图文好读版:http://www.geneonline.news/index.php/2016/01/16/201601161250/ 寒舍集团创办人蔡辰洋先生，於1月15日凌晨惊传因心肌梗塞骤逝的意外消息，令各界感 到震惊。心脑血管疾病通常没有任何徵兆，冬春季节交替之际，是心脑血管疾病最容易好 发的时节，发病时却能瞬间致命，或是让人终身瘫痪卧床，常年盘踞十大死因排行榜前三 位，除了饮食和日常生活习惯导致心肌梗塞的风险提高之外，近年已有研究证实，人体中 有些基因变异可能直接或间接影响冠状动脉的形态和功能，例如: OLR1、GCLM、GCLC(注 ) ，这些基因变异的存在都有可能藉由影响蛋白质表达及功能，增加急性心肌梗塞的发病 风险。 威胁生命安全的隐形杀手。 除此之外，目前科学界也已经明确证实，位於人类第19号染色体上的APOE基因型态与心脑 血管疾病之风险有关。ApoE为一种醣蛋白，协助清除血液中的胆固醇，在脂质的代谢上扮 演重要的角色。APOE基因型态决定ApoE蛋白的三种亚型: E2、E3、E4，最常见的E3基因型 （约占人群中的60~70%）代谢功能正常，罹患心脑血管疾病的风险最低;具有E4基因型者 血液中的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)浓度通常较高，容易发生动脉硬化与阻塞的风险;而 E2基因型者则容易有早发性心血管疾病（第三型血脂异常）之风险；故APOE基因的型态已 被视为评估心脑血管疾病风险的重要指标。 我们过去总是「有病才看医生」或强调「早期发现，早期治疗」的概念，但这样的模式并 不足以让我们远离心脑血管疾病与重大疾病的发生。随着基因资讯分析技术的快速进展， 人类将可能透过基因检测找出源自遗传的潜在危险因子，及早关注自己的健康，适度寻求 专业医疗人员的协助，规划个人专属的健康管理计画，达到「医未病之病」的理想目标。 参考文献: 1.Circulation 105:2968-2973. 2002. 2.BBRC 303:247–250. 2003. 3.J Am Coll Cardiol 41:539–545. 200 4.J Med Genet 40:933–936. 2003. 5.Journal of Lipid Research 23 (8): 1224–35. 6."Alzheimer Research Forum: Meta-Analyses of apolipoprotein E AD Association Studies" 医学小常识： 心血管疾病中最可怕的莫过於急性心肌梗塞（AMI）(注)，成因是冠状动脉（给心肌供血 的血管）发生供血急剧减少或中断，使心脏严重而持续地缺血而导致心肌细胞坏死，进而 导致缺氧死亡。急性心肌梗塞是冠状动脉疾病最严重的发病类型之一，在欧美很常见，美 国35-84岁人群当中的年发病率男性为7%，女性为2%。整体来说，亚洲地区的发病率较欧 美略低，但近年来由於饮食西化与生活习惯改变，心肌梗塞的发生率有逐年攀高的趋势。 注 1.OLR1(oxidized low density lipoprotein (lectin-like) receptor 1) 2.GCLM(glutamate-cysteine ligase, modifier subunit) 3.GCLC (glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit) 4.AMI（Acute Myocardial Infarction） --

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