※ [本文转录自 NDHU.Ulf 看板] 作者: SrKIN (愿伴风的云) 看板: NDHU.Ulf 标题: 全国首例自体免疫基因新突变 女童全身发霉 时间: Fri May 17 16:44:41 2002 一名9岁女童全身遭到霉菌侵袭，外观遍布毛茸茸的黄色霉菌，甚至在口腔黏膜和 食道中，也都因为霉菌感染而形成灼热感，难以吞咽。从3岁发病以来，跑遍医院都找 不出病因，最近才在DNA系列分析中，发现是「自体免疫调节基因（AIRE）」出现突变 ，是全国唯一经证实的确定病例。 高雄长庚儿童医院副院长杨崑德长期研究免疫疾病，他说，过去临床医学知道 「吞噬细胞缺陷」、「抗体缺乏」、「细胞免疫缺乏」、「补体缺乏」、「T-B细胞 间稿缺陷」等，是造成免疫疾病的几种可能原因，但像是这名女童因为「自体免疫 调节基因」突变，引发弥漫性霉菌感染，全世界确定病例报告不出10例，国内更是 第一次有个案被证实，可说相当罕见。 这名女童出生时并无异状，直到3岁才开始发病，全身上下几乎找不到一块「乾净」 的地方，只要有肌肤覆盖处就有霉菌（念珠菌）感染，外观看起来毛茸茸的，表皮也 像是殭屍般乾烈，最严重的是连食道内部及口腔黏膜，也都无法幸免，只要一吞咽就 如烈火烧喉，痛苦难堪。 6年多来，家长带着女童跑遍医院皮肤科，却一直找不出病因，反反覆覆使用口服 抗生素，仍无法有效改善症状。女童免疫力低下，经常因为皮肤发痒、搔抓，在伤口 处形成霉菌感染，不断恶性循环；甚至在8岁时一度病危，因严重的肺部感染、肺积水， 住进加护病房2、3个月，成长过程饱受折磨，使她看来略为瘦小。 杨崑德指出，一般人的白血球数必须低於500才会感染霉菌，但这名女童的白血球 数值却很正常，多次检验均观察不出问题，後来经由DNA做系列分析比对，才确定原来 是自体免疫调节基因AIRE突变，属隐性遗传，只有女性会发病，男性则带原，因此和 女童同时出生的双胞胎哥哥就幸运「逃过一劫」，除非未来结婚对象也同样带有隐性 基因，才会在下一代女孩身上再现踪。 院方证实小女孩是因为DNA出现突变後，目前治疗上已能精确用药，包括给予口服 抗生素及外用抗霉菌药膏，大幅改善了难看的外观，但仍未有积极性疗法（骨髓移植 风险过高，基因疗法则尚未成熟），女童必须终生服药，也不排除可能产生抗药性 後遗症，每隔一段时间就必须换药。 在国外文献中，类似个案累积约有上百例，其中经确认者仅10例左右，国内 迄今尚未有其他确定病例报告，发生率小於10万分之一。 就免疫医学来说，这样的个案证实有新的霉菌感染机转，高雄长庚儿童医院为 找出更多有关此病症的相关讯息，研究更有效的治疗方式，将为病患家族建立基因 资料库，未来女童若想结婚生子，院方也愿意帮忙协助筛检。 -- → [SrKIN] 於 May 17 16:47:15 修改本文[From: khs9176.ts.tisnet.net.tw] ※ Origin: 东方小城 (bbs.ndhu.edu.tw) ◆ From: khs9176.ts.tisnet.net.tw -- so knives out catch the mouse squash his head put him in the pot -- ※ Origin: 东方小城 (bbs.ndhu.edu.tw) ◆ From: 134-208-24-192.ndhu.edu.tw