作者ohyesohsu2 (su)
看板BabyMother
标题Re: [心得] 羊水晶片检查 不要轻易打开的潘朵拉盒子
时间Wed Dec 27 11:56:35 2023
看到原PO的这篇文章～
也让我回想起一年多前的我和我先生
我们也用了一样的形容词
「我们是不是不小心打开了潘朵拉的盒子」
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先说结论好了，我女儿是在NGS检查出COL2A1基因异常的孩子，目前1岁2个多月了，外观
、智力、肢体等发展目前都跟一般孩子一样正常！我们也持续观察中！
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因为家里很近的亲人有罕病小孩
所以我们在决定怀孕前做了些检查 也试图要先从我跟我先生去做基因检查
但医生的建议是基因范围很广，就算我们两个有问题 也不见得小孩会有问题 或是 就算
我们两个没问题 也不见得小孩会没问题
所以建议我们可以等到怀孕了再针对小孩检查
（我不知道医生这段话对还是错，但我们是选择这麽做）
怀孕之後，产检的禾馨推荐的检查我几乎都有做
除了因为我打从一开始就决定做羊穿所以没有做nipt
羊穿我选择柯沧铭，除了羊膜穿刺、羊水晶片、还多花了两万多做次世代定序NGS
结果羊穿跟羊水晶片都正常通过了，但就是这个NGS，让我们进入了真的真的真的很痛苦
的抉择
有天下午接到柯沧铭诊所护士的电话，请我们尽快回去一趟，问什麽原因，只说有点难解
释就是尽快回来！当时接到电话是下午4点多，当天已经赶不过去，最快也只能隔天！那
个晚上我哭哭睡睡醒醒的，想了各种不好的结果！
隔天医师跟我们解释了我女儿某段基因的缺陷，然後可能会导致的疾病，我觉得我的世界
真的跟崩塌了一样，COL2A1，听都没听过，网路上的资料也很少！网路上的文献看到的可
能会是侏儒、失明、失聪、唇颚裂等等，实证资料很少，当下医生只跟我们说，今天会帮
我们夫妻俩抽血也去检验，看看是否为遗传，如果是遗传可能还有迹可循，如果不是遗传
就不知道会是怎样的症状，建议我们放弃小孩！这几个字真的重重的打在我的身上，而且
这个时候我女儿已经会踢了，可以感受到肚子的小生命在动阿动的，却要我放弃她…
等待验血结果的那几天，真的真的很难熬！我拼命的上网做功课，没错！都是英文的资料
，都是看不懂的医学用语，然後案例非常少，没有一个人可以告诉我到底会怎样？有几%
机率会是侏儒、有几%机率会看不到等等
我们立刻先约禾馨照高层次超音波，想先从外观看看有没有像侏儒的样子，脊椎的排列是
否正常！禾馨高层次的结果，医生觉得她跟一般孩子没有不同！
验血报告出来确定是我先生也有一模一样的基因缺陷，我先生也是这次验血才知道原来他
有这个基因问题，所以可能真的很多人也有但浑然不知！但我先生和文献中有重复到的表
徵只有悬雍垂分裂及轻微白内障，後来我们才知道原来基因里超多学问，什麽排列组合的
一大堆，文献上根本也找不到这段基因失序会造成的结果是什麽！只能说我女儿在这个世
界上唯一的案例，就是她的爸爸！但这样的结果，柯医师仍然不敢百分之百肯定的跟我说
我女儿顶多就跟爸爸一样的问题，不会有其他的！也让我们自己评估她的去留！
所以我们又带着这份报告到处找医生，为的就只是希望有多一点人支持我留下她！
我们除了禾馨的医生外，还找了马偕林炫沛医师、彰基陈明医师、台大施景中医师、爱群
吴绍颖医师、继承妇产科林怡慧，还去台儿找张院长再照一次高层次超音波，台大也再照
一次高层次超音波，另外因为台儿花了很多心思帮我确认女儿是否有唇颚裂的问题，总共
去了三次台儿陆续追踪，所以我除了平常产检每次都会照超音波外，总共还多照了5次高
层次。每个医生给我的都是她跟正常宝宝没有两样，要我放宽心，把她生下来！但其实也
没有任何一个医生敢跟我说她真的生出来不会有问题！中间包含台儿有照出她疑似有软颚
裂，也有再谘询了北医陈国鼎医师！
就像原PO说的那个潘朵拉的盒子，这过程我一直在想也许一般人连羊穿都不会做，也许有
做到羊穿羊水晶片再加上高层次就很了不起了，而且这些都正常就会生了呀！为什麽我要
多做NGS搞得不确定性这麽大这类的想法不断地回圈逼死自己！
最後我和我先生拼命找医生的其中一个想法也是我们想要确定她如果真的有因为这个基因
缺陷而有什麽表徵的话，是可以治癒的吗？是可以接受的吗？是对她未来人生的影响程度
有多大呢？评估完这些後我们决定把她生下来！
现在1y2m，很可爱，外观、智力、肢体发展感觉也都没有落後别的宝宝！每次抱着她回想
起这段，都很谢谢当时那个勇敢的自己做了这个决定！
希望原PO一切都好！
对了，补充分享，
台大施医师真的真的很暖，他其实超级超级忙，但他知道我们很担心，帮我们照完高层次
後，还是花一点点时间鼓励了我们，他说「人类是一直在演化，有时候基因突变也是为了
演化成更好的！」
这句话真的我现在边打都想哭！
※ 引述《oblivionman (oblivionman)》之铭言：
