https://www.youtube.com/watch?v=2n02joj6d6Y 来源:plurk 心得:精神分裂未来希望有一天能够经由基因聊法来治疗 from wiki 亨丁顿舞蹈症（Huntington's disease），又译亨廷顿舞蹈症、杭丁顿舞蹈症等，是一种 遗传性神经退行性疾病，起因於第4对染色体异常,病发时会无法控制四肢，就像手舞足蹈 一样,并伴随着智能减退,最後因吞咽、呼吸困难等原因而死亡。该疾病由美国医学家乔治 ·亨丁顿於1872年发现，因而得名。这种病在欧美的出现率比在亚洲高，但以香港为例， 病例亦不少。 亨丁顿舞蹈症 (Huntington's chorea)，或称亨丁顿氏症 (Huntington's Disease，缩写 HD)，是欧美白人较常见的脑部疾病，亚洲人罹患的机率只有百万分之一。患者的四肢和 躯干会如舞蹈般不由自主地抽动，造成日常行动不便。在发病初期，患者常会用一些刻意 的动作来试图掩盖手脚的摆动，所以周遭的人可能不容易发觉。伴随这些抽动的是认知和 思考能力的逐渐退化，短期记忆衰退 (所以这部影片中的妇人无法记住今天是几月几号， 即使旁人不断地告诉她)，以及情绪与人格上的变化。疾病发展到晚期，病人的生活将无 法自理，失去行动能力，无法说话，容易噎到，甚至无法进食。所以在病情管理上，患者 的营养需求和预防忧郁症带来的自残行为是非常重要的一环。 这种痛苦的病究竟是怎麽来的？ 如果把大脑想成是一颗球，那麽在靠近球心的部位 (也就是大脑的深层)，有个由众多神 经细胞组成的构造叫基底核 (basal ganglia 或 basal nuclei)。它与大脑的运动、情绪 、学习、记忆功能有密不可分的关系。就运动功能而言，基底核扮演着秘书的角色，将大 脑发出的命令先行处理、修饰过，再把这个命令传回大脑负责运动的部位，然後才把指令 传送到身体各处肌肉，指挥我们的一举一动。 人体的每个正常细胞都有个叫做 huntingtin 的蛋白 (简写 Htt)，若是完全缺乏，胚胎 就会在母体子宫内死亡。故 Htt 蛋白是人体必需的，而它对神经细胞尤其重要，但其确 切功能尚无定论。HD 患者制造出的 Htt 蛋白却比一般人多出许多重复的麸醯氨酸 (glutamine) 这个胺基酸，而这个异常的蛋白 (简写 mHtt) 容易沾黏、聚集，最终导致 神经的死亡。首当其冲的是患者的基底核，使得基底核无法修饰，或抑制，大脑的指令， 於是全身肌肉便不受控制地抽动。到了疾病的晚期，连负责下达指令的大脑表层也会逐渐 死亡，届时病人可能失去所有行动能力。 亨丁顿氏症目前无法治癒，仅能靠药物减轻忧郁症和四肢抽动的症状。然而现有的医疗技 术和药物却无法延缓或阻绝 HD 患者脑神经的持续死亡，所以病情只会不断地恶化，对於 患者本身以及患者的亲属都是非常煎熬的过程。 此外，负责制造 mHtt 蛋白的基因是以显性的模式遗传，所以只要父母其中一方有 HD， 子女就有 50% 的机率会得到疾病。然而 HD 一般是 40 岁後才会出现明显症状，所以常 常当患者发现疾病时，早已将 HD 的基因传给了下一代。

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