我也是肌肉萎缩患者，底下是我一些心得。 原PO部分内文恕删。 ※ 引述《boldt (布洛特)》之铭言： : 前一篇上来向大家请教，现在上来自问自答一下 : 之前高雄长庚的医师不建议去找确切的病因，因为可能要花一大笔$$$$$$$ : 但我却不这麽想 谁知道改天有针对我病症的新疗法发明出来 : 我若连病因都不知道 怎麽有机会接受治疗呢？ : 所以我一定想找病因找出来，找出来後，若有机会接受人体实验我也愿意！ 这是罕见疾病困扰的地方之一，「要确诊所做的检查」有可能得花一大笔钱。 甚至，国内不一定有单位能检验﹝你是国内可以做检验﹞，必须送检体﹝例如血液﹞ 到国外机构去做检验﹝我当初是在台大抽血，然後送到国外检验﹞。 但确诊的重要性在於知道「这是什麽疾病」，让你、你身边的人对该病有所认识与 了解。因为，这就是已经困扰你一段时间种种症状的由来，而且还会持续下去，多 少可以作为对日後生活准备的依据，不管是你的日常生活，还是期待可能的治疗方 法诞生。 : 所以就上一篇推文的前辈们一样，上台大挂号系统挂杨智超医师的诊~~ : 但是呀 有．够．难．挂… 杨医师的病人很多，我要是有去看病都习惯挑两三个礼拜之後的门诊挂号，比较容 易挂号成功。 : 接着两周後上台大检查 : 医生叫我躺在床上，检查我各种姿势的肌力 : 说比较有可能的病因有两种 1.nonaka myopathy 2.miyoshi myopathy : 接着叫我去228公园旁的诊所抽血验基因 : 一看…妇产科… 没想到一个大男人居然会只身进妇产科，不禁感叹， : 第一次进妇产科居然是为了迎接我的病名 而不是我的小孩…而且若会遗传 : 那我的小孩大概不会有出现在这世界的机会吧，哎 我想是因为目前有些罕见疾病的检验都较着重在产检上吧？ 所以反而是妇产科有这些检验。 也是有罕见疾病病友生养子女，所以，不妨这麽想：当你知道自己是什麽疾病的话， 通常也会知道该病的遗传模式﹝有部分疾病是偶发性，所以你可能是你家族中唯一 的病人；也有疾病遗传性很强，家族成员多人罹病﹞，至少将来要生育子女时，你 们有个检查的方向。 大部分的人都会很高兴把健康的小孩生下来，可是，如果孩子生病的话，要不要生 下来、乃至於生下来之後，会是你们的另一个考验。 : 虽然我3月10日才要回杨智超医师那里回诊，但基本上可以说是确诊了 祝你今天看诊顺利。 确诊是肌肉萎缩的话，请办理重大伤病卡跟身心障手册/证明吧！ 有些病友团体也可以考虑参加，例如罕见疾病基金会、肌肉萎缩症协会等。 我当初是送国外检验确诊的。 在台大医院遇到罕见疾病基金会的人，他们协助我跟另外两位病人抽血送验。 根据基金会的人告诉我们，罕病患者检验费用需要自付20%、罕见疾病基金会补贴 我40%、国民健康局补贴40%，我当时自付约五千多快六千元，抽血送国外後等了 半年才收到报告，确诊是肌肉萎缩。 就以你这次检查费用来说，或许可以向病友组织寻求支援，申请费用上的补贴， 减少你一些负担。 祝你平安。 --

※ 发信站: 批踢踢实业坊(ptt.cc), 来自: 114.43.158.81 ※ 文章网址: https://webptt.com/cn.aspx?n=bbs/Disabled/M.1425980099.A.C88.html