听到NT scan结果不好真的会很担心很煎熬，原po辛苦了。 NT scan不正常，下一步就是要基因检测了，基本上有nipt, cvs跟羊膜穿刺这些 选项。 我前几个礼拜也是差不多周数，因为高龄担心基因异常机会比较高， 所以我们研究过了各种基因筛检的方法，也跟基因谘商师谈过 （我们在美国，基因谘商是高龄必备，保险也会负担nipt, cvs跟羊膜穿刺） 虽然我们都不是医学专业，但是阅读医学研究与报告对我们都不困难 以下是我们最近学到的几件事，希望可以帮得上忙你们做基因检测相关的决定： 1.你说的应该是7mm 不是7公分，但是就算是7mm，这的确有很高的机会小孩有 染色体异常。但是NT scan不是一个很准确筛选机制，也有小孩NT过宽，可是没有问题， 同样地，也有小孩NT很正常但是染色体异常。NT过宽最常见的是21, 18, 13三倍体。 2.美国现在通常会在NT scan的同时做nipt，因为nipt对於21, 18, 13三倍体的准确率 远远比NT scan高，而且这三个三倍体筛检的准确度可以高达99%，并且不会有CVS跟 羊膜穿刺的感染与流产风险。nipt也可以筛检其他的染色体异常，包括性染色体， microdeletion,microduplication，但是这些的positive predictive value 不高， 简单说就是不太准的意思。但是同样的，这些染色体异常非常罕见，所以美国很多基因 谘商师不建议做三个三倍体以外的附加检查。 3.nipt会有误差，特别是一种叫做placental mosaicism的状况。 基本上这个状况是说，胎盘的细胞跟小孩实际上的细胞并不一致。nipt验血是 验妈妈血液里面游离的胎盘细胞的基因，但不是小孩实际上的细胞的基因。 大约有2%的怀孕会出现胎盘细胞不正常，但是小孩其实是正常的情况。 这种就会导致验nipt出现伪阳性。这个情况发生在年轻妈妈身上的机会比 高龄妈妈高很多。nipt如果异常的话，下一个建议是做CVS或羊膜穿刺。 4.不过，与nipt同样的状况也会出现在CVS，因为CVS绒毛筛检采的细胞是胎盘细胞， 所以在nipt里面出现的误差，也会出现在绒毛筛检里面。在美国CVS可以进行的周数 是在11-14周之间。但是CVS由於可以用FISH, karyotype,microarray 较羊膜穿刺更早 检验包括三倍体在内以及microdeletion, microdulpication等多项染色体异常， 并且在高龄的伪阳性很低，所以如果超音波有明显异常， 高龄妈妈决定做CVS结果也确认染色体异常，就可以算是确诊而终止怀孕。 5. 羊膜穿刺是唯一一个可以采到小孩的DNA的方法，一样可以使用FISH, karyotype, microarray全面检查染色体异常。所以我自己的医生跟基因谘商师都认为 如果真的要终止染色体异常的怀孕，最明确可以判断小孩有染色体异常的方法是 在羊膜穿刺以後，这样才能确保不会误杀。美国一般进行羊膜穿刺的时间是16-20周 之间，一般会尽量安排在高层次超音波看到有异常以後进行。 6. CVS跟羊膜穿刺的风险差不多，在美国给的并发症与流产发生率是1/300-1/500之间， CVS的风险比羊膜穿刺稍微高一点点。根据医生的说法，羊膜穿刺的并发症没有很 罕见，所以一般来说，除非nipt跟超音波下有异常，或是妈妈需要近乎100%确定小孩是 健康的，不然一般医生不会建议。并且CVS与羊膜穿刺在美国是由专科的 maternal fetal medicine的医生在做，不是一般妇产科医师。我不知道台湾的医疗分工 是怎麽样，是不是有专门的医师在做。 7.最後，尽管羊膜穿刺可能是最准确的染色体异常判断的方法，但是没有一个检查是百 分之百准确的，并且羊膜穿刺没有办法查出小孩有没有发展障碍。所以就算做了羊膜 穿刺，生小孩仍旧是一个充满未知风险的过程。 你们辛苦了（抱） ※ 引述《witness0828 (海员杰克)》之铭言： : 我是之前有来发过文想备孕的男方 : 生日那天 : 得到了一个超棒的礼物 去照超音波已经十周 : 因为工作的关系现在在海外 : 老婆自己在台湾 : 12周再照 本只期待着小孩有乖乖变大 : 没有多想什麽 : 结果颈部透明带.....7公分 : 干 : 干 : 干 : 干 : 干干 : 颈後透明带正常值是2～3 : 我看网路上通常3.多就在担心了 : 七公分！？？？？ : 医生说现在做绒毛来不及 只能等20周做羊毛穿刺 : 还有两个月才能做 : 马的煎熬..... : 在海外什麽都不能做 : 老婆是很坚强的人 还能好好的跟我讨论其他生活杂事 : 但...干 真的好难受 : 无力 : 偏偏自己本身没有什麽宗教信仰 : 这种时候要求神拜佛也不知道要拜谁了 : 哈........ --

※ 发信站: 批踢踢实业坊(ptt.cc), 来自: 73.5.172.121 (美国) ※ 文章网址: https://webptt.com/cn.aspx?n=bbs/GoodPregnan/M.1631870854.A.8FF.html 幸好小孩平安出生！对，你的状况很罕见但是的确会发生， 所以美国的建议是CVS跟羊膜穿刺择一就好。一般除非家里已经有明确携带特定基因会 特别建议先用CVS以外，现在大部分都是建议nipt+amniocentesis。 ※ 编辑: changichun (73.5.172.121 美国), 09/18/2021 07:08:48