作者judyaaa (Ding)
看板BabyMother
标题Re: [怀孕] 47XXY染色体异常
时间Sat Feb 3 10:24:07 2024
刚好有认识的人的先生就是属於47XXY的染色体。
从旁人角度看，7年级生，身材高壮但手脚纤细，皮肤细致无体毛，看不出女乳症徵象。
说话有点结巴憨慢但聊天无碍（後来听说小时候曾接受语言治疗）。
身体健康，定期捐血，喜欢打羽球骑单车，曾挑战一日双塔。
婚後孕前健检时发现为无精症，听说当下非常崩溃，後续检查才了解是染色体原因。
後与太太决定借精试管，植入第二次成功生下女儿，目前快两岁，是幸福的一家三口。
不管做哪个决定都是不容易，真心祝福原PO与原原PO。
※ 引述《ironz07 (小黄)》之铭言
: 我有一个47XXY的孩子，刚满周岁。
: 有过第一胎经验的我们，没想到会在孕期中接到产检诊所的电话，告知NIPT报告中「克林
: 菲特症候群」显示为高风险，记得挂掉电话後，双手不停的颤抖，眼泪不听使唤的流下，
: 一直告诉自己可能是弄错了，但我和先生从那一刻起，从原本的喜悦，瞬间落入了无所适
: 从的深渊里。
: 接下来的日子，我们不断得在网路上寻找相关的病例及医疗文献，当中也不乏那些认为将
: 孩子生下就是自私的言论，每看一次就心碎一次。
: 虽然NIPT已经有很高的准确率，但还是必须做羊穿来看最终的结果。
: 後来，我们到柯沧铭妇产科做了羊穿，若报告确定有异常，会接到电话通知，回想起那段
: 等报告的日子，每一天都害怕电话响起，多希望NIPT也会有伪阳性的机会发生。
: 可惜，我们还是接到了电话。
: 到柯沧铭妇产科拿报告的那一天，柯医师告诉我们这个病症会遇到的问题，也说明基因这
: 个东西变化莫测，就这麽刚好多分裂出了一条，未来孩子的症状可大可小，可在发育过程
: 中持续追踪并药物治疗，不一定完全是无精症，日後也可以尝试做取精手术，智力的部分
: 基本上不会与大宝相差太多。
: 柯医师讲得很详细，但眼泪早就模糊了我眼前那张胎儿确诊的报告。
: 其实比起先生，我更是犹豫孩子的去留，担心他受到异样的眼光，也害怕未来的路他会走
: 的很辛苦，超音波里的他好好的，要我怎麽有勇气打一针就让他离开这个世界？
: 离开诊所後，先生牵着我的手，我知道他一样没有动摇，就只有一个选项。
: 我们从震惊、悲伤、犹豫不决，最後选择留下，所有未来会遇到的，我们已经不知道谈论
: 过多少遍，但是无论孩子是什麽样子，只要有了孩子，我们终将为他们烦忧、担心一辈子
: 。
: 孩子的去留，也不该就此定义父母自私与否，因为无论是什麽样的决定，全是因为爱他。
: 他带着使命来到我们的生命中，一定有他理由，我猜那会是我们一生难解的课题。
: 他也不可怜，因为他来到的是一个无条件爱他的家庭。
: 我的孩子，和一般的孩子一样，各项指标都正常，常常看着他，偶尔想起他的不同，但是
: 却从不後悔生下他，若未来他有恨，我们也会全然接受。
: 原po 的心情我们完全能体会，别人无法同理不要紧，可是比起不负责任的发言更需要的
: 是温暖的言语。
: 祝福原po一家人顺利平安，也希望所有有罕病儿的家庭都能得到更多温暖。
----
Sent from
BePTT on my ASUS_I002D
--
你要保守你的心胜过保守一切，因为一切的果效是由心发出
--
※ 发信站: 批踢踢实业坊(ptt.cc), 来自: 220.135.129.168 (台湾)
※ 文章网址: https://webptt.com/cn.aspx?n=bbs/BabyMother/M.1706927049.A.52C.html
1F：推 canlest : 原来需要借精，那要一并考虑伦理问题了 02/03 10:27
2F：→ canlest : 谢谢分享 02/03 10:27
3F：推 julia0291 : 谢谢分享 推 02/03 10:31
4F：→ tsuku : 网路查资料就知道+上一篇文章也说「症状可大可小」 02/03 10:34
5F：→ tsuku : 有的人还有自己的精子可做试管 有的人可能没有 02/03 10:35
6F：推 cynthiachen : 谢谢分享 02/03 10:49
7F：→ littlewendy : 谢谢分享 02/03 10:52
