作者deangel (杏仁)
看板GoodPregnan
标题Re: [问题] 羊膜穿刺跟NIPT选择? (短片段缺失)
时间Mon Aug 19 23:20:44 2024
孕期间从这里得到很多资讯，所以现在来回馈一下
先说这是一个吃检查全餐的经验
我自己是免疫妈妈+初期出血+高龄+好不容易有的第一胎
因此一开始遵循医生建议做NIPT就好，无事过关
不料20还21周时高层次发现有心脏血管异常
虽然该结构异常本身不是太大问题，医生担心是基因问题才导致的结构异常，建议羊晶
我们想说医生在知道我的身体情况下还建议羊穿
应该潜在问题是真的值得担心(=值得赌那个流产机率)
所以就穿了，没想到本来医生担心的染色体异常没发生，倒是发现了短片段缺失 Orz
缺失点附近有跟自闭症相关的基因，我跟老公立刻被医生叫回去抽血做晶片检验
(所谓没消息才是好消息，提早接到医院电话被提前叫回去回诊时真的大崩溃)
我本人是生科背景，在验出後一两周一边念完了所有相关paper、找了所有基因资料库
(好像大学四年所有练的功都是为了这一刻，还好东西还没有都还给老师XD)
一边挂了浊水溪以北所有板上有推的产前遗传诊断名医
(还在其中一个名医大老的诊间被问出是相关领域，於是上了大老的资料库使用说明课XD)
看完四个遗传谘询诊後
三位医师觉得不是大问题/不曾有报告说会很严重，值得给宝宝一个机会
一位医师觉得不会有大问题，就算有自闭症也不算"重大疾病"
以医院立场，就算我们想，他也不会在24周後以重大疾病为由做中止妊娠
(*请注意这其实是一个关键)
谘询完一轮之後加上我自己的专业判断，大概有七八成的心情想留下
但不是很确定是不是能负担的起那30%有问题的机率
最後好险我们夫妻的检验结果发现我们其中一人有一样的短片段缺失
宝宝的缺失是遗传的，而我们没有问题 (这是产前遗传诊断的大指标)
所以继续怀孕，最後顺产，现在已经是快满三岁的活跳跳屁孩一只
所以有这个经验之後，如果其他人问我是否会建议直上羊穿/羊晶，我的回答会是:
如果我再回到过去重做一次决定
我大概还是会跟着医嘱就做NIPT，等高层次看看有没有问题再说
因为那时的我实在不确定如果因为羊穿流产了，我是不是能够承受这件事
也不知道是不是错过这胎还能成功有小孩
如果我有下一胎，那我的回答会变成我会直接羊穿/羊晶
一来因为有了大宝，我更不想赌二宝是不是有NIPT测不出来/测不准的问题
二来是，很多版上讨论会忽略的，"高层次後有问题再穿"要是穿出问题的时间压力
高层次最早也是20周，距离合法自愿中止妊娠的24周只有不到四周时间
要在一个月内约羊穿、等报告、再检验、再等报告、下决定，压力超乎想像
而且如果是重大问题就算了，如果是自闭症等级又最终拖到超过24周才决定要中止
会变成"你要特别去找愿意做中止的医院"，还只是因为"非重大疾病"
那种好像你因为屁大的事却非常积极想要宝宝离开的感觉非常非常难受，罪恶感极重
即便你知道这是一个医疗决定、即便这个"非重大疾病"可能拖垮整个家庭的未来规划
虽然结论就跟所有医师说的一样，"这种事只能你们夫妻自己决定"
但还是想分享这些经历跟考量点给正在这个过程中的版友
最後希望大家都不要提早接到医院电话
能在原本的约诊时间得到医师一句轻飘飘的"喔你们这个没有问题喔"就是孕期最好的事情
※ 引述《chingya108 (Stella)》之铭言：
: 朋友没帐号，帮忙询问
: 想请问35岁以上的孕妇是不是一定要做羊膜穿刺？
: 朋友现在有点犹豫是该做非侵入性的NIPT还是羊膜穿刺好
: 犹豫的点是在於羊膜穿刺会有0.1%~0.3%的机率流产
: 我知道这个机率很小，但对朋友来说，这一胎他等了很久
: 做任何有风险的事都会让他很担心
: 医生是建议如果担心风险的话可以选NIPT
: 但也有提醒说验出来指数过高，还是会建议再做一次羊膜穿刺
: 这样听起来还不如直接做羊膜穿刺就好？
: 不知道板上有没有版友是过来人？
: 大家会建议怎麽选比较好呢？
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※ 编辑: deangel (140.109.216.76 台湾), 08/19/2024 23:27:01
1F：推 KKcity5566: 柯p、陈明、陈持平 and? 08/20 00:15
2F：→ deangel: 还有长庚跟台大的遗传专门的医师，柯P没挂到 08/20 00:39
整理一下我有看的医生给版友做参考:
彰基陈明医师、台北马偕陈持平医师、台北长庚萧胜文医师、台大林芯伃医师
(羊穿是在台大给林医师做的，过程顺利迅速无感)
3F：推 Malcha: 推 08/20 09:24
4F：推 mamade: 推，真的是自己决定 08/20 15:12
5F：推 shiaobobo: 推分享 08/20 15:15
6F：推 funeasy: 谢谢分享。推浊水溪以北 08/20 15:59
※ 编辑: deangel (140.109.40.24 台湾), 08/20/2024 16:21:36
7F：推 huiyajudy: 不是所有问题羊穿都能检查出来喔，自闭症原因很多，大 08/20 19:28
8F：→ huiyajudy: 部分是羊穿检查不出来的 08/20 19:29
9F：推 misa1015: 我自己是全做，10周先眯牌，16周羊穿+羊晶，20周高层次 08/20 19:57
10F：→ misa1015: ，经济无虞一律建议全做 08/20 19:57
11F：推 ru899: 很中肯的建议 08/23 02:38
12F：推 shinysun: 推～谢谢分享～ 08/25 10:35
13F：推 rain90104: 推推 谢谢分享～在决定有小孩前夫妻都去验基因带原好 08/26 23:23
14F：→ rain90104: 像也是一个选项，羊穿也不是所有带原疾病都能检验出来 08/26 23:23
15F：推 redevoted: 谢谢分享，很中肯的建议 08/28 22:04
16F：推 cake80320: 我太太昨天9/6去给彰基陈明做羊穿，结果当晚羊水破掉流 09/07 06:19
17F：→ cake80320: 出，16周的小宝宝留不住了…. 09/07 06:19
18F：推 cake80320: 安胎中 希望有好结果 09/07 18:58