罗轮佐的油 「肾上腺白质退化症」(ALD, Adrenoleukodystrophy) 欧美的比例：平均每四万五千人中有一位ALD患者 骨髓移植手术的失败率达5成 X性连隐性遗传性的神经退化症 由母亲将ALD基因遗传给儿子，所以发病者都是男性；携带ALD基因的女性绝大多数无症状 ，然而也有少数ALD基因的女性成年之後会有神经系统的症状。ALD大脑白质病变的病患， 一般在5-10岁时发病，通常发病後三年内病情会迅速恶化甚至死亡。 ALD大脑白质病变的症状： 行为异常、智力衰退、视力减弱、步行困难、耳聋、癫痫发作、肾上腺贺尔蒙不足、容易 疲劳、呕吐、皮肤色素沉积…等等。ALD病程的最初阶段，病人会出现情绪不稳，然後病 人的感觉功能和运动功能都会恶化，ALD 病人会从痉挛一路退化到瘫痪。 过氧化小体 peroxisomes 细胞内之胞器，含40种酵素，如VLCFA (lignoceroyl-CoA ligase)等。可分解「极长链之 脂肪酸」分解β-oxidatio，存在於所有细胞，特别是脂肪代谢细胞 （需要脂肪的细胞， 神经细胞外鞘之myelin合成时） 基因变异（ATP-binding transporter protein，位於peroxisome 膜上，将ligase运入 peroxisome），使体无法分解"长链脂肪酸"造成「饱和且不分支」之脂肪（特别是： hexacosanoic (C26:0), pentacosanoic (C25:0), tetracosanoic (C24:0)）不停堆积在 内质网而伤害位大脑之环绕神经细胞之髓鞘及持续使副肾皮质丧失机能 罗伦佐之油 Lorenzo's oil(罗伦佐油)用於肾上腺白质退化症ALD(Adrenoleudystrophy)及肾上腺髓质 神经病变AMN(Adrenomyeloneuropathy)；Lorenzo's oil 含之fatty acid 不会通过大脑 Blood-brain barrier(BBB)故并不会取代大脑之长链脂肪酸，而对已出现神经伤害症状者 并无助益，对尚未发病者可延缓出现神经病变症状，但对於延缓之时间多久目前仍并不明 确。 诊断包含测定"极长链脂肪酸Hexacosanoic acid(C26:0)，Tetracosenoic acid(C24:0)及 C22:0"，血中含量高，其中C26:0值为2-4倍。 Lorenzo's oil成份混合glyceryl trioleat(C18:1)＆glyceryl trierucate(C22:1)用於 降低体内长链脂肪酸浓度而期望因此减低髓鞘流失及临床症状持续恶化。 1.Lorenzo's oil可快速降低血中极长链(C26:0)脂肪酸使接近或回复正常值。 2.脑内极长链脂肪酸於死亡後检测并无影响。 3.已并神经方面症状患者使用Lorenzo's oil 并无关联显示降低症状或延迟疾病发展。 4.Lorenzo's oil 於未产生症状者可降低症状发作时间。 以Lorenzo's oil治疗此可怕疾病者无不抱持着高度希望， 其不良作用仍随机的被试验发 觉，近十年来仍尽可能相信对治疗此疾病仍有助益,现仍无确切证据显示对「AMN」或「 ALD」有效但可确立对神经症状之减缓，2002年出版的英国「新科学家」周刊上，其中持 续服用罗伦佐油的患者，迄一九九九年研究结束为止，有76％的人健康状况仍维持在原先 的程度，且脑部的核磁共振影像完全正常，相对的没有按时规律服用罗伦佐油的人，则仅 有不到三分之一的人病情未随时间而恶化，统计上出现明显的意义，但研究人员在报告中 仍保守的表示，Lorenzo's oil虽能延缓病情的恶化，不过长期疗效还不能完全确认，且 并不是对所有患者都有效。 罗伦佐的油 Lorenzo's Oil在1987年三月Annals of Neurology期刊发表了第一篇论文， 在1989年十一月 Annals of Neurology期刊发表了第二篇论文，引起医学界的重视，纷纷 展开对罗伦佐的油的研究，连美国FDA都赞助了一项长达五年的专案研究。 1992 年电影罗伦佐的油Lorenzo's Oil，这部电影能如此出色，身兼制片、导演、编剧 George Miller乔治‧米勒居功厥伟，原来George Miller乔治‧米勒具有医学专业背景， 在从影之前曾毕业於澳洲新南威尔斯医学院，还正式当过临床医生，之後才转入电影工作 。片中由Nick Nolte尼克诺特饰演父亲，由Susan Sarandon苏珊莎兰登饰演母亲，两位演 员的精湛演技让电影更加感人，苏珊莎兰登并因此片而入围奥斯卡最佳女主角。 同名电影让罗伦佐的油Lorenzo's Oil声名大噪，但罗伦佐的油的临床疗效并不像电影描 述那麽神奇，近年来关於罗伦佐的油的研究报告陆续发表，罗伦佐的油预防或延迟神经功 能恶化的疗效也受到几位专家质疑。罗伦佐的油Lorenzo's Oil仍然有待更长时间的评估 ，现在去判定罗伦佐的油在医学上的价值还太早，预计在未来十到十五年内可以确定。 　电影罗伦佐的油 Lorenzo's Oil虽然改编自真人真事，但是也难免有失真的部分，片中 关於the United Leukodystrophy Fundation美国ALD基金会的叙述就与事实有很大落差！ 罗伦佐的油Lorenzo's Oil的得以问世，the United Leukodystrophy Fundation美国ALD 协会其实提供了很大的协助。 　如果没有Michaela Odone蜜雪拉欧顿这位母亲的牺牲奉献，罗伦佐Lorenzo绝对不可能 活到千禧年，然而罗伦佐不但推翻ALD幼年夭折的宿命，还顺利活到现在二十二岁已成年 。就在不久之前，2000年6月，Michaela Odone蜜雪拉欧顿逝世。多年来不眠不休地照顾 独子罗伦佐Lorenzo，让Michaela Odone蜜雪拉欧顿的身体日渐衰弱，终於无法再支撑下 去黯然离世。 　电影罗伦佐的油Lorenzo's Oil充分刻画了重症患者家属的无助和悲情，挚爱的家人被 病魔折磨得不成人形，甚至在病榻上失去和外界沟通的能力，看起来和植物人没什麽不同 ，在还没有可行的治疗方法适用以前，如果无法阻止病情持续恶化，死神随时可能带走最 亲爱的家人。患者的家属在焦急和痛苦中和时间赛跑，还要承受各种不同的压力，个中辛 酸不足为外人所道。 --

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