8F：推 ossan6131 : 感谢分享 02/03 11:00
9F：→ serene520 : 谢谢分享 让大家能更认识这个议题 02/03 11:34
10F：推 edea6 : 谢谢分享 02/03 12:09
11F：→ alin5 : 谢谢分享 02/03 12:12
12F：推 Fizzbook : 感谢分享 对我来说受用无穷 02/03 12:18
13F：推 simata : 谢谢分享 02/03 12:32
14F：推 raindayla : 谢谢分享 02/03 12:40
15F：推 maruko520tw : 真的辛苦了 每个决定都是很难抉择的决定 只能支持 02/03 12:56
16F：推 t650036 : 愿意分享的都很棒，增加大家对症状的了解 02/03 13:38
17F：推 chiao218 : 谢谢分享 02/03 13:41
18F：推 becky72 : 感谢分享 02/03 13:53
19F：推 kwinner : 谢谢分享 02/03 14:06
20F：推 lifelong : 谢谢很有用的分享！ 02/03 15:11
21F：推 dahlia7357 : 谢谢分享，也就是说要接受孩子跟爸爸无血缘了 02/03 15:22
22F：推 whoisanky : 之前查文章是青春期刚开始还可能制造精子，也能够 02/03 16:04
23F：→ whoisanky : 取出保存，所以原文爸妈真的要很谨慎每个发展点， 02/03 16:04
24F：→ whoisanky : 毕竟要一个13、14岁孩子理解并接受自己需要取精是 02/03 16:04
25F：→ whoisanky : 有点困难 02/03 16:04
26F：推 haggis : 谢谢分享 02/03 16:18
27F：推 zys : 无精症不是可以用显微取精吗 02/03 17:02
28F：推 Fizzbook : 显微取精有机会13-14岁趁发育期先取好，长大以後因 02/03 17:09
29F：→ Fizzbook : 为多一条X染色体的关系，精虫数量可能会减少到0。 02/03 17:09
30F：推 sherr : 谢谢分享 02/03 19:42
31F：推 jennyfish102: 这个分享的资讯很正面！感觉自己从小到大若是不知 02/03 21:09
32F：→ jennyfish102: 情，成长过程就还好 02/03 21:09
33F：推 amandayang : 真的是辛苦了！愿所有的宝宝都健康平安来到这个世 02/03 21:31
34F：→ amandayang : 界上！ 02/03 21:31
35F：→ neverleave9 : 推分享 02/03 22:36
36F：推 focusjj101 : 想给楼上：不可能！生命就是会有很多发育异常每天 02/04 07:40
37F：→ focusjj101 : 都在发生，只能庆幸现代医学让我们能提早知道 02/04 07:40
38F：推 vanilla560 : 感谢分享 这才是温馨的妈宝版 02/04 11:37
39F：推 kawill : 推 02/04 14:42
40F：→ vvswallow : 孩子进入适婚年龄时若有规划结婚，请从小教他跟女 02/04 15:25
41F：→ vvswallow : 孩交往前自己要有担当先说清楚，不要让女孩用情又 02/04 15:25
42F：→ vvswallow : 论及婚嫁後才被告知，届时做任何接纳以外的选择都会 02/04 15:25
43F：→ vvswallow : 变坏人。 02/04 15:25
44F：→ vvswallow : 以此篇希望原原po父母明智 02/04 15:26
45F：→ dolphin15 : 谢谢分享 02/05 09:04
46F：推 ceaser123 : 我先生也是XXY，他外显症状较轻微，也是无精症，三 02/05 13:28
47F：→ ceaser123 : 次取精透过试管才有小孩的，当年听到这件事也是震 02/05 13:28
48F：→ ceaser123 : 惊无比 02/05 13:28