作者aassdd55 (aassdd)
看板BabyMother
标题[怀孕] 柯沧铭NGS报告－先天性甲状腺低下带因
时间Wed Sep 20 10:59:41 2023
在备孕期间，妈妈有做带因子筛检并检查出有先天性甲状腺功能低下(DUOX2)带因
(爸爸没做说直接检查胎儿基因就好)
因此怀孕时就有多做NGS报告确认胎儿是否有被遗传，报告出来结果是有带因...
查了一些资料，DUOX2是隐性基因，所以带因是不会发病的。
但报告最後一段却写了跟我认知的不太一样的叙述，让妈妈还是不免担心.
https://imgur.com/1Co1H5H
有打电话寻问过诊所，护理师是有说到他们有遇过DUOX2带因，
但还是有甲状腺功能不足的问题有说是极少数…
他说新生儿有一个公费项目甲状腺会检查要之後可以留意.
想问版友是否有以下经验可以分享
1.有妈妈们也有检查出来DUOX2带因，生下来宝宝甲状腺功能都正常吗?
真的有检查出只有DUOX2带因，但宝宝真的有发病的吗?
2.NGS有检查出其它基因的带因报告，是否也会加注这一段叙述呢?
如果可以是否可以站内信给我参考，感激不尽~
谢谢大家阅读与回应
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1F：推 jilllue0907 : 我家宝宝在柯沧敏次世代是检出听损基因带因，也是说 09/20 12:41
2F：→ jilllue0907 : 只有带因不会呈现听力问题，但有研究指出带因者有可 09/20 12:41
3F：→ jilllue0907 : 能在中高龄後会较容易出现听损(就是年纪大以後比较 09/20 12:42
4F：→ jilllue0907 : 可能会重听)~我是觉得做NGS意义就是在於可能预知宝 09/20 12:43
5F：→ jilllue0907 : 宝未来会有的健康风险，只要不是已产生缺陷发病，带 09/20 12:43
6F：→ jilllue0907 : 因有可能的影响，就等宝宝出生後观察，真的有徵兆也 09/20 12:43
7F：→ jilllue0907 : 比较快就能确定是否就是这个带因造成并对症下药，先 09/20 12:44
8F：→ jilllue0907 : 不用太过紧张焦虑啦！ 09/20 12:44
9F：推 shiningwine : 带因还好啦，长大生子的话记得做筛检 09/20 12:59
10F：→ shiningwine : 带因代表你们夫妻也有人带因，活到目前有影响吗？ 09/20 13:00
11F：推 Rituximab : 带因的话爸妈只要做两件事：努力养大小朋友，另外就 09/20 15:21
12F：→ Rituximab : 是到他准备要结婚生子时记得别忘记跟他说有带因这件 09/20 15:21
13F：→ Rituximab : 事 09/20 15:21
14F：推 vinalala : 我家宝宝跟你一样有验出带因唷，新生儿检验正常 09/20 23:22
15F：推 JOAKAR : 本身是甲状腺低下，其实有发现後及时开始每天补充 09/21 09:13
16F：→ JOAKAR : 甲状腺素，活了40年没有什麽太大影响，不用太担心 09/21 09:13