能够痊癒，但过半数患者症状能明显改善，只是不少患 者会在完成治疗以前，便死於非命或自杀。 思觉症在台湾 在台湾，思觉症发生率约1%，终身无法复原的病患比例约3/1000，男性好发於10到25岁， 女性好发於25到35岁之间，发病後思考混乱，可能合并认知功能、与情绪表达障碍，可能 导致病患退缩、丧失社交与工作能力，由於病识感（insight）不足，治疗配合度较差， 但治疗後1到2成5年预後良好。 医疗发达的国家，许多思觉症患者治疗後，仍能从事高技术性工作，只要坚持治疗，思觉 症患者仍然能够拥有美好人生。 --- 可再参考圣路易斯华盛顿大学的新闻: https://news.wustl.edu/news/Pages/27358.aspx --

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