作者babychicken (海苔小人)
看板BabyMother
标题[怀孕] 是否有妈咪遇过HNPP
时间Wed Aug 30 16:10:47 2023
HNPP 中文是 遗传性压力易感性神经病变
目前怀孕第二胎，因为年纪比较大了，所以这胎安排了NIPS，报告出来发现疑似有HNPP。
所以又安排了去柯P做了羊穿，上周五报告出来确认宝宝有这个突变，现在在检验我的血
液看看是否遗传来自於我。目前仍在等待报告中。
其实产检医生、柯P都告诉我，这个症状就是会手麻脚麻，一般人恢复的很快，但有这种
突变的人恢复的速度会较慢，时间则是因人而异。大概约是中、老年时症状会比较明显。
上网想自己查资料，但似乎医界也还在花时间研究跟了解这个突变，所以也还没有什麽统
计资料出现。
所以想上来询问看看，是否有人遇过检验出这个突变，想了解一下想法/做法，谢谢
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※ 编辑: babychicken (49.216.188.165 台湾), 08/30/2023 16:11:22
1F：推 PhilipX : 这个病相对良性，很多人可能一辈子都不知道自己有这 08/30 18:37
2F：→ PhilipX : 个病，一般而言不太会造成严重的神经学症状，不用太 08/30 18:38
3F：→ PhilipX : 过担心 08/30 18:38
4F：推 PhilipX : 我临床上碰过几个，大多数因神经压迫产生的症状为可 08/30 18:46
5F：→ PhilipX : 逆的，不过时间久了确实可能会变成轻微的polyneurop 08/30 18:46
6F：→ PhilipX : athy，但也不太影响生活 08/30 18:47
7F：推 fba : 我有,两个小孩也都遗传我,而且我是直到怀孕才知道 09/03 21:07
8F：→ fba : 自己原来基因有片段缺失~ 09/03 21:07