作者maw1019 (maw)
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标题[心得] 产检检查正常 18周却被验出是地中海带因
时间Tue Aug 29 13:02:04 2023
如题，我和老婆是试管怀孕，後来在馨蕙馨产检，
之前老婆有先做妈妈手册的血液检查都正常，其中也包含了地中海型贫血的血液mcv检查
。
本来想说一切都很顺利的时候，医院却通知老婆自费做的孕知因报告有地中海贫血带因。
https://i.imgur.com/SWXfvBj.jpg
当下听到报告结果时非常诧异，明明老婆产检的血液数值过关，应该可以排除是地中海型
贫血，但自费的检测却又说没有过关。
曾翌捷医生说，我们之前产检补助的血液检查是利用mcv数值判断是否可能有地中海型贫
血带因，但实际上还是可能会遗漏少部分带因者。
这次自费的检查，是直接针对单基因遗传疾病的源头去看，所以才会看到。
但曾医生叫我们先不要太担心，还很耐心的解释说地中海型贫血是隐性的单基因遗传疾病
，如果只是带因者正常来说不会有太大问题，
除非可是父母双方如果都是同一型的带因者，小孩才会就有25%机率是重症。
看我们那麽焦虑，曾医师也安慰我们说但夫妻双方同一型的带因机率不高，不要放弃希望
，也很细心地回答我们每个问题，当下真的有宽慰不少。
回家等待报告的这段时间，我一直爬文告诉自己没那麽刚好…...
但就这麽幸运，报告出来时，我刚好跟老婆是同型的地中海贫血带因
所以我们的宝宝得做羊膜穿刺确认是不是地中海型贫血重症…….
会来发文，是想用自己的例子告诉大家，产检费用不要省，自费项目能做就做，你永远不
会知道自己是不是有什麽疾病会遗传给宝宝。
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1F：推 shiaobobo: 祝福宝宝健健康康 08/29 19:18
2F：推 Thu4330: 谢谢分享，祝福一起平安顺利 08/29 19:25
3F：→ Thu4330: 一切 08/29 19:25
4F：推 chihungwei: 谢谢分享><，宝宝会没事的! 08/29 21:03
5F：推 Lorran: 祝宝宝平安健康 08/29 21:39
6F：推 babka1126: 之前身边的朋友也有类似案例，但好险他们羊穿结果是好 08/29 21:50
7F：→ babka1126: 的，祝福你们 08/29 21:50
8F：推 giya0825: 等报告期间真的很煎熬,祝福宝宝健康平安~ 08/29 21:51
9F：推 c3101: 祝宝宝平安健康 08/29 21:54
10F：推 custptt: 祝宝宝健康平安 08/29 22:45
11F：推 cherylsilent: 祝宝宝平安健康 08/29 23:06
12F：推 oliver601: 祝宝宝平安健康 08/30 08:45
13F：推 wan420: 着宝宝平安健康 08/30 08:54
14F：推 parrot0629: 祝宝宝健康 08/30 09:13
15F：推 hondomilk: 祝福宝宝平安健康 08/30 11:58
16F：推 Singing: 祝宝宝平安健康 08/30 12:01
17F：推 lolowowing: 祝福宝宝健康平安～ 08/30 12:05
18F：推 maryegg: 祝福宝宝平安健康 08/30 13:05
19F：推 MsAnn: 祝宝宝平安健康 08/30 14:13
20F：推 FreeGypsy215: 祝福宝宝平平安安，健健康康喔 08/30 15:16
21F：推 moresunyo: 祝福宝宝平安健康 08/30 15:21
22F：推 sealy: 祝福宝宝平安健康 08/30 15:30
23F：推 rulumi: 祝福宝宝平安健康 08/30 15:32
24F：推 lilacjoy: 祝宝宝平安健康 08/30 15:43
25F：推 fgy37: 我姐也是怀孕时做孕知因，报告说是遗传性听障GJB2带因， 08/30 17:01
26F：→ fgy37: 还好姊夫检查後没有 08/30 17:01
27F：→ fgy37: 但这段等待报告的时间真的很难熬，我姊那时候快崩溃，认同 08/30 17:01
28F：→ fgy37: 自费检查能做就做，祝福你们有好的结果 08/30 17:02
29F：推 akinchu: 请问带因筛检的费用大概多少？ 08/30 17:06
30F：推 horchang: 祝福你们 08/30 18:06
31F：推 Aminata: 祝福宝宝平安健康 08/30 18:15
32F：推 Lachner: 我也是给曾翌捷医生产检，说话超温柔的，那时候卫教师一 08/30 18:55
33F：→ Lachner: 次给我们超多自费项目参考，还好曾医生会帮我们分析评估 08/30 18:55
34F：→ Lachner: 哪些要不要做，你们如果有任何问题都可以跟曾医生讨论~他 08/30 18:56
35F：→ Lachner: 真的很暖 08/30 18:56
36F：推 top23617: 祝福宝宝平安健康 08/30 21:30
37F：→ huiyajudy: 祝福你们 08/31 00:51
38F：推 cigxm: 祝福宝宝平安健康 08/31 04:56
39F：推 omyv: 祝宝宝健康平安 08/31 09:26
40F：推 cul714: 谢谢分享，目前也在考虑要做哪些自费检查 08/31 11:48
41F：→ cul714: 请问你们做的是这个吗？ 08/31 11:48
43F：推 seakeita: 祝福宝宝平安健康 08/31 13:19
44F：推 yangchen0617: 祝褔宝宝健健康康 08/31 16:24
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58F：嘘 MinaseNayuki: 紧张过度了吧 09/09 23:28
59F：推 clay: 楼上 好不容易怀孕了 紧张是人之常情 不用嘘吧？ 09/11 06:44
60F：推 doufudoufu: 祝宝宝平安健康！ 09/15 03:07
61F：推 mimidisney: 这些筛检都会有但书，我们夫妻做200项的带因筛检没什 09/17 17:44
62F：→ mimidisney: 麽问题，医生同样建议做羊穿跟羊晶，毕竟疾病还是太多 09/17 17:44
63F：→ mimidisney: 了而且检查宝宝最准确(当然也还是有风险)，只能说这 09/17 17:44
64F：→ mimidisney: 条路上大家都很不容易，你们加油宝宝加油>_< 09/17 17:44
65F：推 lllooovvveee: 羊穿时 ，除了羊晶，还顺便做了次世代基因检测 全 09/17 22:43
66F：→ lllooovvveee: 方面确认小孩是否有基因异常 09/17 22:43
67F：→ lllooovvveee: 确认大人还是无法确认小孩，直接确认小孩比较直接。 09/17 22:44
68F：推 lllooovvveee: 我大宝那时没有次世代，在30周时 大腿骨落後快5周， 09/17 22:46
69F：→ lllooovvveee: 一度怀疑是侏儒症。二宝时有次世代，就赶快做，不想 09/17 22:46
70F：→ lllooovvveee: 再担心一次了。 09/17 22:46