作者aa2294 (CC)
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标题[心得] 分享宝宝黏多醣第一型的筛检之路
时间Thu May 29 09:40:20 2025
话说从头
老大（女生）出生时新生儿筛检「黏多醣第一型」异常
通知我们回去原出生医院复检
而如同所有父母一样
我们也曾经历焦虑 自责 心慌意乱的时期
但复检後顺利通过
让我们深信：新生儿刚出生时可能身体素质和激素都不够稳定
因此才会有这样的「正常情况」
过了三年第二胎（男生）出生
一样被检测出「黏多醣第一型」异常
我们有了第一次的经验，心想复检就会过了
却想不到他们通知我们到台北台大儿童医院去抽血验尿
第一胎不是在原本的医院抽足跟血就好了吗？
我特地打电话去询问
得到的答案是：弟弟的数值已低过标准值太多，才需要精密检查
我那时候还不知道
我们已经被罕病研究机构列为重要样本数之一。
一大早带着刚满月的新生儿上台北真的只有心累
我们抽血完再次确认数值异常
但验尿结果显示没有黏多醣堆积
医师判定弟弟非重症，但仍需持续追踪。
这就很像是一个未爆弹
我们不能确定他什麽时候发病，每年都要验尿
隔年我跟我老公决定一劳永逸，替弟弟做基因筛检
检视他的基因序列里究竟有没有异常
得到结果已是八周後
「确认有两段基因异常」
我觉得我当下快晕倒了好像被雷劈到
但这时候医生说：有一个可能是这两段基因来自父或母同一人，就为隐性基因不影响
因此建议我们夫妻也做基因筛检，可以更明朗
再次得到结果一样是漫长的八周後
漫长到我都快忘了我的孩子可能是罕病儿童
结果是
「两段基因确定分别来自於父母双方」
也就是 复合异合子
有别於确诊为黏多醣第一型轻型（Scheie型）
复合异合子指的是一对问题基因分别来自於父母双方
不一定致病
但轻型则几乎都是复合异合子
（会不会太复杂？不懂的跳过也无所谓）
相较於第一次的五雷轰顶
我们这次已经有心理准备，也做足功课
想着大不了就是回到原点，定期追踪
但医生表示：
虽然不能说他是完全正常
但好消息是，那两段基因在发病的资料库里，致病率是很低、几乎没有的
也就是他虽然有问题基因，但很可能只是那两段基因特色
导致他检查出来数值异於常人，但不会影响到生活
因此也不能说他是确诊者。
我们既为了大费周章抽完一堆血做完一堆检测还是无法确定感到无语
又为了至少不一定确诊而感到放心
总之医生说我们可以自行决定要多长时间来追踪他们
不放心就一直追踪下去，因为他也不可能承担跟我们说「没事不用管」的责任
但听起来不危险，可以稍微松懈神经了
虽然有种「检查都白做了」的感觉
但事後想想我也能理解
黏多醣在整个台湾里好像不过才200多人
基因序列却可以排到1000、2000多号
每个人的问题基因不一样、发病机率也不一样
我们也是样本数之一
一样要持续观察到最後，对资料库才会有参考价值
走在这条漫漫长路的家长们辛苦了！
这次的好处我觉得是知道我们一家都是带因者
未来要结婚生子时已经有基础可以特别注意
希望尚未婚生的朋友们准备生育前还是要做健检！
可以避开这些身心煎熬之路
我跟我老公也是当天才知道我们是黏多醣第一型的带因者
我还自嘲笑说「这算是另类的天生一对吗？命中注定的一对？」
现代科技太发达
精密到一点点变异基因都会被抓出来
但可能它们只是低风险、甚至零风险的
所以我觉得保持警觉心很好
也不必太过焦虑
以上，希望对需要的人有帮助。
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1F：推 isley : 谢谢分享05/29 11:39
2F：→ waterday : 谢谢分享05/29 12:46
※ 编辑: aa2294 (49.218.241.87 台湾), 05/29/2025 13:06:09
3F：推 ww9022039 : 谢谢分享，辛苦了05/29 13:26
4F：推 shiningwine : 建议老大再去验，可能有带因，但不严重05/29 14:35
我们也是认定老大应该有
5F：推 oldling : 谢谢分享05/29 14:48
6F：推 ga048888 : 谢谢分享05/29 14:59
