George Huntington 在 1872 年发现Huntington’s disease 　　你可能会问什麽是亨丁顿舞蹈症？此种疾病在欧美的出现率比在亚洲高，亚洲人的罹患机 率为百万分之一，但以香港为例，病例亦不少。亨丁顿舞蹈症（Huntington’s disease ，HD），是一种遗传性神经退化性疾病，但并不能因为此种疾病罕见就忽略它，此种疾病 初期会不自主运动、脸部轻微的抽慉，所以在初期并不容易发现，伴随着的是认知和思考 能力的逐渐退化、短期记忆衰退，以及情绪与人格上的变化。疾病发展到晚期，病人的生 活将无法自理，失去行动能力、无法说话、容易噎到甚至无法进食，也因此病人会有体重 下降、精神状态的问题。 　　目前医学界没有方法可以将之治癒，虽有药物可帮助减轻情绪或动作的问题，却无法改变 退化的进行。亨丁顿氏舞蹈症的治疗，多半以症状治疗或支持治疗为主。因现有的医疗技 术和药物无法延缓或阻绝亨丁顿氏舞蹈症患者脑神经的持续退化。 而目前，科学家制造出一种人造的抗氧化剂，发现其对於患有亨丁顿舞蹈症的老鼠有很大 的治疗效果，或许是对於亨丁顿舞蹈症治疗方法的一大发现，其对於治癒神经退化性疾病 也是具有很大的潜在能力。 　　此种人造抗氧化剂是针对粒线体－细胞的发电厂作用。他不仅能增进粒线体的功能和神经 元存活率的提升，也能抑制体重丧失和阻止运动能力下降。在短期内，患有亨丁顿舞蹈症 的老鼠会表现得像正常老鼠一样。 　　在现今，患有亨丁顿舞蹈症的病人都被开以抗忧郁症以及降低运动协调能力丧失的药物， 只能够延缓病症的发展，并不能够真正针对病状有所改善。 　　在许多神经退化性疾病－阿兹海默症、帕金森氏症以及亨丁顿舞蹈症中，都与粒线体的氧 化伤害有关。有另一个治疗方法是让粒线体远离这些易对於氧气反映的化学分子，这些易 对於氧气有反应的种类将会对粒线体造成氧化伤害，使之功能混乱最终导致细胞死亡。但 是让粒线体免於受这些分子伤害是很困难的，因为粒线体是这些分子的目标也同时是细胞 的初级资源。 　　所以科学转而研究补充天然抗氧化剂－维他命E和辅酶Q是否也能缓和这些易氧化分子对於 粒线体的伤害。然而天然抗氧化剂并不会对於身体内的特定组织反应，在人体临床试验中 他们只产生边际效益。 　　这些结果并不能对於亨丁顿舞蹈症有很大的治疗效果，所以科学家转向制造人造的抗氧化 剂。在几年以前，美国匹兹堡大学的化学家－Peter Wipf制造出这种人造抗氧化剂，称之 为XJB-5-131。他发现此种化合物能够显着地提升细胞的存活率，但是当时对於神经退化 性疾病的效益是未知的。 　　所以在几年以前Cynthia McMurray的实验室对於此化合物－XJB-5-131做了一系列的测试 。他们开始对於造成亨丁顿舞蹈症的基因突变做研究，他们已经开发出带有这种基因突变 的老鼠模型，使科学家能够评估这疾病对於老鼠的影响，选择老鼠替代人类做实验。除此 之外，Zhiyin Xun将老鼠脑内的神经末梢与粒线体分离，使得科学家可以研究细胞器在此 种疾病的作用。 　　此研究方法是将患有亨丁顿舞蹈症的老鼠分成两组，一为实验组－使用XJB-5-131治疗； 一为控制组－未使用任何治疗方法，科学家先注射XJB-5-131到实验组老鼠中，接着测试 两组老鼠的运动技能－把老鼠放在滚筒式跑步机当中。控制组老鼠表现得比同年龄的老鼠 来的差，而实验组老鼠表现得跟同期的正常老鼠一样好。 　　在另一个握力测试中，控制组老鼠几乎全部失败，而实验组老鼠有85%通过此测验。而且 治疗也停止罹患亨丁顿老鼠的体重丧失。 　　McMurray说＂我们看到全方位的改进，这些改变是十分惊人的，XJB预防了体重丧失和运 动技能的下降＂ 　　另外，研究移除了患有亨丁顿老鼠的粒线体，将粒线体放在XJB-5-131之中栽培。他们发 现相对於没有培养在XJB中的神经元，培养在XJB-5-131中的神经元显着地提高其存活率。 Xun也研究了此种化合物对於老鼠体内粒线体DNA的影响，他们发现XJB-5-131显着地降低 了氧化伤害对於DNA的损害。他们也追踪粒线体DNA的数量，在罹患亨丁顿舞蹈症的老鼠中 ，粒线体DNA的数量会下降，但经由XJB治疗的老鼠将会恢复到一般水平。 　　此外，Xun从影响亨丁顿舞蹈症的两部位－纹状体、大脑皮质当中分离了神经末梢，发现 XJB-5-131显着地增进了这些神经末梢对於压力的应对能力。她也使粒线体暴露在易氧化 物质中，结果与之前的结果一样，这会损害粒线体的功能，但是如果再让这些粒线体暴露 在XJB-5-131中，这些粒线体会恢复原本的功能。 　　现在Xun正致力於这些化合物如何精确的使粒线体从氧化伤害中恢复，科学家将再测试几 个衍生工具的有效性测试，他们相信临床试验上最初的成功以及可怕的疾病的性质离他们 不远了。 　　此研究对於亨丁顿舞蹈症以及神经退化性疾病是一大发现，或许将来能够将此人造化合物 推广到人类体内使用，但现今还需要更多的研究报告资料才能够确认此物质的安全性、有 效性，希望未来得到越来越多关於此化合物的研究结果，也希望能够听到对於疾病疗效的 好消息。 　　很多人都不知道也不了解亨丁顿舞蹈症，虽然这是一种罕见的遗传性疾病，但他是一种显 性的遗传性疾病，如果父母一方有亨丁顿舞蹈症，那子女得到此种疾病的机率是50%，而 且发病的时间通常都是在中年时期，到那时候已经生儿育女了，在不知不觉的情况下遗传 给下一代。而亨丁顿舞蹈症不只那麽简单，它会伴随着认知功能的障碍，以及进食困难， 甚至对於患者会有情绪方面的影响，所以在现今的药物使用上会开以抗忧郁症药物，减缓 其不愉快的情绪，此种疾病之病情会日益严重，对於病友本身以及病友的亲属都是非常煎 熬的过程，希望能有越来越多的研究结果带来好消息。 外电连结：http://www.sciencedaily.com/releases/2012/11/121101153553.htm 文献：http://www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247(12)00335-X#Summary 关於亨丁顿舞蹈症的影片： https://www.youtube.com/watch?feature=player_embedded&v=65xf1olEpQM 亨丁顿舞蹈症关怀网：http://www.hdc.org.tw/ --

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