作者george303 (ASICS)
看板BabyMother
标题Re: [怀孕] NIPT的项目多寡有差吗
时间Sun May 14 16:14:32 2023
※ 引述《phoebeC (ai)》之铭言
: 帮朋友代问
: 大家好
: 之前备孕时才知道自己不容易怀孕
: 也流产过一次
: 所以这次怀孕我特别紧张
: 想做NIPT就好
: 避开很多风险
: 医院提供我几间厂商
: 其中华联的检测项目最多
: 除了染色体微片段缺失异常还包含像侏儒症等骨骼发育异常检测
: 有必要检查到这麽多项目吗?
: https://i.imgur.com/J8Q5FzU.jpg
看到nipt的讨论，分享一下最近亲人的例子，
前阵子我表妹怀孕，
年纪刚好过高龄产妇门槛，
但她实在很害怕做羊穿，
因此选择做nipt筛检，
结果，筛检报告显示透纳氏症45X异常，整个人差点崩溃，
姑姑当时也打来问我该怎麽办，孩子需要拿掉吗？有可能检验出错吗？
一家人乌云罩顶，气氛说有多低迷就有多低迷，
也只能安慰他们：一切等之後做完羊穿再说吧！
在等待羊穿确认的这段时间，
自己也帮忙上网搜寻染色体筛检相关的讯息，
其中看到康健2022年的一篇报导，
『非侵入产检NIPS广泛使用 罕病检验错误率高 美国FDA示警』
https://www.commonhealth.com.tw/article/86253
文章很长，大家有兴趣自己看，
重点在这：美国遗传学及基因组学会（ACMG）特别建议，
除了唐氏症（第21对染色体异常）、
爱德华氏症（第18对染色体异常）
与巴陶氏症（第13对染色体异常），其余不必检测。
後来又去查了nipt对於透纳氏症45X的阳性准确率到底有多少，
结果查到几篇研究，nipt针对透纳氏症竟然仅有20%-29%左右的真正阳性确诊率，
也就说，有高达超过七成nipt筛检出的透纳氏症是伪阳状况，
看完这些文章後，我跟表妹说，
宝宝翻盘拼成功的机率超过七成，她听完感觉有比较轻松一点，
果不其然，羊穿报告出炉，宝宝23对染色体都正常，加做的羊晶报告也正常，
後来高层次超音波宝宝也没问题，
预产期下个月底，就要迎接兔宝宝的到来。
其实，这篇不是要说一定产妇要羊穿或是nipt不好，
羊穿的风险大家都知道- 0.3%的破水机率，甚至有做完羊穿，因为败血症母子均亡的悲惨例
子，
而nipt对於筛唐氏症真的很准，
但是对於其他疾病的阳性准确率很容易让人徒增烦恼，
我觉得啦，这些生技公司在推销nipt产品的时候，
应该要把个别疾病的阳性确诊率PPV要列上去才对，
让大家收到报告的时候心里先有个底，
最近的经验，跟大家分享一下
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1F：推 Sugarglider : 感谢分享 05/14 16:58
2F：推 Mgthok68 : 感谢分享 05/14 19:01
3F：推 greensdream : 感谢分享，内文很中肯 05/14 19:25
4F：推 s6197798 : 推 05/14 20:46
5F：推 Anzai : 我也是上个月做NIPT筛检为疑似透纳氏症，後来羊穿+ 05/14 21:39
6F：→ Anzai : 羊晶翻盘完全正常! 05/14 21:39
7F：推 waterday : 谢谢分享 05/14 21:50
8F：推 poohcz : 谢谢分享，但是太晚看到钱已经花下去QQ 05/14 22:07
9F：推 jenny79415 : 推 谢谢分享 05/15 00:16
10F：→ jenny79415 : 当初产检的时候，医生也没有特别推荐选最多项目的 05/15 00:17
11F：→ jenny79415 : 那个选项 05/15 00:17
12F：推 chuniba : 感谢分享 05/15 00:35
13F：推 rainlingring: 在签同意书时其实有列出每项检测的准确率，只是字小 05/15 01:04
14F：→ rainlingring: 到不会仔细去看 05/15 01:04
15F：推 ring9763 : 我就是NIPT疑似透纳氏最後羊穿确诊，如果真的不敢 05/15 12:22
16F：→ ring9763 : 羊穿，我觉得NIPT全餐还是有参考价值，供参 05/15 12:22
17F：推 maryegg : 谢谢分享 05/15 13:24
18F：→ jilllue0907 : 觉得厂商真的要特别说明个别准确率+1，谢谢分享 05/15 13:49
19F：推 toyland : 所以我们教学医院一直都只有提工作NIPT1.0，员工也 05/15 16:34
20F：→ toyland : 都是这样做（要不要羊穿看个人，我没做，我不想赌 05/15 16:34
21F：→ toyland : 那个风险），但还是很多妈妈嫌我们为什麽没有2.0、3 05/15 16:34
22F：→ toyland : .0，然後自己去外面花大钱再回来问我们有风险该怎 05/15 16:34
23F：→ toyland : 麽办......... 05/15 16:34
24F：→ toyland : 提供做*，手机粪选字 05/15 16:35
25F：推 ameilala : 当初也因为这样只做7项 05/15 19:52
26F：推 fake0617 : 我在国外生产，NIPT也只验那三项，没有像台湾这麽多 05/15 21:32
27F：→ fake0617 : 版本 05/15 21:32
28F：推 penny050045 : 谢谢您分享 05/18 21:38