http://www.appledaily.com.tw/appledaily/article/headline/20130907/35277689/%E5%85%A8%E7%90%83%E9%A6%96%E8%A6%8B%E5%8F%B0%E5%A4%A7%E6%8F%AD%E8%87%AA%E9%96%89%E7%97%87%E6%88%90%E5%9B%A0 http://ppt.cc/H~ln 全球首见 台大揭自闭症成因 柯文哲儿也罹病 未来将有药可医 2013年09月07日 台大的拓扑异构?研究，登上昨出刊的《自然》期刊。 【邱俊吉╱台北报导】自闭症的成因到现在仍是个谜， 不过一项台湾学者参与的跨国研究显示，每人体内都有的一种蛋白质， 其结构若遭破坏，将导致某些与自闭症有关的基因也连带缺损，进而产生自闭症。 这也是全球首次发现自闭症与蛋白质息息相关。医师说，自闭症现无药可治， 此发现有机会成为日後研发新药的基础，带给患者家属更多希望。 这项研究由台湾大学脑与心智科学研究所、 美国北卡罗莱纳大学教堂山分校的学者联合进行， 成果昨已登於国际知名期刊《自然》（Nature）。团队成员、 台大脑心所助理教授黄宪松说，「拓扑异构?」是人人身上都有的一种蛋白质， 每个细胞的复制、分裂，若没有它将无法进行，它是相当重要的蛋白质； 但过去对脑部拓扑异构?的功用，都摸不着头绪，直到最近才让他们有了新发现。 拓扑异构?关键 黄宪松与北卡学者去年同样发表於《自然》的另一篇研究， 已证明拓扑异构?若功能受抑制，某些特殊基因也会产生改变， 这是医界第一次发现拓扑异构?与基因的关联性；今年这篇研究则延续上篇研究成果， 又发现当拓扑异构?整个结构被破坏掉，几个与自闭症有关的长段基因也会连带破损、 产生自闭症，这是医界首次证实拓扑异构?与自闭症相关，因此再获《自然》刊载。 但黄宪松昨不愿接受拍照，也不愿提供自己的照片。 研发新药露曙光 台大校长杨泮池昨指，研究被《自然》刊登，对学者、校方来说都是肯定。 目前无药可根治自闭症，但此研究可能带来一线曙光。黄宪松说，从上述研究延伸， 医药界若能研发可修补拓扑异构?损坏的药物，便可能藉此减轻自闭症症状。 全台有23万患者 长庚医院儿童心智科主治医师倪信章说，据统计，国人平均每百人有1人患自闭症， 推估全台有23万名患者，盼这类研究能「把整个发病蓝图都挖出来，就有机会开发新药」 。 台大医院创伤医学部主任柯文哲的儿子也有自闭症，他昨说， 从一个蛋白质的发现到制造成药物，「期间可能要花10年」，但总算也是个希望。 拓扑异构?小档案 ●发现 ◎发现者是出身台湾大学化工系、後获选为中央研究院院士的王倬 ●功能 ◎细胞的分裂、复制，若无拓扑异构辅助，无法正常运作 ◎脑神经细胞不会分裂，原扮演辅助分裂角色的拓扑异构在脑部有何作用，学者所知有限 ●最新研究 ◎台湾大学与美国北卡罗莱纳大学教堂山分校的学者发现， 脑神经细胞的拓扑异构发生基因突变，或受化学物质影响致破坏本身结构， 会使某些已知与自闭症有关的长段基因受损、产生自闭症 ●展望 ◎若能研发出可修补拓扑异构的药物，便有机会改善自闭症患者症状 资料来源：黄宪松 有话要说 投稿「即时论坛」 [email protected] --

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