: 目前第二胎 截至目前已怀孕5个多月
: 在柯沧铭做羊膜穿刺跟羊水晶片
: 很不幸 晶片检查有一条染色体缺失2.41Mb
: 报告记录约有25%的机率可能出现发展或行为问题
: 但即便出现状况 程度在个案上也有巨大差异
: 後来又加做了父母的基因检测
: 等了一两周後
: 确认是遗传来的
: 这一路以来 相当折磨
: 由於专业知识不足加上文献都是英文居多
: 而且文献上有满多轻微畸形
: 一知半解下 资料越查只会越害怕
: 过程中
: 父母的报告出来後 柯沧铭有打电话过来说可以生没关系
: 後来我们又陆续找了
: 禾馨苏怡宁
: 建议钱太多或是喜欢被泼冷水的人可以去试试看
: 台大林芯伃
: 很温暖的人 现场也马上帮我们找文献 很用心地跟我们解释
: 对於文献上有提到的一些问题 她说可以当场做高层次 可以剔除一些疑虑
: 但因为後面要赶柯沧铭的诊 所以就没做
: 总结 毕竟只是门诊 医生也不可能当场做研究 所以没有给予直接的建议
: 柯沧铭
: 本来只有打电话告知结果 我们还是想当场跟医生聊看看 所以又跑了一次
: 我们也是谈了一阵子
: 最後的感觉是医生的沟通前提是"生就对了 难道要拿掉吗"
: 毕竟医生有其专业 他在他的专业下给出这样的建议 我没意见
: 不过对於我们来说 就是难以承担有问题的小孩 才会到处寻求意见
: 但是至少是有明确的建议
: 彰基陈明
: 一开始拿到小孩的基因报告就有先mail 另外父母报告出来後也有mail
: 他会先请他的研究团队做研究 门诊的时候寄报告给我们
: 报告归报告(分析结果还是满恐怖的)
: 但医生一开口就说生吧 他的经验判断应该是没问题
: 他说我们找到的文献 虽然是整理这段基因的缺失可能的影响
: 但是却没有做全基因监定 不能保证说 有这个影响一定是这段基因缺失造成的
: 也许还有其他的基因作祟
: 他说在台湾他看过有七个案例都是这段的基因缺失 目前都没问题
: (但这边我持保留态度 毕竟就像我们 如果事後决定拿掉或是生出有问题的小孩
: 其实也不会回去找医生回报)
: 总之 这次的对谈 确实给我们相当大的信心要继续生
: ------
: 最後 我想讲的是 要做晶片检查真的要慎重考虑 不是只有优点
: 现在的医学有极限 找得出异常 但未必有正确解答
: 决定要不要生 是很折磨的过程
: 如果未来顺利生下来
: 因为也已经有一个大宝
: 实在很难保证 未来会不会一直被比较
: 发展比较慢 长得比较矮 没有那麽可爱 脾气比较坏 是不是都是基因作祟
: 而且确认是遗传 会不会迁怒到父母
: 这都是考验
: 如果当初只做羊膜穿刺 没有晶片检查
: 这些担心就不会发生
: 以此做一下心情记录 等4个月後开奖
--
※ 发信站: 批踢踢实业坊(ptt.cc), 来自: 114.136.241.47 (台湾)
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1F：推 Mgthok68 : 推12/27 11:59
2F：推 Sugarglider : 推12/27 12:13
3F：推 yu1989 : 推 看哭我了，正在哄儿子睡觉的我完全理解生一个小 12/27 12:28
4F：→ yu1989 : 孩是多麽辛苦！！12/27 12:28
5F：→ besamey : 再来一次会不做NGS吗？12/27 12:53
这个问题我跟我先生讨论过耶！第二胎的话会做吗？答案还是会！
※ 编辑: ohyesohsu2 (114.136.241.47 台湾), 12/27/2023 13:07:21
6F：→ besamey : 辛苦你们了！我也在等NGS结果 好紧张..12/27 13:09
一定是好结果的！！
7F：推 iloveyellmi : 推你 也推原原po12/27 13:16
8F：推 canlest : 辛苦了 能够了解心情的煎熬12/27 13:23
9F：推 lordwill : 推12/27 13:23
10F：推 oblivionman : 谢谢 就是这种心情 你描述的比我好12/27 13:34
我懂你的感受！！
11F：推 anneying : 妈妈为了小孩找了很多医生，好险小孩还有爸爸可供参12/27 13:50
12F：→ anneying : 考12/27 13:50
对呀！目前找到唯一一组一模一样点位的对照！
13F：推 oliverbuzz : 这不该用潘朵拉的盒子来形容，又不是不测就没这样的12/27 13:55
14F：→ oliverbuzz : 基因缺失。12/27 13:55
15F：→ oliverbuzz : 推荐你用 薛丁格的NGS12/27 13:56
不好意思～可能用的措辞不够好！不过刚好也提醒我～当时也有其中一两个医生都问我们
为什麽要做NGS?他们其实不建议做，就像原PO说的，做了是发现了问题，但却没有答案，
没有足够的资料去解读！有些人就会选择把孩子拿掉，但也许这些基因缺失根本不会造成
什麽影响的..