7F：推 dahlia7357 : 恭喜05/29 15:19
8F：推 dingbebbie : 谢谢分享05/29 15:26
9F：推 ned90245 : 请问这个问题如果做羊穿跟羊晶的话可以检查出来吗05/29 16:05
10F：→ ned90245 : ？05/29 16:05
有些罕病要自己申请，请求特别去验某一种疾病才会有，我们有做羊穿+羊晶，都正常。
事後也有打回去柯沧铭问，他是这麽回答的。
11F：推 ru899 : 要做次世代基因定序 不是每间医院都有 目前我知道的05/29 18:09
12F：→ ru899 : 北部柯刺王跟中部彰基有 抽羊水验的 可跟羊穿羊晶一05/29 18:09
13F：→ ru899 : 起做05/29 18:09
14F：→ ru899 : 产检预算足够的我真的建议要做这个NGS05/29 18:09
是有做只是没有预料黏多醣这项：（（
※ 编辑: aa2294 (49.218.241.87 台湾), 05/29/2025 18:35:50
15F：推 qaaz : 我儿也是当初4A型初检没过复检过了。当时等待复检真 05/29 22:22
16F：→ qaaz : 的很煎熬… 自己什麽最坏打算都做了，祝福宝宝未来 05/29 22:22
17F：→ qaaz : 健健康康平安长大。 05/29 22:22
18F：推 ru899 : NGS次世代跟羊水晶片不一样喔 05/29 22:59
19F：推 qkfun5566 : 谢谢分享！辛苦了！ 05/29 23:11
20F：推 dariahaha : 谢谢分享 05/30 00:35
21F：推 hatechew : ngs里面没有这项，至少我在柯医师那做的没有。可能 05/30 01:17
22F：→ hatechew : 要再额外加钱就这项验 05/30 01:17
23F：推 minun : 谢谢分享 05/30 02:10
24F：推 snail25 : 谢谢分享 05/30 08:34
25F：推 misa1015 : 谢谢分享 05/30 09:33
26F：推 ru899 : 那这样母体带因筛检也还是得再花一笔耶 05/30 20:00
27F：推 anneying : 马偕是黏多醣的专家，你可以去确认，他们手上case 05/30 21:35
28F：→ anneying : 可能是最多的。Google 马偕罕见疾病中心 05/30 21:35
29F：推 ashe1226 : 好焦虑的心情，辛苦你们了！谢谢分享 05/30 22:12
30F：推 hannima : 谢谢分享 05/31 09:30
31F：推 wseedw : 柯医师的次世代有肝醣储积症1a和2型，就是黏多醣吧 05/31 12:07
32F：推 tess771203 : 我家哥哥有黏多醣第二型基因变异，怀孕弟弟去柯p检 05/31 15:35
33F：→ tess771203 : 查，拿着哥哥的基因报告给诊所，得到的资讯是目前 05/31 15:35
34F：→ tess771203 : 自费产检的部分都没办法验黏多醣的，最後自费请诊 05/31 15:35
35F：→ tess771203 : 所加验这一段基因，同时抽带因者妈妈的血去比对 05/31 15:35
36F：推 qt12292001 : 感谢分享 05/31 22:50
37F：推 shizuku5410 : 谢谢分享 06/01 23:03
38F：推 wsid : 谢谢分享 06/02 06:15
39F：推 still40490 : 谢谢分享，辛苦了！ 06/05 22:49
40F：推 jueihsinlin : 柯p那的检测我家直接全选了，花钱买心安 06/06 09:04
41F：推 harunatsu : 祝福宝宝健康长大 06/10 08:23
42F：推 uninock : 谢谢马麻愿意分享出来给更多人知道罕见疾病！补充一 07/11 14:57
43F：→ uninock : 下ws大说的肝醣储积症跟黏多醣症是不一样的疾病喔！ 07/11 14:57