图文好读版(http://goo.gl/JFxR0p) 基因，是一段密码。 细胞可将基因密码转化为各式各样的蛋白质，进行生命的各种表现。 基因体，是一种生物所有基因的完整密码。 现代科技已可轻松读出任何生物的基因体，包括人类。 你我的基因体约有二万个基因，其中99.9%的密码一模一样，平均只有0.1%的差异。 但是这0.1%，却决定了我们的差异… 这十年来，世界各国纷纷蒐集个人基因体建立基因大数据资料库，希望找出能够解释生老 病死的基因差异。台湾中研院也成立「台湾人体生物资料库」(Taiwan Biobank) 计划， 预计十年内蒐集20万笔台湾人民的基因体，三年来已有12,000位台湾民众参与。但有了基 因大数据後，接下来何去何从…? 这是一段跨国团队的淘金故事 时值2009年，美国与瑞典的研究团队正纳闷於一群先天眷顾的奇人。这些奇人可能年纪大 、可能有肥胖、也都有许多糖尿病高风险因子，但就是不会得糖尿病，血糖也很正常。研 究团队於是针对瑞典和芬兰的这类奇人建立基因资料库，结果发现大多数奇人在SLC30A8 这项基因有突变，表现出来的突变蛋白质与大众不同，似乎可使他们不易发生糖尿病。可 惜此突变在芬兰以外少有记录，研究结果无运用空间，团队只能默默把数据收进抽屉，故 事也看似画上句号。 (图) 来自冰岛的契机 2012年，冰岛的全国基因大数据资料库接近完成，同时美国和瑞典的研究团队也正好有机 会和冰岛研究团队交流。双方一拍即合，於是过去的研究成果被翻出，相同研究利用冰岛 资料库再次上演 。分析结果显示冰岛人有另一种SLC30A8基因突变，除了可降低糖尿病的 风险，更可使正常人的血糖下降，而且没有什麽不良影响。这些结果让研究团队非常兴奋 ，希望能分析世界各地的其他资料库，验证这样的突变是不是真的能打造不会得糖尿病的 奇人。无奈，这样的研究相当昂贵，故事似乎又要画上休止符。 美国大哥决定出手 幸好美国国立卫生研究院 (National Institutes of Health, NIH) 持续关注糖尿病研究 ，於2013年投入约新台币十亿的经费成立T2D-GENES计画探索糖尿病相关基因，研究 SLC30A8基因突变的团队也顺利获得补助。在2014年，团队顺利针对13,000笔来自各种不 同族群的基因体进行分析，又额外发现10种SLC30A8基因突变，也证实这种突变蛋白质可 减少65%的糖尿病发生风险！研究团队目前正持续努力将这种突变转为蛋白质新药，让先 天没被眷顾的大众仍可依靠药物的摄取享蒙受奇人的基因福利。 准备好，和大数据一起开辟新天地了吗？ 放眼亚洲，目前中国、日本、和新加坡均有人类基因体资料库建置计画，惟规模大幅小於 台湾。台湾中研院最近也刚宣布布利用台湾人体生物资料库的基因大数据，找出41个与糖 尿病相关的基因变异，再加上肥胖、抽菸等危险因子交叉进行分析後，预测个人的糖尿病 发生机率竟有高达88%的准确度！这项研究证明台湾绝对很有机会在基因大数据取得别树 一格的成果。，契而不舍的科学精神，加上资金、技术、隐私权等问题逐渐克服，想必能 再打造一波医疗革命，让我们拭目以待！ 探索园地 1. 台湾人体生物资料库: http://www.twbiobank.org.tw/new_web/contact.php 2. T2D-GENES: http://www.type2diabetesgenetics.org/ 3. Loss-of-function mutations in SLC30A8 protect against type 2 diabetes. --

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