作者b97504069 (Claire)
看板BabyMother
标题[怀孕] 爸爸有先天性青光眼要做NGS吗
时间Fri Apr 12 02:17:53 2024
各位版友好
想问问看大家的意见
因为先生有PCG （原发性先天性青光眼）
有查文献与CYP1B1 在染色体上的基因突变有关
眼科朋友告知青光眼病患大部分为偶发性
意思是大多为非基因线突变不会遗传
可能10-40%才是由於CYP1B1遗传产生
确认遗传树若没有其他人得到（先生家族没有）
那大部分为偶发性 遗传风险相对小很多。
但妈妈还是不太放心
因为不知道自己带因状况但无家族病史
若假设先生为10-40%内CYP1B1遗传患病
妈妈带因，那小朋友也有5-20% 患病
妈妈不带因，则小朋友是0%
（以上我一知半解，若有理解错误请见谅）
後来想想，直接测小朋友NGS好像最准
至少可以确认是否有CYP1B1异常状况发生
若没有 但还是患病就认了
目前找到慧智的羊水NGS的检测有包含CYP1B1
柯沧铭的好像貌似没有
这让羊穿不能选柯
貌似流产的风险好像稍微高一点点
在这样的情况下，各位会选择
1. 去慧智有配合的医院做NGS
(北部请再推荐医院）
2. 问柯能不能特别做PCG 的NGS
3. 评估风险不高避免流产风险不做羊穿
改作爸爸妈妈抽血带因测试
若确定爸爸为体隐/妈妈带因 再做1
但这样一次要烧掉10几万..
这种机率性问题真的会搞得妈妈很焦虑
虽然评估起来遗传风险好像没有很高
但青光眼的双眼患病率是65-80%
如果两只眼睛都有问题就麻烦了
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※ 编辑: b97504069 (114.136.184.115 台湾), 04/12/2024 02:24:09
※ 编辑: b97504069 (114.136.184.115 台湾), 04/12/2024 02:28:41
1F：推 bonana : 我会先选2 跟柯医师讨论看看 04/12 03:22
2F：推 neak : 我老公有轻微地中海贫血，我本身贫血但医生说不是地 04/12 05:00
3F：→ neak : 中海贫血，跟顾问讨论过後，抽妈妈血确认妈妈没有带 04/12 05:00
4F：→ neak : 因会便宜很多，而且很早就会知道结果 04/12 05:00
5F：推 neak : 会做这个是因为大宝一岁确诊地中海贫血轻型，我只想 04/12 05:08
6F：→ neak : 确保二宝不会重症 04/12 05:08
7F：推 suntaro : 先抽血验爸爸的基因确认是否为基因病变，若不是的 04/12 09:01
8F：→ suntaro : 话就不用抽羊水承担风险啦！ 04/12 09:01
9F：推 kirhun76 : 找医师谘询，很多疾病的遗传方式不是我们那麽直觉的 04/12 10:03
10F：→ kirhun76 : AaBb系统，而且ngs也有他的极限，找医生讨论是最好04/12 10:03
11F：→ kirhun76 : 的04/12 10:03
12F：推 sky343434 : 我做讯联孕知因全球版（检测400多项疾病带因），其04/12 10:44
13F：→ sky343434 : 中有一项就是先天性青光眼CYP1B1基因，如果经济许可04/12 10:44
14F：→ sky343434 : ，可以先做带因检查，万一真的父母都有带因，可以04/12 10:44
15F：→ sky343434 : 抽羊水时多抽一点羊水来加验宝宝的CYP1B1基因04/12 10:44
16F：推 neverleave9 : 我自己是做3，只是基因跟你们不一样（也是眼睛相关04/12 11:50
17F：→ neverleave9 : ），我家族也都没有人有，但我找我家人也一起做基因04/12 11:50
18F：→ neverleave9 : 检测，结果我爸妈都有带因，确定是遗传性的；而你先04/12 11:50
19F：→ neverleave9 : 生带因，但你自己是否有带因不知道，还是要验吧…04/12 11:50
感谢推文的反馈，刚刚有再电话谘询过柯医师门诊，青光眼成因复杂不见得只有单一基因，诊所建议爸爸先做基因定序了解自己是哪个基因片段缺陷或者是不会遗传的突变，真的要NGS追踪小孩子才有办法追踪相同片段才有意义，也分享给大家。
不过他也有提醒，分析基因需要时间，建议大家孕前先行进行，我也要立马去进行了。
※ 编辑: b97504069 (114.136.184.115 台湾), 04/12/2024 13:21:09
20F：推 thoughtful : 先验爸爸有没有带因，不然没头绪的NGS只会筛出一堆 04/12 14:42
21F：→ thoughtful : 自己吓自己的变异 04/12 14:42
22F：推 kjhfm : 我是青少年时期检查的青光眼，已经治疗十几年了，家 04/13 01:21
23F：→ kjhfm : 族没有病史，主治医生是说青光眼是一个很多因素(环 04/13 01:21
24F：→ kjhfm : 境，身体状况等等)诱发产生的病症，目前还不能笃定 04/13 01:21
25F：→ kjhfm : 某基因就一定导致青光眼。 04/13 01:21
26F：→ kjhfm : 我怀孕的时候也很担心我的孩子会有青光眼，当时谘 04/13 01:21
27F：→ kjhfm : 询我的眼科医生，他就是这麽回覆的，怀孕时候的我也 04/13 01:21
28F：→ kjhfm : 就没有做额外的基因检测，供参考。 04/13 01:21