16F：推 harunatsu : 还好没事 也还好你们勇敢的留下宝宝 看完眼眶泛泪 12/27 14:36
真的！还好留下来了！！
17F：推 ALENDA : 推 12/27 14:36
18F：推 funeasy : 很用心 推！好多名医12/27 14:44
19F：推 sharlin514 : 我懂你的煎熬，在医院待小儿科常看到罕病儿童，了12/27 14:46
20F：→ sharlin514 : 解家长的辛苦，我也把所有能做的检查都做了，包括 12/27 14:47
21F：→ sharlin514 : 我知道我要做羊穿，我还是做了Nipt，柯沧铭的NGS也12/27 14:47
22F：→ sharlin514 : 做了，等待的时间超煎熬，好险後来都过关，因为我前 12/27 14:47
23F：→ sharlin514 : 面曾有宝宝因为有问题引产，相信原po也是很难熬的 12/27 14:47
24F：→ sharlin514 : 心情，生一个小孩要担心的实在太多太多了！ 12/27 14:47
怀孕的过程中，真的体会到最後抱在手上的才是真实的这个说法！我觉得真的是家里有罕
病孩童的更能体会，就像我劝朋友至少要做到羊水晶片我朋友也觉得不需要一样！
25F：推 QooQoo : 辛苦了 12/27 14:48
26F：推 nakajo : 推分享！12/27 14:48
27F：推 Minilla : 提早发现问题不是比较好吗？ 我们可以先帮宝宝做好12/27 16:11
28F：→ Minilla : 准备 12/27 16:11
嗯这也是我原本的想法！但比较尴尬的是有可能检查出来的结果是确定基因有缺陷，但也
许只是一个不重要的缺陷，或也许会很严重，但没有资料可以给你答案….
29F：推 dolphin15 : 推分享12/27 16:30
30F：推 avoidless : 推 12/27 16:36
31F：推 fjtc12 : 你们还有爸爸可以参考 假如爸妈都没有这个缺陷情况 12/27 17:00
32F：→ fjtc12 : 下...更难决择了12/27 17:00
对！所以柯医师是跟我说如果不是遗传，建议我们不要留，因为变数太大了，这个基因影
响的东西太多～
※ 编辑: ohyesohsu2 (114.136.241.47 台湾), 12/27/2023 17:24:11
33F：推 Delusion : 有生下来太好了，祝福宝宝平安健康长大~ 12/27 17:36
34F：推 cynthiachen : 辛苦了 相信这个过程一定很煎熬… 12/27 19:03
35F：推 icywinds : 在IG有看到一位一岁多小女孩也是COL2A1,爸妈纪录治 12/27 21:11
36F：→ icywinds : 疗青光眼 12/27 21:11
37F：推 hsin1120 : 我也有看到 酪梨丹丹 他就是基因突变的COL2A1 但真 12/27 21:15
38F：→ hsin1120 : 的是个可爱的宝宝:) 12/27 21:15
我也是丹粉，说来也神奇，我去年在查的时候超少COL2A1的资料，尤其都只有国外的！没
想到某一天我家人就跟我说她在凤小岳的脸书看到他的外甥女也是这个基因问题～我就立
马跟丹妈联系上！
※ 编辑: ohyesohsu2 (122.100.68.32 台湾), 12/27/2023 21:59:30
39F：推 luelue : 推心路历程，描述得很感同身受 12/27 22:10
40F：推 hsiung120022: 推 让我也回想自己怀孕时种种担忧 祝福你们一家平安 12/27 22:32
41F：→ hsiung120022: 小孩健康长大！ 12/27 22:32
42F：推 Moto21 : 好棒的分享 推 12/27 23:23
43F：推 rafifish : 施P好温暖啊！12/28 00:14
44F：推 sunnyyy123 : 推分享，辛苦了，也推当个勇敢负责的爸妈 12/28 00:33
45F：推 wdxas : 推 完全可以理解这种感受 12/28 02:32
46F：推 archangeangl: 推心路历程 12/28 08:41
47F：推 lighttwing : 我也有做NGS，不觉得会後悔，也是一样的心态，先提 12/28 09:07
48F：→ lighttwing : 前知道可能会发生什麽事才有时间暖身 12/28 09:07
49F：推 qw6565 : 我觉得台大施医生那句话说的很好欸~12/28 10:26
