来自美国杜克大学、葡萄牙科英布拉大学、麻省理工学院及博德研究所（Broad Institute）等多家机构的研究人员在新研究中证实突触後蛋白SHANK3在正常的神经连接 发育中起关键性的作用，Shank3基因突变可导致小鼠出现自闭症样行为及纹状体异常。相 关研究论文发表在最新一期的《自然》（Nature）杂志上。 领导这一研究的是着名华人学者、杜克大学神经生物学系教授冯国平（Guoping Feng）。 其早年毕业於浙江医科大学，後赴美国华盛顿大学师从着名生物学家Josh Sanes从事博士 後研究。期间系统揭示了乙酰胆硷能神经突触的发育机理，同时创建了为神经生物学界广 泛应用的绿色荧光蛋白转基因小鼠模型（GFP transgenic mice）。 2000年受聘於杜克大 学，科研论文科研论文曾在Cell, Science, Neuron, Nature Neuroscience等顶级生物学 杂志上发表。在美期间，十多次获得学术嘉奖，包括Alfred Sloan Research Fellowship, Broad Scholar Award, Mcknight Neuroscience of Brain Disorders Award等。 自闭症是一种广泛性发展障碍，以严重的、广泛的社会相互影响和沟通技能的损害以及刻 板的行为、兴趣和活动为特徵的精神疾病。自闭症在美国的发病率为万分之14.9。根据全 世界的统计，自闭症的发病率大约为万分之五，以中国目前现有的总人口数量来估计，有 五十万左右的自闭症。该病男女发病率差异显着，在我国男女患病率比例为4：1。目前科 学家们对於自闭症的病因仍然未知，很多研究人员怀疑自闭症是由基因控制，再由环境因 素触发。虽然环境因素所扮演的角色仍未有定论，研究人员已通过基因组研究已识别出“ 自闭症谱系障碍”的一些候选基因，其中很多都编码突触蛋白。最有希望的候选基因之一 是Shank3，它在谷氨酸突触上编码一个关键的“突触後密度蛋白”。 在这篇文章中，研究人员发现Shank3 被删除的小鼠表现出几个自闭症特徵，包括社会行 为缺陷以及异常纹状体突触和异常皮质-纹状体回路。这些发现表明Shank3 在神经连接中 起关键作用，并且为它在与自闭症相似的行为中可能发挥的功能提供了一个机制。 这是科学家们第一次获得Shank3突变与自闭症样行为相关的直接证据。尽管目前研究表明 只有很小比例的自闭症患者存在Shank3基因突变，冯国平表示新研究发现将推动他们在未 来的研究中更深入地探索其他突触蛋白与多种精神疾病的联系。现在，冯国平正领导他的 研究小组进一步解析可能与自闭症相关的其他神经突触蛋白基因。 （来源：生物通 何嫱 ） -- 网址(简体)： http://paper.sciencenet.cn/htmlpaper/20114291554558616542.shtm?id=16542 论文： http://doc.sciencenet.cn/DocInfo.aspx?id=666 不知道会不会变成animal model... --

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