我是小孩的爸爸，我的家族里有一种很罕见的疾病 病状有点像象皮腿，但是又和新闻所报导的那种情况不一样 首先是小孩子一出生，通常就会在脚掌出现比一般人肿涨的情况 有的则是连小腿也是肿的，但是情况通常不会随着时间而再恶化 这是我妈妈那边传遗过来的病因，因此我妈、我两个舅舅、两个阿姨 以及我妈那边的亲戚许多都有，但是我两个舅舅分别生了两个和三个 小孩，则都没有；阿姨那边的五个小孩，则有两个也有此情况 另外我外公那儿也有 在我家族分布的情况是，只有父母亲双方有一人有此情况，小孩才会有 然而，我哥哥的情况和这些都不太一样，随着出生後，一直到国小 都没有发生恶化，但是可能国小的一场车祸或是感冒之後，情况就失控 小腿部分开始肿大，在国小阶段开始会出水泡，有伤口後会出现蜂窝性 组织炎，到高中时已经肿成单一边的小腿就有44寸大 我们看了许多的医生，都无法治疗，後来在2007年底，遇到了义守大学 的美容科医生，他说可以帮我哥动手术，把皮下组织拿掉，十个趾头截掉後 就没有再复发。当时医生也没有很把握是什麽原因造成的，但推测可能是 淋巴管的问题(我知道象皮腿有可能是寄生虫阻塞了淋巴而造成) 接着在2008年初，因为我和老婆要结婚，就去到了台大医院遗传医学科 症状描述完後，医生帮我们找了一篇在2007年底才发现的情况 是一个基因出了问题，文中描述此基因是显性的，而且我把我家的族谱 病症分布给医生，医生也推断应该是显性的，而我本身没有(我弟也没有) ，因此医生告诉我，我应该是不带有这基因，因此小孩应该也不会有。 於是我们就放心结婚，生下了现在这个小孩，目前十个月大 从怀孕开始，我们就很注意每一张的超音波照，都没发现任何异状 出生後也特别注意他的脚的情况，除了全身都很「憨奶」外，包括脚 也没特别的情况 结果就在他刚满十个月大，也就是前天，我们突然发现他的右脚竟然 在脚掌的地方开始肿了起来，连小腿也明显比左脚肿 但是除此之外，小孩并没有其他异状，活动力也没下降，捏他的腿也 也不觉得他有任何疼痛的样子 但是我们仍然紧急带小孩去看我们的小儿科医生，医生也判断不出原因 ，後来我把我家的症状说给医生听後，医生建议我们先让小孩验尿 ，也确定没有任何情况。接着医生就建议我们去台大小儿遗传医学科看 ，当场他打电话给那医生，医生说他好像听过这疾病，但是他要找一下 文献，要我们一个月後再去找他 回家後，我把之前台大遗传科的医生帮我们查的那个病因在网路上找了一下 网址如下：http://ghr.nlm.nih.gov/condition=milroydisease 我看了文中所描述的情况，发现和我家的很符合，但是和我小孩的却不像 而和我家其他人最不同的是，并不是一出生就发现 (我知道文中有说到，有此基因者仍有10-15%是不会有症状的，所以或许 我其实是带有此显性基因，但却未发病的) 我想请教的是，如果我想确定我小孩的情况是不是此症状，要去哪做 基因的检查呢? 另外我想请问的是，如果确定是此症，我们应该如何积极的治疗? 我实在不愿意让小孩像我哥一样，情况恶化到连行动都有问题 我知道问医生是最准确的，但因为还要等一个月，所以我希望尽我所能 ，多找一些资料，感谢大家了~ -- 欢迎各位来我的部落格参观留言喔~ http://blog.yam.com/windlick2002 --

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