50F：推 orghsu : 推12/28 11:15
51F：推 bearcsjc : 真的不推荐做过多检查！过来人经验 12/28 11:20
52F：推 onetti : 大人也是！我有一年因为过度检查後续成天跑医院ㄒ 12/28 13:38
53F：→ onetti : 花了很多钱也没检查出什麽，整天疑神疑鬼心很累。 12/28 13:38
54F：推 heichi : 我懂那个过程中寝食难安的煎熬 辛苦了 然後施p一生 12/28 13:47
55F：→ heichi : 推 真的仁心仁术 12/28 13:47
56F：推 finephoebe : 推！分享一下去年在柯做羊穿，当天会先抽好父母双 12/28 19:40
57F：→ finephoebe : 方的血备着，有什麽状况就有血液样本可以分析，加速 12/28 19:40
58F：→ finephoebe : 确认是否来自父母的遗传 12/28 19:40
哇！这很棒耶！我们是也在台北市离柯还算近，如果是远一点就可以少跑一趟然後更快知
道结果！
59F：推 potatohaha : 要看你家族罕病是什麽类型，有些罕病就是需要NGS才12/28 20:07
60F：→ potatohaha : 能筛检出来，除非家族的罕病是羊穿羊晶就足以检查出12/28 20:07
61F：→ potatohaha : 来的，不然不觉得有家族病史的产妇做NGS是多余的， 12/28 20:07
62F：→ potatohaha : 让父母有心理准备充足时间决定胎儿去留，比完全状况 12/28 20:07
63F：→ potatohaha : 外生下来才开盲盒好多了 12/28 20:07
64F：推 aurora990 : 施医生好暖 12/28 20:25
※ 编辑: ohyesohsu2 (122.100.68.32 台湾), 12/28/2023 22:39:02
65F：推 nacheong17 : 施医生那句话真的能打起精神 12/28 23:23
66F：推 Jiang : 施医师真的好暖好暖 12/29 00:06
67F：推 iwbf : 看到施医师这句话 我也哭了 好好安慰了所有操碎了 12/29 00:22
68F：→ iwbf : 心的妈妈 12/29 00:22
69F：推 paakoi : 能懂这个心情。以及施医师好赞呜呜呜 12/29 02:51
70F：推 COTOYO : 推 12/29 03:00
71F：推 casiogas : 推 12/29 07:09
72F：推 h67568611 : 推分享！真的很有感！不过我和先生选择是在怀孕前就 12/29 10:29
73F：→ h67568611 : 先做孕知因的遗传检查了，罕病的基因遗传是机率没错 12/29 10:30
74F：→ h67568611 : 但我们希望如果是自己有带因可以早点发现做好准备， 12/29 10:30
75F：→ h67568611 : 若在孕期中等到宝宝有心跳会胎动才检查出问题，万一 12/29 10:31
76F：→ h67568611 : 是很严重需要决定留不留的时候真的会很痛苦… 12/29 10:31
77F：推 peggy0425 : 谢谢分享，反而觉得经济能力许可就都做，只是要像 12/29 11:47
78F：→ peggy0425 : 你的案例有心理准备可能是会遇到没有解答的问题， 12/29 11:47
79F：→ peggy0425 : 但同时至少可以排除科学已知的大问题 12/29 11:47
80F：推 funeasy : 施医师好暖 更粉了！ 12/29 12:06
81F：推 iluvpeace : 谢谢你的分享，尤其是施医生的那句话，很喜欢 12/29 18:02
82F：推 niceling : 推，还好宝宝健健康康，当时的你们一定好难熬 12/30 01:18
83F：推 YannRu : 辛苦你们 也恭喜小孩健康 12/30 07:21
84F：推 katespadeny : 推 12/31 01:37
85F：推 herro760920 : 产检就是这样，做之前其实就要有心理准备你们能接受 01/02 15:44
86F：→ herro760920 : 到多大的风险。 01/02 15:44
87F：推 chiachih : 不知道原po的孩子出生了吗？希望一切平安 03/10 11:54
88F：推 dormice : 推施医师 05/15 21:40