大家圣诞快乐 今年於年初二的时候在板上发了一篇关於PGD 的文，那时很恐惧和不安。谢谢几位站内信 给我鼓励的大大们 年底圣诞节我可以来赠送我的好孕棉了！ —- 我是一位先天基因突变的人，突变基因点位在第11条染色体上，眼科称这疾病是先天无虹 彩症。学名是PAX6突变基因。遗传机率为每胎50%。产科上国际案例许多是片段缺失，可能 智力不足、发展迟缓、肾脏功能障碍等。 2017年中结婚，结婚当时就发现怀孕，但因为内心深处很害怕面对基因疾病，拖到八周才 去台大医院做遗传基因谘询，立刻抽血检验（傻傻的选了等待四周的慧智） 我有宗教信仰，想说上帝一定不会开我玩笑 每天认真祷告，也很幸运有找到突变点位。但神果然很考验我，第16周在禾馨抽羊水，一 周後得到坏消息。马上回去产检的医院，问了产检医师能不能帮我安排手术，医师看过报告 後一开始很犹豫，但最终还是说好吧尊重你的决定，就帮我安排了时间（术後医师还有到病 房来看望我、并给我鼓励）。 我不是很强求要宝宝的人，也知道自己的遗传机率，所以先生和我都顺期自然的享受婚後 的夜间活动。2018年圣诞节去了东京玩，意外发现又怀孕了，就照着苏怡宁医师的交代，到 第10周进行绒毛取样检验。刚好适逢农历新年，苏医师以短短一周的时间就安排完成报告， 但结果一样是坏消息。他让我跟先生到诊所外散步，好好想想我们的决定，医师说这没有对 错。 当然，我们都了解这个基因的疾病严重程度，我绝对不会让孩子受尽折磨。所以还是告诉 医师帮我安排手术，这次就在禾馨因为时间很赶，怕拖过12周。谢谢苏医师帮我安排给资深 的医师处理，术後恢复良好。我完全没吃中药跟补汤，也没吃西药，正常三餐和上班。 其实我跟先生都怕了，但问了苏医师、柯刺王都不建议我进行PGD。甚至在柯医师诊所， 他花15分钟劝我「不要想太多，试管跟人工受孕技术是要给更需要的人，你都能自然受孕， 为什麽要吃药打针，然後取卵，那到时候卵都是有缺失的，不就白忙一场让自己更痛苦？」 、「你这个虽然没有被列在政府罕见疾病，但我做三十几年，也没遇到一个跟你一样的，就 是罕见疾病50%，下次再加油就好。」 後来我们决定就避孕了 我开心的把工作存的钱全部拿去买机票、换日币，暑假就开开心心跟先生去大阪玩了。刚 好适逢排卵期，每天都认真使用保险套 没想到九月该准时来的月经却迟到了。 我真的很煎熬，晚上都睡不着，後来被先生发现了 他说月经没来就赶快去买验孕棒验吧。 嗯 我已经是禾馨遗传基因谘询的常客，忍到第十周马上又被刺一管粗针，苏医师非常仔 细小心的帮我采样，他离开病房前回头跟我说「你好好休息一下，没有不舒服再下来（温柔 的微笑）。」 人都走开後我因为医师的话太温柔，就哭了出来 长期觉得自己是异类，还好医师从没 放弃我（虽然先生一路支持与爱护，但我总觉得这是我的问题），哭了好像释放了许多压力 。哭完才回家XDD ——- 12/23 周一早上，由赖静怡医师进行高层次检查，宝宝20周，所有项目都标准正常。 乡民常常会说宝宝准备好了就会回来找妈妈，这原来是真的。但我想，我的宝宝应该是再 等我的卵子准备好，他就能顺利留下来。 （三次怀孕宝宝都是XY，每次前期想吐症状都一模一样） 我剩下的棉棉不多，只能凑成6份（卫生棉+护垫）想送给一路备孕辛苦的你，相信我的幸 孕可以传给你。 来信请告诉我： 1-姓名 2-收件地址（要含邮递区号哦） 3-联络电话（要写在信封上注明） 希望是没有索取过的人，或是你跟我一样受着基因问题影响，想鼓励你要开心爱自己，宝 宝一定会等到你准备好！ --

※ 发信站: 批踢踢实业坊(ptt.cc), 来自: 1.161.22.116 (台湾) ※ 文章网址: https://webptt.com/cn.aspx?n=bbs/GoodPregnan/M.1577199013.A.4FF.html